Una enfermedad de síntomas superpuestos
La enfermedad mixta del tejido conectivo (MCTD) es una enfermedad autoinmune con características superpuestas de otras tres enfermedades del tejido conectivo: lupus eritematoso sistémico , esclerodermia y polimiositis.
Porque
La causa de MCTD no se conoce. Alrededor del 80 por ciento de las personas diagnosticadas con MCTD son mujeres. La enfermedad afecta a personas de 5 a 80 años de edad con la mayor prevalencia entre adolescentes o personas en sus 20 años.
Puede haber un componente genético pero no se hereda directamente.
Síntomas
Los primeros síntomas de la enfermedad mixta del tejido conectivo son muy similares a los síntomas asociados con otras enfermedades del tejido conectivo y pueden incluir:
- Fatiga
- Dolor muscular o debilidad
- Dolor en las articulaciones
- Fiebre de bajo grado
- El fenómeno de Raynaud
Los síntomas menos comunes asociados con MCTD incluyen polimiositis severa (que afecta principalmente los hombros y la parte superior de los brazos), dolor agudo de artritis, meningitis aséptica, mielitis, gangrena de dedos de manos y pies, fiebre alta, dolor abdominal, neuropatía del nervio trigémino en la cara. dificultad para tragar, dificultad para respirar y pérdida de audición. Los pulmones se ven afectados en hasta el 75 por ciento de las personas con MCTD. Alrededor del 25 por ciento de los pacientes con MCTD tienen afectación renal.
Diagnóstico
Diagnosticar la enfermedad mixta del tejido conectivo puede ser muy difícil. Las características de las tres condiciones (lupus eritematoso sistémico, esclerodermia y polimiositis) generalmente no ocurren al mismo tiempo.
Por el contrario, generalmente se desarrollan uno tras otro a lo largo del tiempo.
Sin embargo, hay cuatro factores que sugieren un diagnóstico de MCTD en lugar de un trastorno individual del tejido conectivo:
- Altas concentraciones de RNP anti-U1 (ribonucleoproteína) en la sangre
- La ausencia de ciertos problemas comunes con el lupus eritematoso sistémico, como problemas renales y problemas del sistema nervioso central
- Artritis severa e hipertensión pulmonar (no común en el lupus sistémico o la esclerodermia)
- Fenómeno de Raynaud, y manos hinchadas (no común con el lupus sistémico)
Si bien la presencia de anti-U1 RNP es la principal característica distintiva que se presta para el diagnóstico de MCTD, la presencia del anticuerpo en la sangre en realidad puede preceder a los síntomas.
Tratamiento
El tratamiento de la enfermedad mixta del tejido conectivo está orientado a controlar los síntomas y controlar los efectos graves de la enfermedad, como la afectación de órganos. Por ejemplo, la hipertensión pulmonar debe tratarse con medicamentos antihipertensivos. Los síntomas inflamatorios pueden variar de leves a graves, por lo que el tratamiento se elegirá en función de la gravedad. Para la inflamación menos severa, se pueden administrar AINE o corticosteroides en dosis bajas. La inflamación de moderada a severa puede requerir una mayor dosis de corticosteroides. Cuando hay afectación de órganos, se pueden prescribir inmunosupresores.
panorama
Incluso con un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado, un pronóstico puede ser difícil de formular. Qué tan bien lo hace un paciente depende de qué órganos están involucrados, la gravedad de la inflamación y la progresión de la enfermedad. Según la Clínica Cleveland, el 80 por ciento de las personas sobreviven al menos 10 años después de haber sido diagnosticadas con MCTD.
El pronóstico para MCTD tiende a ser peor para los pacientes con características que están vinculadas a la esclerodermia o polimiositis.
Es importante tener en cuenta que puede haber periodos extendidos sin síntomas, incluso sin tratamiento para MCTD.
> Fuentes:
> Bennett R. Anti-U1 RNP Antibodies in Mixed Connective Disease Disease. A hoy.
> Firestein GS, Kelley WN. Kelleys Textbook of Rheumatology . Philadelphia, PA: Elsevier / Saunders; 2013.
> Gunnarsson R, Hetlevik SO, Lilleby V, Molberg Ø. Enfermedad mixta del tejido conectivo Best Practice & Research Clinical Rheumatology . 2016; 30 (1): 95-111. doi: 10.1016 / j.berh.2016.03.002.
> Enfermedad mixta del tejido conectivo. Clínica de Cleveland.