Para la mayoría de los científicos, la vida es todo acerca de la reproducción. En un nivel biológico, los organismos como los humanos, los hongos, las plantas y las bacterias se pueden considerar como formas elaboradas basadas en proteínas para que los trozos de ácido desoxirribonucleico (ADN) se copien más eficazmente.
De hecho, el impulso de reproducirse se extiende incluso fuera de los organismos vivos. Los virus son un ejemplo de un extraño limbo entre los vivos y los no vivos.
En cierto modo, un virus es poco más que una máquina reproductora. En el caso de algunos virus, como el virus de la inmunodeficiencia humana ( VIH ), el ADN ni siquiera es la molécula que impulsa la reproducción. Otro nucleótido, el ARN (ácido ribonucleico), es el factor determinante.
¿Qué es una enfermedad de Prion?
Los priones (pree-ons pronunciados en los EE. UU., Pry-ons en el Reino Unido) están aún más alejados de los mecanismos de reproducción mejor entendidos que involucran ADN y ARN. El ADN y el ARN son nucleótidos, una estructura química utilizada para fabricar proteínas, los bloques de construcción de los organismos vivos diseñados para garantizar una reproducción exitosa. Un prión es una proteína que no requiere un nucleótido para reproducirse: el prión es más que capaz de cuidarse a sí mismo.
Cuando una proteína priónica anormalmente plegada se encuentra con una proteína priónica normal, la proteína normal se transforma en otro prión causante de enfermedad anormalmente plegado. El resultado es una cascada implacable de proteína mutada.
En los casos de enfermedad priónica heredada, es la mutación genética la que causa el plegamiento anormal de la proteína priónica. Desafortunadamente, estas son las mismas proteínas utilizadas por las células cerebrales para funcionar correctamente, por lo que las células nerviosas mueren como resultado, lo que lleva a una demencia rápidamente progresiva. Mientras que un prión causante de enfermedad puede permanecer inactivo durante años, cuando los síntomas finalmente se vuelven aparentes, la muerte puede aparecer tan rápido como unos pocos meses.
Hay cinco tipos principales de enfermedades priónicas actualmente reconocidas en humanos: la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vECJ), el kuru, el síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) y el insomnio familiar fatal (FFI). Sin embargo, se están descubriendo nuevas formas de enfermedad priónica.
Cómo se desarrollan
Las enfermedades priónicas se pueden adquirir de tres maneras: familiar, adquirida o esporádica. La forma más común de desarrollar una enfermedad priónica parece ser espontánea, sin fuente de infección o herencia. Aproximadamente uno en un millón de personas desarrolla esta forma más común de enfermedad priónica. Algunas enfermedades priónicas, como CJD, GSS y FFI, pueden heredarse. Otros se transmiten por contacto cercano con la proteína prión. Por ejemplo, el kuru se propagó por rituales caníbales en Nueva Guinea. Cuando los cerebros se comían como parte del ritual, los priones se ingerían y la enfermedad se propagaba. Un ejemplo menos exótico es la vCJD, que se sabe que se transmite de los animales a las personas cuando ingerimos la carne. Esto se conoce comúnmente como "enfermedad de las vacas locas" y ocurre cuando el prión existe en la vaca viviente. También se ha descubierto que otros animales, como alces y ovejas, a veces albergan enfermedades priónicas. Si bien es poco común, las enfermedades priónicas también se pueden diseminar en instrumentos quirúrgicos.
Síntomas
Si bien todas las enfermedades priónicas causan síntomas ligeramente diferentes, todos los priones parecen tener una afición única por el sistema nervioso. Mientras que las infecciones bacterianas o virales son comúnmente escuchadas en muchas partes diferentes del cuerpo, incluso las enfermedades del prión cerebral parecen causar exclusivamente síntomas neurológicos en los seres humanos, aunque las proteínas mismas se pueden encontrar en una amplia gama de tejidos humanos. El tiempo puede mostrar que un mecanismo tipo prión está detrás de enfermedades fuera del cerebro.
El impacto en el sistema nervioso es dramático. La mayoría de las enfermedades priónicas causan lo que se conoce como encefalopatía espongiforme.
La palabra espongiforme significa que la enfermedad erosiona el tejido cerebral, creando agujeros microscópicos que hacen que el tejido parezca una esponja. Por lo general, el resultado final es una demencia rápidamente progresiva, lo que significa que la víctima pierde su capacidad de pensar como solía hacerlo en cuestión de meses a algunos años. Otros síntomas incluyen torpeza ( ataxia ), movimientos anormales como corea o temblor y patrones de sueño alterados.
Una de las cosas aterradoras sobre la enfermedad priónica es que puede haber un período prolongado de incubación entre el momento en que alguien está expuesto a un prión y el momento en que desarrolla los síntomas. Las personas pueden pasar años antes de que los priones que llevan aparezcan como obvios, con problemas neurológicos típicos.
Tratamiento
Lamentablemente, no hay cura para la enfermedad priónica. En el mejor de los casos, los médicos pueden intentar ayudar a controlar los síntomas que causan malestar. En un pequeño estudio europeo, un medicamento causó flupirtina (no disponible en los Estados Unidos) mejoró levemente el pensamiento en pacientes con CJD pero no mejoró su esperanza de vida. Un ensayo de los medicamentos clorpromazina y quinacrina no mostró mejoría. En este momento, las enfermedades priónicas son universalmente fatales.
Fuentes:
Geschwind MD, Shu H, Haman A, Sejvar JJ, Miller BL. Demencia rápidamente progresiva. Annals of Neurology 2008; 64: 97-108.
AH Ropper, Samuels MA. Adams and Victor's Principles of Neurology, novena edición: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009