La anemia refractaria con exceso de blastos, o RAEB, se refiere a un trastorno de las células que forman la sangre. RAEB es uno de los siete tipos de tales trastornos, o síndromes mielodisplásicos (MDS), reconocidos por la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS), que distingue entre dos categorías de RAEB: RAEB-1 y RAEB-2.
Ambas formas generalmente tienen un pronóstico difícil: los tiempos de supervivencia promedio publicados (ahora fechados) varían de 9 a 16 meses.
RAEB también se asocia con un mayor riesgo de progresión a la leucemia mieloide aguda, un cáncer de las células productoras de sangre de la médula ósea .
Comprender RAEB, un tipo de MDS
El síndrome mielodisplásico o MDS se refiere a la familia de enfermedades raras de la sangre en las que la médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas saludables. RAEB es un tipo relativamente común de MDS y, lamentablemente, es una forma de MDS de mayor riesgo.
Al igual que otras formas de MDS, RAEB por lo general afecta a personas mayores de 50 años, pero también puede ocurrir en individuos más jóvenes, y su causa es actualmente desconocida.
Cuando una persona tiene una forma de MDS como RAEB, la médula ósea puede producir muchas células subdesarrolladas o inmaduras que a menudo tienen formas, tamaños o apariencias extrañas, en comparación con las sanas. Estas versiones tempranas y juveniles de las células sanguíneas se llaman células blásticas, un término que se usa con bastante frecuencia en la discusión de la leucemia.
De hecho, hoy en día muchos científicos ven el MDS como una forma de cáncer de la sangre y de la médula ósea.
Diferentes sistemas de clasificación se han utilizado para estos trastornos. El sistema de clasificación de la OMS intenta clasificar los tipos de SMD, prestando atención al pronóstico de un trastorno determinado. Actualmente, la OMS reconoce 7 tipos de MDS, y juntos RAEB-1 y RAEB-2 representan alrededor del 35-40 por ciento de todos los casos de MDS.
- Citopenia refractaria con displasia de unilineaje (RCUD)
- Anemia refractaria con sideroblastos anillados (RARS)
- Citopenia refractaria con displasia multilinaje (RCMD)
- Anemia refractaria con exceso de blastos-1 (RAEB-1)
- Anemia refractaria con exceso de blastos-2 (RAEB-2)
- Síndrome mielodisplásico, no clasificado (MDS-U)
- Síndrome mielodisplásico asociado con aislado del (5q)
Estos nombres anteriores a menudo se refieren a cómo aparecen la sangre y las células de la médula ósea cuando se examinan bajo el microscopio. El último nombre en la lista anterior, sin embargo, se define por una determinada mutación, o cambio cromosómico, en el material genético de las células de la médula ósea formadoras de sangre.
En el caso de RAEB (ambos tipos), el nombre tiene dos partes: la anemia refractaria; y el exceso de explosiones. La anemia, en general, es la falta de suficientes glóbulos rojos sanos. La anemia refractaria significa que la anemia no se debe a ninguna de las causas comunes conocidas de anemia y que la anemia generalmente solo se corrige con transfusiones de sangre. Cuando una persona tiene anemia refractaria y las pruebas revelan una mayor cantidad de células blásticas inmaduras de lo normal, es una anemia refractaria con exceso de blastos.
Es posible que una persona con RAEB tenga bajos recuentos en las otras células formadas por la médula ósea, también.
Las personas con RAEB pueden tener anemia refractaria (niveles bajos de glóbulos rojos), neutropenia refractaria (neutrófilos bajos), trombocitopenia refractaria (bajo nivel de plaquetas) o una combinación de los tres.
RAEB es una forma de MDS de alto riesgo
Para los pacientes diagnosticados con MDS, es importante determinar el nivel de riesgo. Algunas formas de MDS son de bajo riesgo, otras de riesgo intermedio y otras de alto riesgo. Tanto RAEB como RCMD se consideran formas de alto riesgo de MDS. Aún así, no todos los pacientes con RAEB tienen el mismo pronóstico. Otros factores entran en juego, como la edad, la salud general, las características de la enfermedad y la genética de las células formadoras de hueso involucradas.
