Sobre el desorden genético más común
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por un defecto en el cromosoma 21 que ocurre debido a una división celular anormal. El trastorno causa problemas intelectuales y de desarrollo que varían en severidad. También puede causar problemas de salud importantes, como defectos cardíacos.
Hay aproximadamente 400,000 estadounidenses con síndrome de Down. Según la Sociedad Nacional de Síndrome de Down, 1 de cada 691 bebés en los Estados Unidos nace con síndrome de Down.
Eso es alrededor de 6,000 bebés que nacen con síndrome de Down cada año. Estos hechos rápidos le permitirán comprender mejor el síndrome de Down, el trastorno cromosómico genético más común.
Causas
Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. El síndrome de Down se produce cuando el cromosoma 21 produce material genético adicional. Hay tres variaciones genéticas diferentes del síndrome de Down:
- Trisomía 21 . Esta es la anomalía cromosómica más común que se observa en los niños. Ocurre cuando el niño tiene tres copias del cromosoma 21 en sus células en lugar de dos. Representa el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down. El cromosoma adicional proviene de la madre el 88 por ciento del tiempo y del padre el 12 por ciento del tiempo.
- Síndrome de Down mosaico . Esta rara forma de síndrome de Down representa del 2 al 3 por ciento de los casos. Algunas células, no todas, tienen una copia adicional del cromosoma 21.
- Síndrome de Down de translocación . El cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma, ya sea antes o durante la concepción. Aproximadamente el 75 por ciento de estas translocaciones desequilibradas son de novo , lo que significa que ocurren por casualidad. El 25 por ciento de las translocaciones en realidad son heredadas de un padre. El padre es conocido como un "portador equilibrado", lo que significa que han reorganizado el material genético, no material genético adicional. Un portador equilibrado no muestra ningún signo de síndrome de Down, pero puede transmitirlo a los niños.
Los tres tipos de síndrome de Down son afecciones genéticas, pero solo el 1 por ciento de los casos de síndrome de Down se transmiten de padres a hijos a través de los genes.
Factores de riesgo
Algunos padres presentan un mayor riesgo de concebir un niño con síndrome de Down. La edad es un factor. Las probabilidades de tener un niño con síndrome de Down aumentan a medida que la mujer envejece.
Para una mujer de 35 años, el riesgo es 1 en 385. Para los 40 años, el riesgo es 1 en 106. En 45, el riesgo en 1 en 30. El 80 a 85 por ciento de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años
Además, una mujer que tiene un hijo con síndrome de Down tiene más probabilidades de tener otro hijo con síndrome de Down. Los hombres y las mujeres también pueden transmitir el trastorno a los niños a través de la translocación si son portadores equilibrados.
Esperanza de vida
En los últimos años, la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha mejorado enormemente. En 1983, la esperanza de vida era de 25 años; hoy es 60. Aproximadamente el 25 por ciento de las concepciones con trisomía 21 terminan en aborto espontáneo o muerte fetal. 85 por ciento de los bebés con síndrome de Down sobreviven hasta 1 año de edad.
Fuentes:
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