Rara condición caracterizada por exceso de plaquetas en la sangre
La trombocitemia esencial (TE) es un trastorno poco frecuente en el que la médula ósea produce demasiadas plaquetas. ET forma parte de una categoría de enfermedades conocidas como trastornos mieloproliferativos, un grupo de trastornos caracterizados por el aumento de la producción de un tipo particular de células sanguíneas.
Las plaquetas son las células responsables de la coagulación de la sangre que literalmente se adhieren en el sitio de una laceración o lesión para detener el sangrado.
En personas con ET, la presencia de plaquetas excesivas puede ser problemática, causando la formación anormal de coágulos dentro de un vaso sanguíneo (una condición conocida como trombosis ).
Si bien se desconoce la causa específica de ET, alrededor del 40 al 50 por ciento de las personas con el trastorno tienen una mutación genética conocida como la quinasa JAK2. ET es un trastorno extremadamente poco común que afecta a menos de tres de cada 100,000 personas por año. Afecta a mujeres y hombres de todos los orígenes étnicos, pero tiende a verse más en adultos mayores de 60 años.
Síntomas de la trombocitemia esencial
Las personas con trombocitemia esencial a menudo se diagnostican después de desarrollar síntomas específicos relacionados con un coágulo de sangre . Dependiendo de dónde se encuentre el coágulo, los síntomas pueden incluir:
- Dolor de cabeza
- Mareos o aturdimiento
- Debilidad
- Desmayo
- Dolores en el pecho
- Cambios en los cambios de visión
- Entumecimiento, enrojecimiento, hormigueo o sensación de ardor en las manos y los pies
Con menos frecuencia, se puede desarrollar una hemorragia anormal como resultado de la ET.
Mientras que los recuentos bajos de plaquetas pueden causar hemorragia debido a la falta de coagulación, las plaquetas excesivas pueden tener el mismo efecto ya que las proteínas necesarias para unirlas (llamado factor de von Willebrand) pueden extenderse demasiado para ser efectivas. Cuando esto sucede, pueden aparecer hematomas anormales, hemorragias nasales, sangrado de la boca o encías, o sangre en las heces .
La formación de coágulos de sangre a veces puede ser grave y potencialmente conducir a un ataque cardíaco, accidente cerebrovascular, un ataque isquémico transitorio (un "mini accidente cerebrovascular"). El bazo agrandado también se ve en alrededor del 20 por ciento de los casos debido a la obstrucción de la circulación sanguínea.
Diagnosticar la trombocitemia esencial
La trombocitemia esencial a menudo se detecta durante un examen de sangre de rutina en personas que no tienen síntomas o síntomas vagos e inespecíficos (como fatiga o dolor de cabeza). Cualquier conteo de sangre de más de 450,000 plaquetas por microlitro se considera una bandera roja. Los más de un millón por microlitro se asocian con un mayor riesgo de moretones o sangrado anormales.
Un examen físico puede revelar un agrandamiento del bazo caracterizado por dolor o plenitud en el abdomen superior izquierdo que puede extenderse al hombro izquierdo. Las pruebas genéticas también se pueden realizar para detectar la mutación JAK2.
El diagnóstico de TE es en gran medida exclusivo, lo que significa que cualquier otra causa para el recuento alto de plaquetas debe excluirse primero para poder hacer un diagnóstico definitivo. Otras afecciones asociadas con un alto recuento de plaquetas incluyen policitemia vera , leucemia mieloide crónica y mielofibrosis .
Tratamiento de la trombocitemia esencial
El tratamiento de la trombocitopenia esencial depende en gran medida de cuán elevado es el recuento de plaquetas y la probabilidad de complicaciones.
No todas las personas con ET requieren tratamiento. Algunos simplemente necesitan ser monitoreados para asegurar que la condición no empeore.
Si es necesario, el tratamiento puede incluir una aspirina diaria para aquellos considerados de bajo riesgo. Para aquellos con mayor riesgo (basado en la edad avanzada, historial médico o factores de estilo de vida como fumar u obesidad) pueden beneficiarse de medicamentos como hidroxiurea, anagrelida o interferón alfa, todos los cuales pueden reducir el número de plaquetas.
En una emergencia, la plaquetasfera (un proceso en el que la sangre se separa en sus componentes individuales) puede realizarse para reducir rápidamente el recuento de plaquetas.
> Fuente:
> Bleeker, J. y Hogan, W. "Trombocitosis: evaluación diagnóstica, estratificación del riesgo trombótico y estrategias de gestión basadas en el riesgo". Trombosis. 2011; Artículo ID 536062.