Los síndromes de epilepsia son afecciones caracterizadas por patrones de convulsiones y posiblemente otros síntomas asociados. Si experimenta convulsiones recurrentes, es útil que su equipo médico sepa si tiene uno de los síndromes de epilepsia porque hay enfoques de tratamiento específicos que son útiles para cada uno de ellos.
La epilepsia mioclónica juvenil es uno de los síndromes de epilepsia reconocidos y se encuentra entre los más comunes.
Si usted o su hijo han sido diagnosticados con él, sus síntomas pueden ser atemorizantes, frustrantes y pueden parecer no relacionados entre sí, pero muchas de las experiencias que está teniendo son parte de esta condición y existe un tratamiento médico efectivo.
Síntomas
La epilepsia mioclónica juvenil se caracteriza por tres tipos de convulsiones que comienzan en la infancia, por lo general entre las edades de 5 a 15. Una de las características del síndrome es que los tipos de ataques evolucionan a medida que los niños llegan a la adolescencia y la edad adulta.
Ataques de ausencia
Los niños con epilepsia mioclónica juvenil pueden comenzar a tener ataques de ausencia, también conocidos como ataques de pequeño mal, en la infancia temprana. Estas convulsiones se ven como episodios de "zoning out" durante los cuales el niño no está al tanto de los alrededores y no puede responder durante unos segundos.
Las crisis de ausencia son breves y no van acompañadas de movimientos físicos anormales o erráticos, por lo que pueden pasar desapercibidos.
Si un niño tiene ataques de ausencia en repetidas ocasiones, los padres y maestros pueden reconocer que estos episodios no son simples soñar despierto y que son cambios involuntarios en la conciencia.
Ataques mioclónicos
Estas convulsiones generalmente comienzan a ocurrir varios años después de las convulsiones de ausencia. Consisten en movimientos repentinos de sacudidas de los brazos, las piernas o el cuerpo, así como un menor nivel de conciencia.
Algunas veces ocurren durante periodos de somnolencia, ya sea cuando se duermen o cuando se despiertan.
Convulsiones tónicas clónicas generalizadas
Unos pocos meses o algunos años después de que comienzan los ataques mioclónicos, los jóvenes con epilepsia mioclónica juvenil comienzan a experimentar convulsiones tónicas clónicas generalizadas, o lo que a menudo se conocen como convulsiones de gran mal . Estas convulsiones son más intensas, involucran movimientos involuntarios y rigidez del cuerpo, acompañadas por una disminución de la conciencia o desmayo.
Las personas con epilepsia mioclónica juvenil pueden tener episodios en los que más de uno de los tipos de ataques ocurren de forma secuencial en pocos minutos.
Diagnóstico
El diagnóstico de epilepsia mioclónica juvenil se basa en una serie de factores que tipifican este síndrome. Los factores que su médico tomará en consideración al determinar si tiene epilepsia mioclónica juvenil incluyen:
- Los tipos de ataques y la combinación de tipos de ataques que experimenta
- La edad a la cual las convulsiones se manifiestan
- Patrones de EEG durante la vigilia y el sueño
- Antecedentes familiares de convulsiones
El tipo de ataque mioclónico es un signo característico de epilepsia mioclónica juvenil, pero también pueden ocurrir convulsiones mioclónicas con otros síndromes epilépticos.
Además, más de la mitad de las personas con epilepsia mioclónica juvenil tienen patrones anormales de actividad de la onda cerebral, que se observan en el electroencefalograma (EEG).
Estos patrones de EEG son una actividad de fondo normal con descargas de onda de pico generalizadas, múltiples complejos de onda pico y / o descargas focales mientras está despierto. Los estudios del EEG durante el sueño pueden mostrar un patrón de múltiples complejos de onda de pico o complejos de onda de pico de tres a cuatro Hz.
La resonancia magnética cerebral de una persona con epilepsia mioclónica juvenil no muestra necesariamente ningún patrón específico que apunte al diagnóstico. Los nuevos modos de estudios sofisticados de imágenes cerebrales pueden mostrar ciertas características en la epilepsia mioclónica juvenil, pero la investigación sobre estas tendencias todavía es bastante nueva y, por lo tanto, no existen criterios definitivos para la epilepsia mioclónica juvenil basada en estudios de imágenes cerebrales.
El papel de la genética
En general, hay una tendencia hereditaria a la epilepsia mioclónica juvenil. Las personas que la padecen tienen una probabilidad mayor que la media de tener familiares con cualquier tipo de epilepsia.
Los genes específicos o los patrones de herencia no se han identificado definitivamente como responsables de la epilepsia mioclónica juvenil, pero ha habido tres anomalías genéticas que pueden estar asociadas con la epilepsia mioclónica juvenil: rs2029461 SNP en GRM4 ; rs3743123 en CX36, y rs3918149 en BRD2 .
