La mastocitosis es un bocado. Escuchar que usted o su ser querido tiene una condición médica de la que nunca ha oído hablar puede ser aterrador. La mastocitosis también se puede llamar enfermedad de mastocitos. Los mastocitos son un tipo de glóbulo blanco que forma parte de su sistema inmunitario. Están relacionados con el basófilo y están involucrados en alergias y anafilaxia (una reacción alérgica severa).
Esencialmente, los mastocitos atraen otras células inmunes a las áreas de tejido cuando es necesario liberando sustancias químicas. Cuando una cantidad excesiva de mastocitos se juntan en los tejidos, se llama mastocitosis. Cuando los mastocitos se acumulan en la piel solo se llama mastocitosis cutánea. Cuando ocurre en múltiples órganos, se llama mastocitosis sistémica. La mastocitosis sistémica se considera una neoplasia mieloproliferativa .
Riesgos, signos y síntomas de la mastocitosis
Debido a que la mastocitosis es un trastorno tan raro, no se sabe cuántas personas lo tienen. Los hombres y las mujeres parecen estar igualmente afectados. En los niños, la mayoría de los casos son cutáneos, mientras que en los adultos la mastocitosis sistémica es más común.
Debido a que la mastocitosis puede ocurrir en múltiples órganos, los síntomas de presentación pueden variar mucho. La mayoría de los síntomas ocurren cuando los mastocitos liberan histamina y otros químicos.
Los hallazgos cutáneos son los más comunes e incluyen:
- Sarpullido: hay varios tipos de erupción en la mastocitosis. A veces puede ser áreas marrones / marrón que se parecen a las pecas. Otras veces parece manchas rojas en la piel.
- Picazón (prurito): la erupción puede picar particularmente cuando se irrita (se frota / se raya) o cuando se expone a un cambio brusco de temperatura (como agua caliente en la ducha). Esto se llama el signo de Darier.
- Enrojecimiento (piel roja y caliente)
- Ampollas
Otros síntomas reflejan el órgano con áreas de infiltración de mastocitos. Los síntomas gastrointestinales son comunes e incluyen dolor abdominal, náuseas, vómitos y diarrea. La afectación de los músculos y los huesos puede presentarse con dolor u osteopenia / osteoporosis (disminución de la resistencia ósea). Las reacciones alérgicas y las reacciones anafilácticas también pueden ocurrir con presión arterial baja (hipotensión), síncope (desmayo), fatiga (cansancio), dificultad para respirar, sibilancia o hinchazón de los ojos, labios, lengua o garganta. No todos los pacientes tienen estos síntomas.
¿Qué puede desencadenar los síntomas en la mastocitosis?
Las personas con mastocitosis no tienen síntomas todo el tiempo. A veces los síntomas se desencadenan por otras cosas.
- Medicamentos: analgésicos (morfina, codeína), medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE, como el ibuprofeno), vancomicina (un antibiótico) o relajantes musculares
- Ejercicio
- Frotar la piel, particularmente la erupción asociada con la mastocitosis
- Cambios extremos de temperatura
- Comida picante
- Alcohol
- Infecciones
- Cirugía
- Mordeduras y picaduras de abejas, avispas, chaquetas amarillas, avispones, hormigas, medusas o serpientes
- Estrés emocional
Diagnosis de mastocitosis
El diagnóstico de la mastocitosis se centra principalmente en biopsias del área afectada (piel, médula ósea, tracto gastrointestinal, etc.).
Debido a que los síntomas pueden variar mucho, obtener el diagnóstico puede ser un desafío.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha publicado los criterios para el diagnóstico de la mastocitosis que se revisa a continuación.
Mastocitosis cutánea: los síntomas y la biopsia cutánea son consistentes con la mastocitosis cutánea y no hay características compatibles con la mastocitosis sistémica.
Mastocitosis sistémica: debe tener un criterio principal y un criterio menor o al menos tres criterios menores.
- Criterio principal: En la biopsia (ya sea de la médula ósea o del órgano afectado) debe haber múltiples áreas de infiltración de mastocitos (definida como ≥15 mastocitos).
- Criterio menor:
- En la biopsia (médula ósea u órgano afectado): más del 25 por ciento de los mastocitos en el infiltrado son atípicos (no se parecen a los mastocitos normales)
- Detectar una mutación genética asociada con mastocitosis en sangre, médula ósea u otro tejido (gen KIT ).
- Los mastocitos en la biopsia expresan algunos marcadores adicionales (CD2 y / o CD25) que los mastocitos normales no tienen.
- Tryptase (una enzima que descompone la proteína que se encuentra en los mastocitos) que es más de 20 ng / ml. Estos niveles generalmente son extremadamente altos en la leucemia de mastocitos, una forma cancerosa de enfermedad de mastocitos.
Tratos
Similar a otras condiciones similares, la gravedad de la enfermedad determina el tratamiento necesario. Las medidas generales de tratamiento son similares para la mastocitosis cutánea y sistémica.
- Evite los factores desencadenantes revisados anteriormente.
- Estar preparado para la anafilaxia (reacción alérgica severa). Esto incluye tener inyecciones de epinefrina disponibles en el hogar para el tratamiento de emergencia si es necesario.
- Tratamiento preventivo cuando los factores desencadenantes conocidos son inevitables. Esto incluiría prednisona y antihistamínicos (ranitidina, difenhidramina) antes de desencadenar exposiciones como vacunas y cirugía.
- Inmunoterapia : se puede usar la inmunoterapia, también conocida como vacunas contra la alergia para insectos que pican, como abejas, avispas y hormigas.
- Antihistamínicos: debido a que los síntomas están relacionados con la liberación de histamina de los mastocitos, no es sorprendente que su médico le recete medicamentos llamados antihistamínicos. Estos incluirían medicamentos utilizados para tratar alergias o picazón como cetirizina e hidroxicina. Otros medicamentos incluyen ranitidina y cimetidina, que se usan con más frecuencia para tratar el reflujo gastroesofágico.
- Cromolyn: Cromolyn es un medicamento oral utilizado para tratar síntomas gastrointestinales como dolor abdominal y diarrea desencadenada por la liberación de mastocitos de histamina. A veces, el medicamento se puede combinar en una pomada para las lesiones de la piel.
- Medicamentos antileucotrienos: medicamentos antileucotrienos como montelukast y zileuton se pueden usar si los síntomas no se controlan con antihistamínicos.
- Aspirina: la aspirina se puede usar para tratar el enrojecimiento de la piel.
- Inhibidores de tirosina cinasa (TKI): el gen KIT afectó los códigos para una proteína llamada tirosina quinasa. La mutación encontrada en la mastocitosis aumenta la acumulación de mastocitos en los tejidos. Los medicamentos llamados inhibidores de tirosina cinasa pueden ser útiles. El TKI más estudiado, el imatinib, no es efectivo en la mastocitosis. Otro TKI, midostaurin, se está estudiando actualmente en mastocitosis.
- Quimioterapia: las formas más agresivas de mastocitosis pueden requerir tratamiento con quimioterapia como hidroxiurea y cladribina.
La mastocitosis puede ser un trastorno desafiante para comprender. Es posible que necesite varios médicos especializados para llegar al diagnóstico y optimizar su tratamiento.
> Fuentes:
> Castells MC y Akin C. Mastocitosis (cutánea y sistémica): Epidemiología, patogénesis y manifestaciones clínicas, Mastocitosis (cutánea y sistémica): Evaluación y diagnóstico en adultos, Mastocitosis cutánea: tratamiento y pronóstico, y mastocitosis sistémica: tratamiento y pronóstico. En: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.