El cromosoma Filadelfia es un hallazgo específico en los genes de los glóbulos blancos de una persona, un hallazgo que tiene implicaciones para la leucemia. Suele aparecer en referencia a la "leucemia con cromosoma Filadelfia positivo".
Más específicamente, una leucemia podría denominarse " leucemia mieloide crónica positiva para el cromosoma Filadelfia (Ph +)" (CML) o "leucemia linfoblástica aguda positiva para el cromosoma Filadelfia (Ph +)" (ALL).
Refresher del cromosoma
En el núcleo de cada célula, la molécula de ADN se empaqueta en estructuras parecidas a hilos llamadas cromosomas. Cada cromosoma está compuesto de ADN fuertemente enrollado, muchas veces, alrededor de proteínas llamadas histonas. A menos que una célula se divida en dos, los cromosomas no son visibles dentro del núcleo, ni siquiera bajo un microscopio. Esto se debe a que en una célula que no se divide, el ADN no se empaqueta y se retira tan cuidadosamente, ya que la célula lo usa en muchos lugares diferentes. Sin embargo, el ADN que compone los cromosomas llega a estar muy apretado durante la división celular y luego es visible bajo un microscopio como un cromosoma.
Cada cromosoma tiene su propia forma característica, y la ubicación de genes específicos se puede encontrar en relación con la forma de un cromosoma. Cuando todo el material genético en la célula de un ser humano se empaqueta, hay 23 pares de cromosomas, para un total de 46 cromosomas en cada célula.
De hecho, diferentes especies de plantas y animales tienen diferentes números de cromosomas. Una mosca de la fruta, por ejemplo, tiene cuatro pares de cromosomas, mientras que una planta de arroz tiene 12 y un perro, 39.
El cromosoma Filadelfia
El cromosoma Filadelfia tiene una historia y un entorno, pero a efectos prácticos, se puede definir como una anomalía del cromosoma 22 en la que se le transfiere parte del cromosoma 9.
En otras palabras, una pieza del cromosoma 9 y una pieza del cromosoma 22 se desprenden y se intercambian lugares. Cuando se produce este comercio, causa problemas en los genes: se forma un gen llamado "bcr-abl" en el cromosoma 22 donde se une la parte del cromosoma 9. El cromosoma 22 cambiado se llama cromosoma Filadelfia .
Las células de la médula ósea que contienen el cromosoma Filadelfia a menudo se encuentran en la leucemia mielógena crónica y, a veces se encuentran en la leucemia linfocítica aguda . Aunque a menudo se piensa que el cromosoma Filadelfia está relacionado con la LMC y la LLA, también puede aparecer en otros contextos, como "variantes de las translocaciones de Filadelfia" y "enfermedad mieloproliferativa crónica con cromosoma negativo de Filadelfia".
Como puede ver, el cromosoma Filadelfia es un cambio genético específico que se ha convertido en un tipo de hito en la medicina, útil para identificar ciertos cánceres por su presencia, y otros cánceres por su ausencia.
Como parte de su evaluación, los médicos buscarán la presencia del cromosoma Filadelfia para ayudar a determinar si un paciente se ve afectado por tipos particulares de leucemia.
El cromosoma Filadelfia solo se encuentra en las células sanguíneas afectadas. Debido al daño al ADN, el cromosoma Filadelfia resulta en la producción de una enzima anormal llamada tirosina quinasa.
Junto con otras anomalías, esta enzima hace que la célula cancerosa crezca sin control.
Los médicos buscarán la presencia de esta anormalidad cuando examinen muestras de su aspiración de médula ósea y biopsia para ayudar a hacer un diagnóstico adecuado.
La identificación del cromosoma Filadelfia en la década de 1960 condujo a importantes avances en el tratamiento de la LMC. Esto sentó las bases para una nueva era de terapia de CML llamada "inhibidores de tirosina cinasa", como Gleevac (mesilato de imatinib) y Sprycel (dasatinib).
Más recientemente, se aprobó Tasigna (nilotinib) para tratar a adultos que recientemente han diagnosticado LMC con cromosoma Filadelfia positivo (Ph +) en fase crónica.
Nilotinib también se considera un inhibidor de tirosina quinasa.
Fuentes
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