Diagnóstico
Cuando se sospecha un SMD, se debe realizar una biopsia de médula ósea y un aspirado. Esto implica obtener muestras de la médula ósea y enviarlas al laboratorio para su análisis e interpretación.
El diagnóstico se basa en cómo aparecen las células bajo el microscopio, cómo se tiñen con diferentes conjuntos de tintes y marcadores que implican el uso de anticuerpos como etiquetas y, en el caso de subtipos más avanzados de MDS, algo llamado citometría de flujo . La citometría de flujo es una técnica que permite que las células con características particulares sean identificadas y clasificadas de la mayor población de células en una muestra dada.
Tipos
Ambas formas (1 y 2) de RAEB se asocian con el riesgo de progresar a la leucemia mieloide aguda (AML, por sus siglas en inglés). Además, un paciente con MDS de alto riesgo como RAEB puede sucumbir a la insuficiencia de la médula ósea, sin progresión a la AML, por lo que la condición a menudo es potencialmente mortal, sin progresión a la leucemia.
Terminología relacionada con RAEB
La clasificación RAEB depende de la comprensión de varios términos:
- Conteo de blastos en la médula ósea: se obtiene una muestra de su médula ósea y se mide el número de blastos anormales e inmaduros.
- Conteo de glóbulos sanguíneos periféricos: se extrae una muestra de sangre de una vena con una aguja y se mide el número de blastos anormales e inmaduros.
- Varillas Auer : esto es algo que los médicos buscarán cuando vean tus explosiones bajo el microscopio. A pesar de que se llaman "varillas Auer", en realidad vienen en diferentes formas y tamaños. Son pequeños, más pequeños que el núcleo, y se encuentran dentro del citoplasma. A menudo tienen forma de aguja con extremos puntiagudos, pero pueden ser en forma de coma, en forma de diamante, o largos y más rectangulares.
Según la presencia o ausencia de los hallazgos anteriores, se determina que una persona tiene RAEB-1 o RAEB-2 de la siguiente manera:
Los pacientes son diagnosticados con RAEB-1 si tenían (1) un conteo de estallido de médula ósea entre 5 y 9 por ciento de al menos 500 células contadas o (2) un conteo de explosiones periféricas entre 2 y 4 por ciento de al menos 200 células contadas y (3) barras Auer ausentes. La presencia de cualquiera de los criterios 1 o 2 más 3 clasifica un caso de MDS como RAEB-1.
Las posibilidades de que RAEB-1 se convierta en leucemia mieloide aguda se estiman en alrededor del 25 por ciento.
Los pacientes son diagnosticados con RAEB-2 si tenían (1) un recuento de blastos de médula ósea entre 10 y 19 por ciento de al menos 500 células contadas o (2) un recuento de explosiones periféricas entre 5 y 19 por ciento de al menos 200 células contadas o (3) varillas de Auer detectables. La presencia de cualquiera de los criterios 1, 2 o 3 clasifica un caso MDS como RAEB-2.
Se estima que las posibilidades de que RAEB-2 se transforme en leucemia mieloide aguda pueden llegar a ser del 33 al 50 por ciento.
¿Qué es RAEB-T?
Puede encontrar la frase "anemia refractaria con exceso de explosiones en transformación" o RAEB-T. Este término ha sido abandonado en la clasificación actual de la OMS de síndromes mielodisplásicos.
La mayoría de los pacientes que anteriormente pertenecían a esta categoría ahora se clasifican como pacientes con leucemia mieloide aguda. En un sistema de clasificación diferente, los pacientes franceses-americanos-británicos (clasificación FAB) habían sido asignados a la categoría RAEB-T si tenían (1) un recuento de estallido de médula ósea entre 20 y 30 por ciento, (2) un conteo de explosiones periféricas de al menos 5 por ciento, o (3), barras Auer detectables, independientemente del recuento de explosiones.
