Factores de riesgo, anormalidades génicas, transpances de células madre y JMML
¿Qué es la leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) y cómo se trata?
Leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) - Definición
La leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) es un tipo raro de cáncer de sangre agresivo que afecta a bebés y niños pequeños; representa menos del 1% de las leucemias infantiles. La edad promedio de los niños al momento del diagnóstico es de 2 años, y es poco común ver casos en niños mayores de seis años.
Es 2 ½ veces más común en niños que en niñas.
La LMMJ también se conoce como leucemia mielógena crónica juvenil (LMCM), leucemia granulocítica crónica juvenil, leucemia mielomonocítica crónica y subaguda y monosomía infantil 7.
Cómo sucede
La JMML ocurre cuando los cambios (por ejemplo, mutaciones) se acumulan en el ADN de un tipo de célula madre en la médula ósea que típicamente da lugar a un tipo de célula conocida como monocito . Los cambios hacen que la célula afectada se multiplique sin control.
A medida que el número de estas células anormales aumenta, comienzan a tomar la médula ósea. Con el tiempo, interferirán con el trabajo principal de la médula ósea, que es producir glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas saludables.
Factores de riesgo
Los investigadores no saben qué causa los cambios de ADN que conducen a la LMMJ, pero nuevos estudios sugieren que puede heredarse de los padres del niño.
Los niños con neurofibromatosis tipo I y el síndrome de Noonan tienen un mayor riesgo de desarrollar LMMJ, con hasta un 14% de los niños diagnosticados con LMMJ que tienen el síndrome de Noonan.
Signos y Síntomas de JMML
Los signos y síntomas de la LMMJ están relacionados con la acumulación de células anormales en la médula ósea y los órganos. Pueden incluir:
- Piel pálida
- Infecciones frecuentes o enfermedad
- Sangrado anormal
- Abdomen hinchado relacionado con el bazo agrandado ( esplenomegalia ) y hígado agrandado
- Fiebre
- Erupción
- Disminucion del apetito
- Tos
- Retrasos del desarrollo
Estos también pueden ser signos y síntomas de otras afecciones no cancerosas. Si le preocupa la salud de su hijo, lo mejor que puede hacer es visitar a su proveedor de atención médica.
Diagnosticando JMML
Para diagnosticar la LMMJ, los médicos examinarán los resultados de los análisis de sangre, así como la aspiración y la biopsia de la médula ósea . Ciertos hallazgos indicarán JMML:
- Un recuento elevado de glóbulos blancos, en particular monocitos altos
- Bajo recuento de glóbulos rojos (anemia)
- Bajo recuento de plaquetas (trombocitopenia)
- Anormalidades en el cromosoma 7
La falta del cromosoma Filadelfia ayudará a determinar que la enfermedad no es leucemia mielógena crónica (LMC) .
Trayectorias de enfermedades
Hay 3 formas diferentes en las que actúa este tipo de leucemia. En el primer tipo, la enfermedad es rápidamente progresiva. En el segundo tipo, hay un período transitorio cuando el niño está estable, seguido de un curso rápidamente progresivo. En el tercer tipo, los niños pueden mejorar y permanecer levemente sintomáticos por hasta 9 años, momento en el cual la enfermedad se vuelve rápidamente progresiva sin tratamiento.
Tratamiento de JMML
El tratamiento primario para la LMMJ es un trasplante de células madre, pero en ocasiones también se utilizan tratamientos.
Cirugía
El papel de la cirugía en el tratamiento de la LMMJ es controvertido.
Un protocolo de estudio común (The Children's Oncology Group-COG) recomienda una esplenectomía (extirpación del bazo) en todos los niños con la enfermedad que tienen el bazo agrandado. El otro protocolo principal de tratamiento de la LMMJ (Grupo de Trabajo Europeo sobre el Síndrome Mielodisplásico en la Infancia - EWOG-MDS) depende del criterio del médico del paciente. Se desconoce si el beneficio a largo plazo de este procedimiento supera los riesgos.
Quimioterapia
En general, JMML tiende a tener una respuesta pobre a la quimioterapia. Purinethol (6- Mercaptopurine) y Sotret (isotretinoin) son medicamentos que se han utilizado con un pequeño éxito.
Debido a su beneficio limitado en el tratamiento de la LMMJ, la quimioterapia no es el estándar.
Trasplante de células madre
El trasplante alogénico de células madre es el único tratamiento que puede ofrecer una cura a largo plazo para la LMMJ. La investigación ha encontrado tasas de éxito similares con donantes de células madre emparejadas o donantes emparentados no relacionados.
La tasa de recaída después del trasplante de células madre para la LMMJ puede ser entre 30% y 50%, que es muy alta. La recaída ocurre un promedio de 3 meses y medio después del trasplante, y casi siempre dentro de un año. Sin embargo, a pesar de estos números desalentadores, los pacientes a menudo logran una cura con un segundo trasplante de células madre.
A pesar de la necesidad de un tratamiento agresivo, a los niños con LMMJ les está yendo mucho mejor con avances como los trasplantes de células madre. Se encontró en un estudio que la tasa de supervivencia a 5 años para los niños que recibieron células madre familiares emparejadas fue del 55%, con una tasa de supervivencia a 5 años del 49% en aquellos que tenían donantes no relacionados, y este tratamiento está mejorando todo el tiempo .
La línea de fondo
Como padre, una de las cosas más difíciles de imaginar es que su bebé o hijo se enferme. Este tipo de enfermedad puede ejercer una gran presión sobre el niño, los padres y los hermanos. Es posible que tenga dificultades para explicar una situación complicada a sus hijos, sin ser capaz de comprenderlo por sí mismo.
Aproveche cualquier grupo de apoyo o recursos que le ofrezca su centro oncológico, así como a sus seres queridos, amigos, familiares y vecinos. Si bien usted y su familia pueden estar experimentando una amplia gama de emociones y sentimientos, es importante recordar que existe la esperanza de una cura y que algunos niños con LMMJ continúen llevando vidas saludables y productivas.
Fuentes
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Emanuel, P. "Leucemia mielomonocítica juvenil y leucemia mielomonocítica crónica" Leucemia 12 de junio de 2008 1335-1342.
Locatelli, F., Nollke, P., Zecca, M. et al. Trasplante de células madre hatopoyéticas (TCMH) en niños con leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ): resultados del ensayo EWOG-MDS / EBMT. Sangre 2005. 105 (1): 410-9
Instituto Nacional del Cáncer. Sumarios de información del cáncer del PDQ. Versión profesional de la salud Leucemia mieloide aguda infantil / Otros tumores malignos mieloides (PDQ®). Publicado en línea 29/09/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66019/#CDR0000062896__78
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