Síntomas y tratamiento del Síndrome MELAS

Un desorden neurodegenerativo

El síndrome MELAS (miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y apoplejía) es un trastorno neurodegenerativo progresivo causado por mutaciones en el ADN mitocondrial. Las mitocondrias son las estructuras internas de nuestras células que son en gran parte responsables de producir la energía que las células necesitan para hacer su trabajo. Las mitocondrias tienen su propio ADN, que siempre se hereda de la madre.

Sin embargo, el síndrome MELAS a menudo no es realmente heredado; la mutación en este trastorno comúnmente ocurre espontáneamente.

Debido a que la enfermedad es poco conocida y puede ser difícil de diagnosticar, aún no se sabe cuántas personas han desarrollado MELAS en todo el mundo. El síndrome afecta a todos los grupos étnicos y tanto a hombres como a mujeres.

Las personas afectadas generalmente comienzan a mostrar síntomas entre las edades de 4 y 40. El pronóstico es pobre; la enfermedad a menudo es fatal. No hay cura para el síndrome MELAS; la atención médica es en gran medida de apoyo.

Síntomas

Debido a que las mitocondrias defectuosas existen en todas las células de pacientes con síndrome MELAS, se pueden desarrollar muchos tipos de síntomas, que a menudo son debilitantes. Los accidentes cerebrovasculares causan daño cerebral, lo que provoca convulsiones , entumecimiento o parálisis parcial. La encefalopatía (enfermedad cerebral) causa temblores, espasmos musculares, ceguera y sordera, y puede provocar demencia. La miopatía (enfermedad muscular) causa dificultad para caminar, moverse, comer y hablar.

Diagnóstico

En muchas personas con síndrome MELAS, un accidente cerebrovascular o síntomas similares, como dolor de cabeza, vómitos o convulsiones, es la primera pista de que algo anda mal. El primer episodio de accidente cerebrovascular generalmente ocurre en la infancia entre las edades de 4 y 15 años, pero puede ocurrir en bebés o en adultos jóvenes.

Antes del primer ataque cerebral, el niño puede demorarse en crecer y desarrollarse, tener discapacidades de aprendizaje o trastorno por déficit de atención.

Las pruebas pueden verificar el nivel de ácido láctico en la sangre y el líquido cefalorraquídeo . Los análisis de sangre pueden detectar una enzima (creatina quinasa) presente en la enfermedad muscular. Una muestra de músculo (biopsia) puede analizarse para detectar el defecto genético más común presente en MELAS. Los estudios de imágenes cerebrales, como la tomografía computarizada (TAC) o la resonancia magnética (IRM), pueden detectar signos de daño cerebral por accidente cerebrovascular.

Tratamiento

Desafortunadamente, todavía no existe un tratamiento para detener el daño causado por el síndrome MELAS, y el resultado para las personas con el síndrome es generalmente deficiente. El entrenamiento moderado en cinta rodante puede ayudar a mejorar la resistencia de las personas con miopatía. Las terapias metabólicas, incluidos los suplementos dietéticos, han mostrado beneficios para algunas personas. Estos tratamientos incluyen la coenzima Q10, filoquinona, menadiona, ascorbato, riboflavina, nicotinamida, monohidrato de creatina, idebenona, succinato y dicloroacetato. Aún se está estudiando si estos suplementos ayudarán a todas las personas con síndrome MELAS.

Fuentes:

Scaglia, F. (2002). Síndrome MELAS. eMedicine.

Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, y col. Historia natural de MELAS asociado con ADN mitocondrial m.3243A> G genotipo. Neurology 2011; 77: 1965.