La lisencefalia es una condición neurológica poco común que a menudo resulta en retrasos severos del desarrollo y ataques difíciles de controlar. Es una condición que resulta de la migración defectuosa de las células nerviosas durante el desarrollo fetal.
La palabra lisencefalia proviene de dos palabras griegas: lissos , que significa "suave", y enkaphalos , que significa "cerebro". Si miras a un cerebro normal, la materia gris (cerebro) tiene crestas y valles en su superficie.
En la lisencefalia, la superficie del cerebro es casi completamente lisa. Este desarrollo anormal del cerebro ocurre durante el embarazo, y en realidad se puede ver en una IRM intrauterina de 20 a 24 semanas de gestación.
La lisencefalia puede ocurrir sola o como parte de afecciones como el síndrome de Miller-Dieker, el síndrome de Norman-Roberts o el síndrome de Walker-Warburg. La afección se considera muy poco común pero no rara, y se presenta en aproximadamente uno de cada 100,000 bebés. (Una enfermedad rara se define como una que ocurre en menos de una en 200,000 personas).
Causas
Hay varias causas posibles de lisencefalia. La causa más común es una mutación genética en un gen vinculado al cromosoma X conocido como DCX. Este gen codifica una proteína llamada doblecortina que es responsable del movimiento (migración) de las células nerviosas (neuronas) en el cerebro durante el desarrollo fetal. Otros dos genes también han sido implicados en la causalidad.
Lesiones al feto debido a una infección viral o flujo sanguíneo insuficiente al cerebro son otras posibles causas. Se cree que el "daño" ocurre cuando un feto tiene entre 12 y 14 semanas de gestación, ya sea al final del primer trimestre o al comienzo del segundo trimestre.
Síntomas
Existe una amplia gama de síntomas que pueden ocurrir en las personas diagnosticadas con lissencepaly.
Algunos niños tienen pocos o ninguno de estos síntomas y otros pueden tener muchos. La gravedad de los síntomas también puede variar ampliamente. Los posibles síntomas de lisencefalia incluyen:
- Incapacidad para prosperar: la incapacidad para prosperar es una condición que a menudo se ve en los recién nacidos en los que el crecimiento no está ocurriendo como se esperaba. Puede tener muchas causas.
- Deficiencias intelectuales: la inteligencia puede variar desde impedimentos casi normales hasta profundos.
- Un trastorno convulsivo: un trastorno convulsivo ocurre en alrededor del 80 por ciento de los niños con esta afección.
- Dificultad para tragar y comer.
- Dificultad para controlar sus músculos ( ataxia ).
- Tono muscular inicialmente reducido (hipotonía) seguido de rigidez o espasticidad de brazos y piernas.
- Aspecto facial inusual con mandíbula pequeña, frente alta e indentación de las sienes. También se pueden notar anomalías en las orejas y aberturas nasales hacia arriba.
- Anormalidades de los dedos de las manos y los pies, incluidos los dígitos adicionales (polidactilia).
- Demoras en el desarrollo que pueden variar de leves a severas.
- Un tamaño de cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).
Diagnóstico
El diagnóstico de lisencefalia a menudo no se realiza hasta que el niño tiene algunos meses de nacido, y muchos niños con esta afección parecen saludables en el momento del parto. Los padres generalmente notan que su hijo no se está desarrollando a un ritmo normal alrededor de la edad de 2 a 6 meses.
El primer síntoma puede ser la aparición de convulsiones, incluido un tipo grave denominado "espasmos infantiles". Puede ser difícil controlar las convulsiones.
Si se sospecha una lisencefalia según los síntomas del niño, se pueden usar ultrasonido, imágenes por resonancia magnética (MRI) o tomografía computarizada (tomografía computarizada) para observar el cerebro y confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
No hay forma de revertir directamente los efectos de la lisencefalia o curar la afección, pero se puede hacer mucho para garantizar la mejor calidad de vida para el niño. El objetivo del tratamiento es ayudar a que cada niño con lisencefalia alcance su potencial nivel de desarrollo.
Las modalidades de tratamiento que pueden ser útiles incluyen:
- Fisioterapia para mejorar el rango de movimiento y ayudar con las contracturas musculares.
- Terapia ocupacional.
- Control de ataques con anticonvulsivos.
- Atención médica preventiva, que incluye atención respiratoria cuidadosa (ya que las complicaciones respiratorias son una causa común de muerte).
- Asistencia de alimentación Los niños que tienen dificultad para tragar pueden necesitar colocar un tubo de alimentación.
- Si un niño desarrolla hidrocefalia ("agua en el cerebro"), es posible que deba colocarse una derivación ,
Pronóstico
El pronóstico para los niños con lisencefalia depende del grado de malformación cerebral. Algunos niños pueden tener desarrollo e inteligencia casi normales, aunque esta suele ser la excepción.
Tristemente, la expectativa de vida promedio para los niños con lisencefalia severa es solo de alrededor de 10 años. La causa de la muerte generalmente es la aspiración (inhalación) de alimentos o líquidos, enfermedades respiratorias o convulsiones graves ( estado epiléptico ). Algunos niños sobrevivirán pero no muestran un desarrollo significativo, y los niños pueden permanecer en un nivel que es común para un niño de 3 a 5 meses de edad.
Debido a este rango de resultados, es importante buscar la opinión de especialistas en lisencefalia y el apoyo de grupos familiares con conexión con estos especialistas.
Investigación
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares conduce y respalda una amplia gama de estudios que exploran los complejos sistemas del desarrollo cerebral normal, incluida la migración neuronal. Estudios recientes han identificado genes que son responsables de la lisencefalia. El conocimiento obtenido de estos estudios proporciona la base para desarrollar tratamientos y medidas preventivas para los trastornos de la migración neuronal.
Una palabra de
Si a su hijo le han diagnosticado lisencefalia o si el médico de su hijo está considerando el diagnóstico, probablemente esté aterrado. ¿Qué significa esto hoy? ¿Qué significará esto dentro de una semana? ¿Qué significa esto 5 años o 25 años en el futuro?
Pasar algún tiempo aprendiendo sobre el trastorno de su hijo (ya sea que se lo diagnostique o simplemente se lo considere) puede no aliviar todas sus ansiedades, pero lo pondrá en el asiento del conductor. Con cualquier forma de condición médica en nosotros mismos o nuestros hijos, ser un participante activo en la atención es crucial.
Reunir su sistema de apoyo también es crucial. Además, es muy útil conectarse con otros padres que tienen hijos con lisencefalia. No importa cuán amorosos o serviciales sean sus amigos y familiares, hay algo especial en hablar con otros que se han enfrentado a desafíos similares. Las redes de apoyo para padres también brindan la oportunidad de aprender lo que dicen las últimas investigaciones.
Como padre, es importante que te cuides a ti mismo. Sus emociones probablemente serán generalizadas y eso es de esperar. Puede sentirse herido cuando vea a otros padres con niños sanos y se pregunte por qué la vida puede ser tan injusta. Póngase en contacto con aquellos que pueden brindarle apoyo incondicional y que le permitan compartir lo que realmente está sintiendo en este momento.
> Fuentes:
> Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. Lissencephaly Information Page. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. y col. Un modelo in vitro de lisencefalia: ampliar el papel de DCX durante la neurogénesis. Psiquiatría molecular . 2017 Sep. 19 (Epub antes de imprimir).
> Williams, F. y P. Griffiths. En Utero MR Imaging en fetos con alto riesgo de lisencefalia. British Journal of Radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.