Un grupo de trastornos que afectan progresivamente tus nervios
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) representa un grupo de trastornos que causan defectos en los nervios de los brazos y las piernas. Estos defectos nerviosos pueden causar debilidad muscular, atrofia y pérdida sensorial.
Tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Hay varios tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). En los trastornos de tipo 1 de la CMT, la enfermedad afecta la vaina de mielina , la cubierta aislante de los nervios.
En los trastornos de CMT tipo 2, los nervios se ven afectados. CMT tipo 3 (enfermedad de Dejerine-Sottas), CMT tipo 4 y CMT X, al igual que el tipo 1, afectan la vaina de mielina.
CMT se encuentra en todo el mundo y afecta a personas de todos los orígenes étnicos. Alrededor de 150,000 personas en los Estados Unidos tienen CMT y 1 de cada 2,500 viven en todo el mundo con esta afección. CMT fue descrito por primera vez por los investigadores Jean-Marie Charcot, Pierre Marie y Howard Henry Tooth en 1886, Charcot-Marie-Tooth se considera raro. En ocasiones, la CMT se ha denominado atrofia muscular peroneal o neuropatía sensorial y motora hereditaria.
La mayoría de los casos de Charcot-Marie-Tooth se transmiten genéticamente como un defecto cromosómico. Aproximadamente el 15 por ciento de los casos ocurren sin antecedentes familiares de este. La enfermedad generalmente se manifiesta entre las edades de 15 y 20 años.
¿Cuales son los sintomas?
Los primeros signos de CMT generalmente se señalan por problemas en los pies, esto puede incluir tobillos torcidos, tropezones o torpes.
A medida que la enfermedad progresa, los arcos del pie pueden volverse altos y los dedos de los pies enroscados. Puede ser difícil para las personas con CMT levantar sus pies. Las personas con CMT pueden tener que caminar con mucho cuidado, doblando la rodilla para levantar el pie mientras caminan.
La debilidad de la mano puede comenzar con problemas al escribir o usar cremalleras o botones.
Dolor y calambres musculares pueden desarrollarse.
Incluso entre miembros de la misma familia, la severidad de CMT puede variar. Por ejemplo, una persona apenas puede notar ningún síntoma, mientras que la otra tiene deformidades del pie y dificultad para caminar. Las personas con CMT pueden ser de menor estatura y tener los ojos cerrados.
En la mayoría de los casos, la CMT no afecta a otras partes del cuerpo, como el cerebro o el corazón, la capacidad mental y la esperanza de vida son normales. La condición no es fatal, pero no hay cura.
Aproximadamente el 15 por ciento de las personas con CMT tienen una forma del trastorno relacionado con el cromosoma X (llamado CMTX). Los estudios han demostrado que las personas con CMTX pueden tener síntomas transitorios del sistema nervioso central además de los síntomas más comunes. Los casos severos de CMT también pueden causar dificultades respiratorias.
¿Cómo se diagnostica la CMT?
Si el médico sospecha CMT debido a la debilidad de manos, piernas y pies, se pueden realizar pruebas especiales de los nervios ( velocidad de conducción nerviosa o NCV) y los músculos ( electromiograma o EMG) para confirmar el diagnóstico. Las pruebas genéticas especiales pueden identificar algunos tipos de CMT.
¿Cómo se trata la CMT?
Dado que no existe una cura o una forma de ralentizar el proceso de la enfermedad, el tratamiento se centra en aliviar los síntomas.
Los aparatos ortopédicos para las piernas y los zapatos especiales pueden ayudar a caminar, al igual que la fisioterapia . Algunas veces la cirugía del pie ( osteotomía o artrodesis ) puede ser necesaria para corregir los pies deformados. Se pueden administrar medicamentos para aliviar el dolor muscular y los calambres.
Fuentes:
Asociación de Distrofia Muscular. Datos sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT).
Kedlaya, D. (2002). Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. eMedicine.
Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular. Página de información sobre el desorden de Charcot-Marie-Tooth.
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., y Reichmann, H. (1999). La articulación de Charcot. Orthopade, 28 (6), 550-558.