Síntomas y tratamiento del Síndrome de Joubert

El síndrome de Joubert es un defecto de nacimiento genético en el que el área del cerebro que controla el equilibrio y la coordinación está subdesarrollada. Ocurre tanto en hombres como en mujeres, en aproximadamente uno de cada 100,000 nacimientos. El síndrome de Joubert a menudo ocurre en un niño sin antecedentes familiares del trastorno, pero en algunos niños, el síndrome parece ser heredado.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Joubert están relacionados con el subdesarrollo de un área del cerebro llamada vermis cerebeloso, que controla el equilibrio y la coordinación muscular.

Los síntomas, que pueden variar de leves a severos dependiendo de cuánto está subdesarrollado el cerebro, pueden incluir:

Pueden presentarse otros defectos de nacimiento, como dedos y dedos de los pies adicionales (polidactilia), defectos cardíacos o labio leporino o paladar hendido. Las convulsiones también pueden ocurrir.

Diagnóstico

El síntoma más pronunciado en un recién nacido con síndrome de Joubert es períodos de respiración anormalmente rápida, que pueden ser seguidos por la interrupción de la respiración (apnea) por hasta un minuto. Aunque estos síntomas pueden aparecer en otros trastornos, no hay problemas pulmonares en el síndrome de Joubert, lo que ayuda a identificarlo como la causa de la respiración anormal.

Una resonancia magnética (MRI, por sus siglas en inglés) puede buscar anomalías cerebrales que están presentes en el síndrome de Joubert y confirmar el diagnóstico.

Tratamiento

No hay cura para el síndrome de Joubert, por lo que el tratamiento se centra en los síntomas. Los bebés con respiración anormal pueden tener un monitor de respiración (apnea) para usar en casa, especialmente de noche.

La terapia física, ocupacional y del habla puede ser útil para algunas personas. Las personas con defectos cardíacos, labio leporino o paladar hendido o convulsiones pueden requerir más atención médica.

Fuentes:

> Merritt, Linda. "Reconocimiento de los signos y síntomas clínicos del síndrome de Joubert". Advances in Neonatal Care 3 (2003): 178-188.

> "Página de información del síndrome de NINDS Joubert". Trastornos 13 de febrero de 2007. Organización Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.