Sigue habiendo cierta controversia con respecto al valor de categorizar RAEB-T como en el sistema FAB, separadamente de "AML-20-30", como en el sistema de la OMS. Varios grandes ensayos clínicos en los últimos años han utilizado el término RAEB-T, a pesar de los cambios en el sistema de clasificación de la OMS. La conclusión para los pacientes y los proveedores de atención médica parece ser que puede ser importante saber que hay una terminología que se superpone, para no perder la oportunidad de inscribirse en un ensayo clínico.
¿Cómo se trata RAEB?
El tratamiento de RAEB difiere según los diferentes escenarios. La edad y la salud general del individuo pueden tener en cuenta estas decisiones de tratamiento. Los pacientes con RAEB deben recibir actualizaciones sobre sus vacunas, y se recomienda a los fumadores con RAEB que dejen de fumar. Las señales de que el RAEB puede estar progresando incluyen infecciones frecuentes, sangrado anormal, hematomas y la necesidad de transfusiones de sangre más frecuentes.
No todos los pacientes con SMD requieren tratamiento inmediato, pero los pacientes con recuentos bajos sintomáticos (anemia, trombocitopenia, neutropenia con infecciones recurrentes) sí lo hacen, y esto incluye a la mayoría de los pacientes con MDS de alto o muy alto riesgo (incluido RAEB-2, que representa el mayor grado de SMD con el peor pronóstico).
Los Lineamientos de práctica de la Red Nacional Integral contra el Cáncer (NCCN) incorporan la salud y el desempeño general de un individuo, el Sistema de puntaje de pronóstico internacional (IPSS) y categorías de riesgo revisadas IPSS (IPSS-R) y otras características de la enfermedad para ayudar a guiar las decisiones de gestión. Sin embargo, no existe un enfoque de "talla única" para el tratamiento de las personas con RAEB.
En general, hay tres categorías de tratamiento : atención de apoyo, terapias de baja intensidad y terapias de alta intensidad. Estos tratamientos se explican a continuación:
- La atención de apoyo incluye antibióticos para infecciones y transfusiones de glóbulos rojos y plaquetas para recuentos bajos sintomáticos.
- Las terapias de baja intensidad incluyen factores de crecimiento de células sanguíneas, otros agentes como azacitidina y decitabina, terapia inmunosupresora y quimioterapia de baja intensidad. Estos tratamientos se pueden administrar de forma ambulatoria y pueden mejorar los síntomas y la calidad de vida, pero no curan la afección.
- Las terapias de alta intensidad incluyen quimioterapia combinada intensiva y trasplante alogénico de médula ósea. Estas terapias requieren hospitalización y corren el riesgo de efectos secundarios que amenazan la vida, pero también pueden mejorar los recuentos sanguíneos más rápidamente que la terapia menos intensiva y pueden cambiar la forma en que la condición normalmente procedería. Solo ciertas personas son candidatas para terapias de alta intensidad.
Los ensayos clínicos también son una opción para algunos pacientes. No hace mucho, de hecho, hubo un ensayo clínico que mostró beneficios con decitabina, en comparación con la mejor atención de apoyo, en pacientes mayores con anemia con exceso de blastos en transformación (RAEBt).
Una palabra de
Si le diagnosticaron RAEB-1, RAEB-2 o si tiene otro tipo de MDS que se consideraría de alto riesgo, hable con su equipo de atención médica sobre sus opciones.
Para pacientes con MDS de mayor riesgo, la azacitidina (5-AZA, Vidaza) y la decitabina (Dacogen) son dos medicamentos aprobados por la FDA para MDS que el equipo a cargo de su atención puede considerar. Estas drogas son los llamados agentes hipometilantes.
Varios grupos de consenso han indicado que, para MDS de mayor riesgo, el HSCT alogénico (trasplante de médula ósea) o el tratamiento con agentes hipometilantes se deben iniciar inmediatamente. El TCMH alogénico (trasplante de médula ósea de un donante) es el único enfoque potencialmente curativo del SMD, pero, desafortunadamente, es una opción realista para muy pocos pacientes, debido al grupo de mayor edad afectado por SMD, con salud crónica concurrente. condiciones y otros factores específicos del paciente.
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