Introducción a la distonía

Los movimientos normales dependen de la contracción coordinada de un músculo con la relajación de otro. Por ejemplo, su bíceps flexiona su brazo y su tríceps lo extiende. Si sus tríceps y bíceps se contraen al mismo tiempo, el brazo se tensa pero no se mueve. De hecho, si los músculos se contraen de forma simultánea e involuntaria, la parte del cuerpo puede retorcerse en posturas anormales.

Esto es lo que sucede en la distonía.

La distonía puede afectar cualquier parte del cuerpo, incluidos los brazos, las piernas, el tronco, el cuello, los párpados o la cara. Una de las formas más familiares de distonía es el calambre del escritor, que afecta la mano al escribir. Este es un ejemplo de distonía específica de la tarea, pero la distonía también puede ocurrir en cualquier momento. Puede ser intermitente, sostenido, rítmico o trémulo. Al igual que muchos problemas neurológicos, la distonía se agrava por el estrés o la fatiga.

Para ayudar a tratar la distonía, ayuda a categorizar el problema. Hay varias maneras de clasificar la distonía, incluida la edad de inicio, la distribución corporal, la causa de la distonía y la genética.

Edad de inicio

Cuando alguien menor de 26 años padece distonía, se considera que es de inicio temprano. Si bien no sabemos por qué, la distonía temprana tiende a comenzar más en las piernas que en los brazos. Con frecuencia, la causa es genética.

Más de 26 años, la distonía es más común en el cuello y los brazos que en las piernas.

En lugar de ser principalmente una causa genética, la distonía en las personas mayores tiende a estar más asociada o causada por otros factores, aunque la distonía de causas desconocidas todavía es frecuente.

Por ejemplo, una de las causas más comunes de distonía es una reacción a un medicamento como Reglan , que se usa para tratar problemas gastrointestinales.

Varios otros trastornos del sistema nervioso central se vuelven más comunes a medida que envejecemos, y también pueden conducir a la distonía. Los ejemplos incluyen enfermedad de Parkinson , lesión cerebral traumática o accidente cerebrovascular .

Distribución corporal

La distonía también se puede clasificar por distribución corporal. Quizás la más común es la distonía focal, lo que significa que solo una parte del cuerpo se ve afectada, como en el calambre del escritor.

Los neurólogos tienen nombres especiales para algunos tipos comunes de distonía focal. Por ejemplo, una distonía torcida del cuello se llama tortícolis, y la distonía de los párpados se llama blefaroespasmo.

En la distonía segmentaria, dos regiones del cuerpo conectadas entre sí se ven afectadas, y en la distonía multifocal, dos regiones corporales no relacionadas son distónicas.

En la hemidistonia, la mitad del cuerpo está afectada. Finalmente, en la distonía generalizada, ambas piernas y al menos una parte adicional del cuerpo son distónicas. Esto puede representar un trastorno genético grave, o si ocurre de una vez, puede ser el resultado de una reacción a un medicamento.

Causas de la distonía

En la distonía primaria, no hay una lesión o enfermedad subyacente conocida. La distonía puede deberse a una mutación genética, como en la distonía de torsión idiopática DYT1, o puede deberse a otras causas desconocidas.

Hay docenas de formas heredadas de distonía.

El más común es DYT1, que comienza en el brazo y la pierna alrededor de la edad de 13 años. Sesenta y siete por ciento de las veces, progresa a una distonía multifocal o generalizada. Otras formas de distonía genética son menos comunes, incluyendo el síndrome de Lubag, el síndrome de Segawa y más. Cada tipo de distonía tiene características distintivas. Por ejemplo, el síndrome de Lubag afecta principalmente a los hombres. La distonía del síndrome de Segawa tiene síntomas que empeoran durante la noche y responde bien a la medicación con levodopa más comúnmente utilizada para tratar la enfermedad de Parkinson.

En la distonía secundaria, la distonía es causada por algún tipo de daño al sistema nervioso, como una lesión por apoplejía o un efecto secundario de la medicación .

Las enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Wilson, la enfermedad de Huntington y algunos trastornos mitocondriales también pueden provocar distonía.

A veces, no se encuentra ninguna causa de la distonía. Sin embargo, esto no significa que la distonía no pueda tratarse. La terapia física , los medicamentos orales e inyectados, e incluso las opciones quirúrgicas, como la estimulación cerebral profunda, pueden ser útiles. En muchos casos de distonía causada por un efecto secundario del medicamento, un simple Benadryl puede resolver el problema. Con tantas opciones de tratamiento disponibles, es importante que las personas con distonía consulten a un profesional médico para obtener la ayuda que necesitan.

Fuentes:

Breakefield XO, Blood AJ, Li Y, Hallett M, Hanson PI, Standaert DG. La base fisiopatológica de las distonías.Nat Rev Neurosci. 2008 Mar; 9 (3): 222-34.

Carbon M, Eidelberg D. Relaciones estructura-función anormales en la distonía hereditaria. Neurociencia. 2009 24 de noviembre; 164 (1): 220-9. Epub 2009 1 de enero.

Fuchs T, Ozelius LJ. Genética de la distonía. Semin Neurol. 2011 Nov; 31 (5): 441-8. Epub 2012 21 de enero.

Ozelius LJ, Bressman SB. Características genéticas y clínicas de la distonía de torsión primaria. Neurobiol Dis. 2011 de mayo; 42 (2): 127-35. Epub 2010 17 de diciembre.