Las mutaciones BRCA1 y BRCA2 aumentan el riesgo de cáncer de mama y de ovario.
Muchos de ustedes saben que las pruebas BRCA tienen algo que ver con el cáncer de mama y de ovario. Sin embargo, eso es todo lo que la mayoría de la gente sabe acerca de las mutaciones BRCA1 y BRCA2 , y si no hubiera sido por Angelina Jolie dando positivo en la mutación BRCA1 y posteriormente recibiendo mastectomía profiláctica (extracción mamaria electiva) y luego salpingooforectomía profiláctica (eliminación electiva de las trompas de Falopio y los ovarios), la mayoría de los estadounidenses ni siquiera sabría tanto.
Un cínico puede afirmar que el hecho de que la mayoría de las personas sabe poco sobre las pruebas BRCA es algo bueno. Después de todo, todavía hay muchas cosas que desconocemos sobre las mutaciones de BRCA , y muchos piensan que no debemos confiar en una prueba que detecte una mutación de la que ahora vamos a tomar decisiones de salud de gran peso, como la mastectomía profiláctica y la salpingooforectomía en para prevenir futuros cánceres
Sin embargo, a pesar de lo que dicen los críticos, muchos médicos todavía creen en el poder de las pruebas BRCA para detectar la predisposición al cáncer hereditario de mama y ovario, especialmente porque a diferencia del cáncer de mama, no hay una buena detección para el cáncer de ovario. Debido a que las pruebas BRCA son populares y pueden conferir beneficios de salud preventivos a una minoría de mujeres, es una buena idea que comprenda mejor esta modalidad de diagnóstico.
Mutaciones BRCA
BRCA1 y BRCA2 son genes supresores de tumores. Cuando una mujer hereda mutaciones en cualquiera de estos genes que afecta a ambos alelos, se dispara el riesgo de cáncer hereditario de mama y ovario.
Específicamente, con las mutaciones BRCA1 y BRCA2 , el riesgo de desarrollar eventualmente cáncer de seno es más del 80 por ciento; mientras que el riesgo de desarrollar cáncer de ovario es de alrededor del 40 por ciento con la mutación BRCA1 y del 20 por ciento con la mutación BRCA2 .
El cáncer de mama y de ovario relacionado con las mutaciones de BRCA suele ser agresivo y, por lo general, afecta a edades más tempranas (piensen en mujeres de alrededor de 20 años).
Para combatir esta insidiosa amenaza, las personas muy inteligentes idearon una prueba genética de sangre o saliva que se puede realizar de forma ambulatoria o clínica.
¿Debería probarse para BRCA ?
En primer lugar, solo el 5 por ciento de los cánceres de seno son heredables y transmitidos por tus madres o tus hijos. Por lo tanto, las pruebas BRCA no son para todos, y de ninguna manera son una medida de detección general.
Al considerar si usted es un buen candidato para las pruebas de BRCA , su médico considerará los siguientes factores de riesgo:
- Herencia judía asquenazí
- familiar de primer grado con cáncer de mama antes de los 50
- relativo con cáncer de mama bilateral
- antecedentes personales o familiares de cáncer de ovario
- antecedentes familiares de cáncer peritoneal
- tanto cáncer de mama como de ovario presente en un pariente
- dos o más parientes con cáncer de mama
- miembro de la familia masculina con cáncer de mama
Si tiene un historial familiar de mutación BRCA , se lo prueba solo para el tipo de mutación BRCA que se ejecuta en su familia: BRCA1 o BRCA2 .
¿Qué hacer si tuvieras que dar positivo para la mutación BRCA1 o BRCA2?
Hay mucho debate sobre cómo proceder con un resultado de prueba BRCA1 o BRCA2 positivo. Estas son algunas posibles estrategias de gestión de riesgos:
- vigilancia de rutina que incluye mamografías, resonancia magnética, ultrasonido y medición de cáncer-antígeno 125;
- quimioprevención con agentes de quimioterapia tamoxifeno o raloxifeno;
- mastectomía reductora de riesgo o salpingo-ooforectomía.
Tenga en cuenta que la eliminación de los senos. Los ovarios y las trompas de Falopio son simplemente una opción de administración de riesgos, y la elección de esta opción depende de su situación clínica específica. Además, aunque la mastectomía extirpa la mayoría del tejido mamario, no elimina todo el tejido mamario, y todavía existe una pequeña posibilidad de que aún pueda desarrollar cáncer. Finalmente, dicha cirugía se realiza solo después de meses de asesoramiento genético y evaluación quirúrgica.
Si considera que puede estar en riesgo de cáncer hereditario de mama o de ovario, es una buena idea hablar sobre esta sospecha con su médico de atención primaria o gineco-obstetra.
Cabe destacar que el CDC sugiere que las mujeres interesadas utilicen la herramienta Know: BRCA para evaluar el riesgo personal. Después de obtener un historial personal y familiar detallado, su médico puede decidir que usted es un buen candidato para las pruebas BRCA1 o BRCA2 .
Fuentes seleccionadas
Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. La mama. En: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Principios de Cirugía de Schwartz, 10e . Nueva York, Nueva York: McGraw-Hill; 2014. Consultado el 25 de junio de 2015.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. Los genitales femeninos y el sistema reproductivo. En: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds. DeGowin's Diagnostic Examination, 10e . Nueva York, Nueva York: McGraw-Hill; 2015 .. Consultado el 25 de junio de 2015.