La enfermedad de Von Willebrand es el trastorno hemorrágico hereditario más común, que afecta aproximadamente al 1% de la población.
¿Qué es el factor Von Willebrand?
El factor Von Willebrand es una proteína sanguínea que se une al factor VIII (un factor de coagulación). Cuando el factor VIII no está ligado a la enfermedad de Von Willebrand, se descompone fácilmente. La enfermedad de Von Willebrand también ayuda a las plaquetas a adherirse a los sitios de la lesión.
¿Cuales son los sintomas?
Algunos pacientes nunca experimentan hemorragia significativa. La enfermedad de Von Willebrand está asociada con:
- Moretones con facilidad
- Hemorragias nasales prolongadas
- Sangrado de las encías
- Sangrado prolongado después de la extracción o lesión del diente
- Sangre en las heces
- Hematuria (sangre en la orina)
- Menorragia (sangrado menstrual excesivo)
- La hemorragia articular o el sangrado de los tejidos blandos pueden ocurrir en formas graves similares a la hemofilia
Tipos de enfermedad de Von Willebrand
- Tipo 1: esta es la forma más común, que ocurre en aproximadamente el 75% de los pacientes. Se hereda en familias de forma autosómica dominante, lo que significa que solo uno de los padres debe ser afectado para transmitir la enfermedad. Esto resulta de un nivel de factor de Von Willebrand más bajo de lo normal. El sangrado puede ser leve a severo.
- Tipo 2: Tipo 2 se produce cuando el factor Von Willebrand no funciona normalmente.
- Tipo 2A: transmitido de manera autosómica dominante. Sangrado de moderado a moderadamente severo.
- Tipo 2B: transmitido de forma autosómica dominante. Sangrado de moderado a moderadamente severo. La trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas) no es infrecuente.
- Tipo 2M: tipo poco común transmitido de forma autosómica dominante.
- Tipo 2N: tipo poco común transmitido de forma autosómica recesiva. Esto significa que el paciente afectado recibe dos copias del gen mutado, uno de cada padre. Los niveles de factor VIII pueden ser extremadamente bajos. El sangrado puede ser grave y confundirse con la hemofilia A.
- Tipo 3: este es un tipo raro de enfermedad de Von Willebrand. Se transmite de manera autosómica dominante. El sangrado puede ser severo. Los pacientes con este tipo tienen una cantidad extremadamente baja o no tienen factor Von Willebrand. Esto a su vez causa una deficiencia en el Factor VIII y una hemorragia significativa.
- Adquirido: esta forma de enfermedad de Von Willebrand es causada por otra cosa como cáncer, trastornos autoinmunes, anomalías cardíacas (como comunicación interventricular, estenosis aórtica), medicamentos o hipotiroidismo.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Von Willebrand?
Primero, su médico debe sospechar que tiene un trastorno hemorrágico basado en los síntomas anteriores. Tener otros miembros de la familia con síntomas similares aumenta la sospecha de la enfermedad de Von Willebrand, particularmente si tanto hombres como mujeres se ven afectados (a diferencia de la hemofilia que afecta predominantemente a los hombres).
La enfermedad de Von Willebrand se diagnostica mediante la realización de un panel de análisis de sangre que analiza tanto la cantidad de factor de Von Willebrand en la sangre como su función (actividad del cofactor de ristocetina). Debido a que varios tipos de enfermedad de Von Willebrand pueden causar una reducción en el factor VIII, también se envían los niveles de esta proteína de coagulación. Los multímeros de Von Willebrand, que analizan la estructura del factor de von WIllebrand y cómo se descompone, son importantes particularmente en el diagnóstico de la enfermedad de tipo 2.
¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de von Willebrand?
Los pacientes levemente afectados nunca pueden requerir tratamiento.
- DDAVP: DDAVP (también llamado desmopresina) es una hormona sintética que se administra a través de un aerosol nasal (u ocasionalmente a través de una vía intravenosa). Esta hormona ayuda al cuerpo a liberar el factor Von Willebrand almacenado en los vasos sanguíneos.
- Reemplazo del factor Von Willebrand: al igual que el factor de reemplazo utilizado en la hemofilia, se pueden administrar infusiones del factor Von Willebrand para prevenir o tratar el sangrado. Estos productos también contienen factor VIII también.
- Antifibrinolíticos: estos medicamentos (nombres de marca Amicar y Lysteda), generalmente administrados por vía oral, ayudan a estabilizar la formación de coágulos. Estos pueden ser particularmente útiles para hemorragias nasales, sangrado de la boca y sangrado menstrual.
- Anticonceptivos: en mujeres con enfermedad de Von Willebrand y sangrado menstrual abundante, se pueden usar anticonceptivos hormonales como píldoras anticonceptivas o dispositivos intrauterinos para reducir / detener el sangrado.