Cuando el autismo no tiene causa conocida

Las causas del autismo siguen siendo misteriosas

Mientras que el autismo es cada vez más común, su causa es generalmente desconocida. De hecho, solo 15-17% de los casos resultan de una fuente clara y bien entendida. De manera general, los investigadores creen que existe un fuerte componente genético para el autismo y que existen "factores desencadenantes" ambientales que pueden provocar que ciertos individuos desarrollen síntomas; para cualquier individuo, sin embargo, se desconoce la naturaleza precisa de los factores desencadenantes genéticos y ambientales.

Cuando el autismo es de origen conocido (causado por una anomalía o exposición genética conocida), se lo conoce como "autismo secundario". Cuando el autismo es de origen desconocido, se denomina "autismo idiopático".

Causas conocidas y desconocidas de autismo

Si bien hay más de una docena de causas establecidas de autismo , la mayoría son trastornos genéticos muy raros o exposiciones prenatales. Como resultado, aproximadamente el 85% del autismo es "idiopático". En otras palabras, en la gran mayoría de los casos:

Herencia, Genética y Riesgo de Autismo

La herencia juega un papel en el autismo: tener un hijo con autismo aumenta la probabilidad de que su próximo hijo también sea autista. Esta es una preocupación a tener en cuenta al planear el futuro de su familia.

Según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano , " El riesgo de que un hermano o hermana de un individuo con autismo idiopático también desarrolle autismo es de alrededor del 4 por ciento, más un riesgo adicional del 4 al 6 por ciento de una condición más leve que incluye lenguaje, o síntomas de comportamiento.

Los hermanos tienen un mayor riesgo (alrededor del 7 por ciento) de desarrollar autismo, más el 7 por ciento de riesgo de síntomas de espectro de autismo más leves, que las hermanas cuyo riesgo es solo de 1 a 2 por ciento ".

Si bien sabemos que la herencia juega un papel en el autismo, sin embargo, no sabemos exactamente cómo o por qué. Decenas de genes parecen estar involucrados en el autismo, y la investigación está en curso. No existe una prueba genética para determinar si un padre "tiene" autismo o si un niño (o feto) es probable que desarrolle autismo.

La mutación genética también puede causar autismo. La mutación genética puede ocurrir por muchas razones diferentes y puede o no estar relacionada con la genética de los padres. La mutación genética ocurre con frecuencia, pero no siempre resulta en desafíos físicos o de desarrollo.

Debido a que sabemos muy poco (hasta ahora) sobre la genética y el autismo, es raro que un diagnosticador pueda establecer una línea directa entre una anomalía genética particular y el autismo de una persona en particular.

Teorías sobre las exposiciones ambientales

Abundan las teorías sobre una posible "explosión" en el número de personas con autismo. Después de todo, el marcado aumento en los diagnósticos coincide con un fuerte aumento en muchos cambios ambientales. De hecho, los diagnósticos de autismo aumentaron casi a la misma velocidad que:

¿Podría alguno o todos estos cambios en el mundo haber contribuido o causado el 85% del autismo? Ciertamente hay personas que creen que la respuesta es sí, y la mayoría ha elegido una o dos de estas posibles causas para enfocarse.

La realidad, sin embargo, es que el autismo se presenta de manera diferente en diferentes personas.

Esto sugiere una variedad de causas y, quizás, una variedad de síndromes con algunos (pero no todos) síntomas en común.

Una palabra de

La realidad es que, para la mayoría de los padres con autismo, nunca habrá una respuesta clara a la pregunta "¿por qué mi hijo desarrolló autismo?" Si bien esto puede ser terriblemente frustrante, la buena noticia es que las causas realmente no importan cuando se trata de tomar medidas para el futuro de su hijo. Si el autismo de su hijo fue el resultado de una diferencia genética, una exposición prenatal, una mutación o herencia, es probable que las mismas terapias y tratamientos sean útiles. En lugar de gastar una gran cantidad de tiempo y dinero buscando razones, en la mayoría de las situaciones, la mejor opción es invertir ese tiempo, dinero y energía en ayudar a su hijo a alcanzar su potencial.

Fuentes

> Liu X y col. Mol Neurobiol. Autismo idiopático: fenotipos celulares y moleculares en neuronas derivadas de células madre pluripotentes.2017 Aug; 54 (6): 4507-4523. Doi: 10.1007 / s12035-016-9961-8. Epub 2016 29 de junio.

> Proyecto Nacional de Investigación del Genoma Humano. Aprendiendo sobre el autismo. Web. 18 de enero de 2017.

> Oregon Health & Science University. (2017, 31 de agosto). Se identificó un nuevo factor de riesgo genético para desarrollar un trastorno del espectro autista. ScienceDaily . Recuperado el 30 de marzo de 2018.