La enfermedad de Krabbe es una enfermedad degenerativa que afecta el sistema nervioso
La enfermedad de Krabbe, también conocida como leucodistrofia de células globoides, es una enfermedad genética degenerativa que afecta el sistema nervioso. Las personas con la enfermedad de Krabbe tienen mutaciones en su gen GALC. Debido a estas mutaciones, no producen suficiente enzima galactosilceramidasa. Esta deficiencia conduce a una pérdida progresiva de la capa protectora que cubre las células nerviosas, llamada mielina .
Sin esta capa protectora, nuestros nervios no pueden funcionar correctamente, dañando nuestro cerebro y nuestro sistema nervioso.
La enfermedad de Krabbe afecta a aproximadamente 1 de cada 100,000 personas en todo el mundo, con una incidencia más alta en algunas áreas de Israel.
Síntomas de la enfermedad de Krabbe
Hay cuatro subtipos de la enfermedad de Krabbe, cada uno con su propio inicio y síntomas.
| Tipo 1 | Infantil | Comienza entre 3 y 6 meses de edad |
| Tipo 2 | Late Infantil | Comienza entre los 6 meses y los 3 años de edad |
| Tipo 3 | Juvenil | Comienza entre los 3 y 8 años de edad |
| Tipo 4 | Inicio adulto | Comienza en cualquier momento después de los 8 años de edad |
Como la enfermedad de Krabbe afecta las células nerviosas, muchos de los síntomas que causa son neurológicos. Tipo 1, la forma infantil, representa del 85 al 90 por ciento de los casos. Tipo 1 progresa a través de tres etapas:
- Etapa 1: comienza alrededor de tres a seis meses después del nacimiento. Los bebés afectados dejan de desarrollarse y se vuelven irritables. Tienen un tono muscular alto (los músculos son rígidos o tensos) y problemas para alimentarse.
- Etapa 2: se produce un daño más rápido de las células nerviosas, lo que lleva a la pérdida del uso de los músculos, al aumento del tono muscular, al arqueamiento de la espalda y al daño de la visión. Las convulsiones pueden comenzar.
- Etapa 3: el bebé se vuelve ciego, sordo, inconsciente de lo que lo rodea, y se fija en una postura rígida. La esperanza de vida para los niños con Tipo 1 es de aproximadamente 13 meses.
Los otros tipos de enfermedad de Krabbe comienzan después de un período de desarrollo normal. Estos tipos también progresan más despacio que el Tipo 1. Los niños generalmente no sobreviven más de dos años después de que comienza el Tipo 2. La esperanza de vida para los tipos 3 y 4 varía, y los síntomas pueden no ser tan severos.
Cómo se diagnostica la enfermedad de Krabbe
Si los síntomas de su hijo sugieren la enfermedad de Krabbe, se puede hacer un análisis de sangre para ver si tienen una deficiencia de galactosilceramidasa, lo que confirma el diagnóstico de la enfermedad de Krabbe. Se puede realizar una punción lumbar para tomar muestras del líquido cefalorraquídeo. Los niveles de proteína anormalmente altos pueden indicar la enfermedad. Para que un niño nazca con la condición, ambos padres deben portar el gen mutado, ubicado en el cromosoma 14. Si los padres portan el gen, su hijo no nacido puede ser examinado para detectar una deficiencia de galactosilceramidasa. Algunos estados ofrecen pruebas de recién nacidos para la enfermedad de Krabbe.
Tratamiento
No hay cura para la enfermedad de Krabbe. Estudios recientes han señalado el trasplante de células madre hematopoyéticas ( TCMH ), células madre que se convierten en células sanguíneas, como un tratamiento potencial para la enfermedad. El HSCT funciona mejor cuando se administra a pacientes que aún no han mostrado síntomas o que tienen síntomas leves. El tratamiento funciona mejor cuando se administra durante el primer mes de vida.
HCST puede beneficiar a aquellos con enfermedad de inicio tardío o enfermedad lentamente progresiva y niños con una enfermedad de inicio infantil si se administran lo suficientemente temprano. Si bien HCST no curará la enfermedad, puede proporcionar una mejor calidad de vida, retrasando la progresión de la enfermedad y aumentando la esperanza de vida. Sin embargo, HCST tiene sus propios riesgos y tiene una tasa de mortalidad del 15 por ciento.
La investigación actual está investigando tratamientos dirigidos a marcadores inflamatorios, terapia de reemplazo enzimático, terapia genética y trasplante de células madre neuronales. Estas terapias están todas en sus etapas iniciales y aún no están reclutando para ensayos clínicos.
La información para este artículo fue tomada de:
Tegay, DH (2014). Enfermedad de Krabbe. eMedicine.