Tratamiento
Hay varios enfoques de tratamiento que entran en juego.
Medicamentos
Hay medicamentos eficaces contra las convulsiones. Estos incluyen ácido valproico, levetiracetam, topiramato, zonisamida, lamotrigina y clonazepam.
La mayoría de las personas que tienen epilepsia mioclónica juvenil solo necesitan tomar un medicamento anticonvulsivo, que se describe como monoterapia. Si experimenta efectos secundarios, su médico lo cambiará a otro medicamento. Si no experimenta una mejoría adecuada de sus convulsiones, su médico puede cambiar su receta a otro medicamento o prescribir una combinación de más de un medicamento para un control óptimo de las convulsiones.
Manejo de estilo
En general, como ocurre con muchas personas que tienen epilepsia, existen algunos factores de estilo de vida que pueden agravar las convulsiones. Los desencadenantes más comunes para las convulsiones en la epilepsia mioclónica juvenil incluyen la privación del sueño, el consumo de alcohol, tomar medicamentos conocidos por aumentar el riesgo de convulsiones y la exposición a luces parpadeantes y estrés severo. Evitar estos factores desencadenantes del estilo de vida es un componente importante de la prevención de ataques.
Medicamentos para evitar
Curiosamente, se sabe que algunos medicamentos anticonvulsivos empeoran las convulsiones de la epilepsia mioclónica juvenil. La carbamazepina, la oxcarbazepina y la fenitoína pueden empeorar las crisis de ausencia y mioclono. La gabapentina, la pregabalina, la tiagabina y la vigabatrina también pueden empeorar las convulsiones, incluidas las convulsiones generalizadas, y por lo tanto, generalmente no se prescriben para esta afección.
Cirugía
En general, la cirugía de la epilepsia no es el enfoque de tratamiento habitual para la epilepsia mioclónica juvenil. Sin embargo, en algunos casos, es una opción si las convulsiones no mejoran con la medicación.
Pronóstico
Las convulsiones de la epilepsia mioclónica juvenil suelen ser autolimitadas, lo que significa que terminan por sí solas sin llegar a ser excesivamente prolongadas o peligrosas. Por supuesto, tener un ataque, incluso por un breve tiempo, es algo que se debe tomar en serio. Por lo tanto, si tiene epilepsia mioclónica juvenil, debe tomar su medicamento para reducir la gravedad y la frecuencia de sus ataques.
Con el tiempo, muchos adultos jóvenes que son diagnosticados con epilepsia mioclónica juvenil experimentan alguna mejoría de las convulsiones, y aproximadamente 10 a 30 por ciento mejoran lo suficiente como para que ya no se necesiten medicamentos a lo largo de la adultez.
Rasgos asociados con la epilepsia mioclónica juvenil
Personalidad
Algunos estudios de investigación han observado que los niños y adultos jóvenes con epilepsia mioclónica juvenil pueden tener cierto grado de disminución de la conciencia social o problemas con las relaciones interpersonales. Sin embargo, estos rasgos no son consistentes para todas las personas que tienen el síndrome, y no parece que existan déficits conductuales congénitos asociados. Algunos investigadores médicos han sugerido que el impacto psicológico de vivir con convulsiones como un adulto joven puede ser la razón de algunos de los problemas psicosociales observados.
Inteligencia
Las habilidades cognitivas y las medidas de inteligencia de las personas con epilepsia mioclónica juvenil son, en promedio, las mismas que las de los compañeros que no tienen epilepsia.
Trastornos del sueño
Hay trastornos del sueño asociados con la epilepsia mioclónica juvenil. Estas alteraciones pueden dar como resultado un sueño menos eficiente, que se manifiesta como cansancio. Los medicamentos utilizados para el control de las convulsiones parecen tener un impacto positivo en estos problemas para dormir.
Una palabra de
La epilepsia causa estrés, incertidumbre y preocupación para aquellos que tienen la condición y para sus padres. El hecho de que la epilepsia mioclónica juvenil sea un síndrome de epilepsia reconocido con un tratamiento y un pronóstico conocidos puede aliviar parte de esa incertidumbre.
Vivir con epilepsia requiere algunos ajustes en el estilo de vida, que incluyen evitar los desencadenantes de la epilepsia, tomar los medicamentos según lo prescrito, estar atento a los efectos secundarios al comenzar a tomar nuevos medicamentos y tomar conciencia de las precauciones de seguridad que afectan la conducción y los riesgos de caídas. La gran mayoría de las personas que viven con epilepsia mioclónica juvenil experimentan un buen control de las convulsiones con medicamentos y pueden vivir una vida sana y productiva sin restricciones significativas.
> Fuentes:
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