¿Cuáles son los signos del síndrome de Down?

Hay algunos rasgos comunes, pero no hay dos personas iguales

El síndrome de Down es una anormalidad cromosómica común causada por una copia adicional del cromosoma 21. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, aproximadamente una de cada 700 personas nacen con síndrome de Down.

Si bien los niños con síndrome de Down tienen características reconocibles y problemas médicos comunes, es importante recordar que la mayoría de los niños con síndrome de Down están sanos.

Su riesgo de desarrollar ciertos problemas médicos, intelectuales y psicológicos puede ser mayor, pero el tratamiento generalmente es el mismo para estos problemas, ya sea que ocurra en niños con síndrome de Down o sin síndrome de Down.

Es imposible decir qué significarán los síntomas del síndrome de Down para cada individuo, existen algunas características físicas generales, problemas médicos y retrasos en el desarrollo que afectan a la mayoría de las personas con síndrome de Down.

Características comunes entre las personas con síndrome de Down

Hasta la fecha, se han descrito más de 120 características físicas, médicas y psicológicas separadas en personas con síndrome de Down. Todos los bebés y personas con síndrome de Down tienen características faciales características, características físicas, problemas médicos y retrasos cognitivos en común.

Las características y problemas médicos asociados con el síndrome de Down varían ampliamente. Algunas características comunes incluyen:

Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertas características faciales y físicas , como un perfil facial plano, una inclinación hacia arriba en los ojos, orejas pequeñas y una lengua grande o protuberante. Al nacer, los bebés con síndrome de Down a menudo parecen "flojos" debido a una afección llamada hipotonía (tono muscular bajo).

Aunque la hipotonía puede mejorar y con frecuencia mejora con la edad y la fisioterapia, la mayoría de los niños con síndrome de Down generalmente alcanzan los hitos del desarrollo, como sentarse, gatear y caminar, más tarde que otros niños.

Al nacer, los niños con síndrome de Down generalmente tienen un tamaño promedio, pero tienden a crecer a un ritmo más lento y son más pequeños que otros niños de su edad. Para los bebés, el tono muscular bajo puede contribuir a problemas de alimentación y retrasos motores. Los niños pequeños y los niños mayores pueden tener retrasos en el habla y en las habilidades de aprendizaje, como alimentación, vestimenta y entrenamiento para ir al baño.

Discapacidad intelectual

Todas las personas con síndrome de Down tienen algún grado de discapacidad intelectual. Si su hijo tiene síndrome de Down, es posible que aprenda a un ritmo más lento o que tenga dificultades con el razonamiento y el juicio complejos. Los niños con síndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces de desarrollar habilidades a lo largo de sus vidas. Simplemente alcanzan objetivos a un ritmo diferente.

A menudo existe un concepto erróneo de que las personas con síndrome de Down tienen una capacidad "estática" o predeterminada para aprender. Esto simplemente no es verdad. Las personas con síndrome de Down se desarrollan a lo largo de su vida y deben recibir el tratamiento correspondiente. El potencial de aprendizaje de un individuo con síndrome de Down se puede maximizar a través de la intervención temprana , una buena educación, mayores expectativas y estímulo.

Problemas médicos

Si bien la mayoría de los niños con síndrome de Down no tienen problemas médicos importantes, otros pueden experimentar una variedad de problemas médicos que requieren cuidados adicionales. Por ejemplo, alrededor del 40 por ciento de todos los niños que nacen con síndrome de Down tendrán una falla cardíaca congénita. Algunos de estos defectos son leves y no requieren tratamiento y otros son más graves y pueden requerir cirugía y tratamiento médico. Sin embargo, recuerde que si el 40 por ciento de los niños con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos, eso significa que el 60 por ciento de los niños con síndrome de Down no tienen problemas cardíacos.

Otras afecciones médicas que pueden ocurrir con más frecuencia en niños con síndrome de Down incluyen problemas de tiroides , anomalías intestinales, trastornos convulsivos, problemas respiratorios, problemas de peso y un riesgo levemente mayor de leucemia infantil (alrededor del 1 por ciento).

A veces se encuentran anomalías en la parte superior del cuello ( inestabilidad atlantoaxoidea ) y deben ser evaluadas por un médico. Afortunadamente, muchas de estas afecciones son tratables y los tratamientos son los mismos para personas con y sin síndrome de Down.

Audición y Visión

Aproximadamente la mitad de todos los niños con síndrome de Down también tienen problemas de audición y visión. La pérdida de audición puede deberse a diferencias en la estructura de los huesos del oído interno o a infecciones del oído . Los problemas de visión incluyen ojos cruzados, ojo vago, hipermetropía y un aumento en el riesgo de cataratas. Las evaluaciones regulares de un audiólogo y un oftalmólogo son necesarias para detectar y corregir cualquier problema antes de que afecte el lenguaje y las habilidades de aprendizaje. Los tratamientos son típicamente gafas y audífonos.

Personalidad, Conducta y Condiciones Psicológicas

Puede ser difícil analizar los rasgos de comportamiento comunes que se observan en las personas con síndrome de Down sin estereotipar a estas personas. Sin embargo, la mayoría de los padres con niños con síndrome de Down informaría que sus hijos generalmente son felices, sociables y sociables. Si bien esto puede ser cierto en general, es importante no estereotipar a las personas con síndrome de Down. Experimentan una gama completa de emociones y tienen sus propias características, fortalezas, debilidades y estilos. No hay dos personas con síndrome de Down que tengan personalidades idénticas.

Si bien las personas con síndrome de Down pueden no tener un "tipo de personalidad", a menudo comparten ciertos comportamientos o mecanismos de afrontamiento. Por ejemplo, muchas personas con síndrome de Down prefieren la rutina, el orden y la mismidad, que es su forma de lidiar con las complejidades de la vida cotidiana. Esta preferencia por la rutina a veces se puede ver como terquedad. Otra conducta que se observa a menudo en las personas con síndrome de Down es la "autoconversación". La autoconversación es el acto de hablar en voz alta consigo mismo y se cree que las personas con síndrome de Down utilizan la conversación interna como una forma de procesar información y pensar .

Si bien las personas con síndrome de Down pueden tener algunos comportamientos y mecanismos de afrontamiento en común, también enfrentan un mayor riesgo de ciertas afecciones psicológicas. Se han reportado tasas más altas de trastornos de ansiedad, depresión y trastorno obsesivo compulsivo en el síndrome de Down. El tratamiento para estos trastornos en personas con síndrome de Down es el mismo que en personas sin síndrome de Down e incluye modificación del comportamiento, asesoramiento y posiblemente medicación.

> Fuentes

> Stray-Gunderson, K., bebés con síndrome de Down - Una guía para padres nuevos , Woodbine House, 1995.

> Chen, H., síndrome de Down, Emedicine , 2007