El desorden es causado por un defecto en las células sanguíneas
La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es un trastorno adquirido de las células madre sanguíneas. Originalmente fue nombrado por su síntoma de orina de color oscuro (hemoglobinuria) producida por la mañana. Se pensó que la descomposición anormal de los glóbulos rojos ( hemólisis ) que causaba la orina oscura ocurría en estallidos (paroxismos) que ocurrían por la noche. La investigación ha demostrado, sin embargo, que la hemólisis en la HPN, causada por un defecto bioquímico, ocurre a lo largo del día y no ocurre en las explosiones.
El cambio en el color de la orina puede ocurrir en cualquier momento, pero es más dramático en la orina concentrada durante la noche.
La mejor comprensión de la hemoglobinuria nocturna paroxística ha redefinido el trastorno por hemólisis, coágulos sanguíneos en las venas (trombosis) y una deficiencia en la producción de todos los tipos de células sanguíneas ( hematopoyesis ). La HPN afecta tanto a hombres como a mujeres de todos los grupos étnicos y puede ocurrir a cualquier edad, pero se encuentra con mayor frecuencia entre los adultos jóvenes.
Síntomas
Muchas personas con HPN no tienen síntomas. Los síntomas de HPN dependen de si hay hemólisis, trombosis o hematopoyesis deficiente.
- Hemólisis : orina de color cola (hemoglobinuria), anemia hemolítica
- Trombosis : donde ocurre el coágulo determina los síntomas. Si el coágulo se encuentra en una vena del hígado, puede haber ictericia y un hígado agrandado. En el abdomen, un coágulo causaría dolor abdominal; en la cabeza, un dolor de cabeza. Los coágulos en la piel causan bultos elevados, dolorosos y rojos en grandes áreas de la piel, como la parte posterior.
- Hematopoyesis deficiente : anemia (insuficiente cantidad de glóbulos rojos), susceptibilidad a infecciones (insuficiencia de glóbulos blancos) y hemorragia anormal (insuficiencia de plaquetas).
Diagnóstico
Existen varias pruebas de laboratorio que pueden ayudar a diagnosticar la hemoglobinuria paroxística nocturna. El más preciso es analizar la sangre para detectar CD55 y CD59, dos proteínas.
La ausencia de estas proteínas en los glóbulos rojos confirma el diagnóstico de HPN. Durante el diagnóstico, se realizarán otros análisis de sangre que incluyen un conteo completo de células sanguíneas (CBC), recuento de reticulocitos, lactato deshidrogenasa sérica (LDH), bilirrubina y haptoglobina. Se puede tomar una muestra de médula ósea (biopsia) y examinarla bajo un microscopio.
Tratamiento
El tratamiento se basa en qué síntomas están presentes. Muchos adultos se tratan con esteroides (prednisona) diariamente cuando ocurre la hemólisis y se cambian a días alternos durante la remisión. Los suplementos de hierro y ácido fólico ayudan a reemplazar las pérdidas debidas a la hemólisis. Algunas personas pueden recibir hormonas androgénicas para estimular la producción de glóbulos rojos. En la anemia severa, puede ser necesaria una transfusión de sangre. Se pueden usar anticoagulantes para reducir el desarrollo de coágulos de sangre. La hematopoyesis deficiente se puede tratar con globulina antitimocítica (ATG).
Un trasplante de médula ósea (células madre) puede reemplazar las células sanguíneas defectuosas en HPN con las normales. Casi todas las personas con HPN eventualmente requerirán un trasplante para vivir más tiempo. Si el trasplante se realiza tarde en el curso de la enfermedad, los resultados no son tan buenos porque la persona está muy enferma en ese momento.
Primer fármaco para HPN aprobado
El 16 de marzo de 2007, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó Soliris (eculizumab) para el tratamiento de la HPN. La aprobación se basó en los resultados de varios estudios que mostraron que el tratamiento con eculizumab produjo una reducción drástica en la hemólisis y disminuyeron los días de hemoglobinuria cada mes.
Fuente
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, y otros "Diagnóstico y tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna". Blood 106 (2005): 3699 - 3709.