Síntomas, tratamientos y pronóstico del neuroblastoma
Si a su hijo o al hijo de un amigo le han diagnosticado neuroblastoma, ¿qué necesita saber? ¿Qué tan común es este tipo de cáncer infantil? ¿Cómo se trata y cuál es el pronóstico?
¿Qué es el neuroblastoma?
Como uno de los tipos más comunes de cáncer en la infancia, el neuroblastoma es un cáncer que se encuentra en los niños pequeños. El tumor comienza en neuroblastos (células nerviosas inmaduras) del sistema nervioso central.
En particular, el neuroblastoma involucra células nerviosas que son parte del sistema nervioso simpático. Los sistemas nerviosos simpático y parasimpático son ambos partes del sistema nervioso autónomo, un sistema que controla los procesos en el cuerpo que normalmente no necesitamos pensar, como la respiración y la digestión. El sistema nervioso simpático es responsable de la reacción de "lucha o huida" que ocurre cuando estamos estresados o asustados.
El sistema nervioso simpático tiene áreas denominadas ganglios, que se encuentran en diferentes niveles del cuerpo. Dependiendo de dónde comienza el neuroblastoma en este sistema, puede comenzar en las glándulas suprarrenales (aproximadamente un tercio de los casos), el abdomen, la pelvis, el tórax o el cuello.
Estadísticas sobre el neuroblastoma
El neuroblastoma es un cáncer infantil común, representa el 7 por ciento de los cánceres menores de 15 años y el 25 por ciento de los cánceres que se desarrollan durante el primer año de vida.
Como tal, es el tipo más común de cáncer en bebés. Es ligeramente más común en hombres que en mujeres. Alrededor del 65 por ciento de los neuroblastomas se diagnostican antes de los 6 meses, y este tipo de cáncer es poco común después de los 10 años. El neuroblastoma es responsable de aproximadamente el 15 por ciento de las muertes relacionadas con el cáncer en los niños.
Signos y síntomas de un neuroblastoma
Los signos y síntomas de un neuroblastoma pueden variar según el lugar en el que se encuentren, y también si el cáncer se ha diseminado a otras regiones o no.
El signo de presentación más común es una gran masa abdominal. También se puede presentar una masa en otras regiones donde hay ganglios, como el tórax, la pelvis o el cuello. Puede haber fiebre y los niños pueden haber sufrido pérdida de peso o "falta de crecimiento".
Cuando el cáncer se ha diseminado (más comúnmente a la médula ósea, el hígado o los huesos), pueden presentarse otros síntomas. Las metástasis detrás y alrededor de los ojos (metástasis periorbitales) pueden hacer que los ojos de un bebé sobresalgan ( proptosis ) con círculos oscuros debajo de los ojos. Las metástasis en la piel pueden causar manchas negras azuladas (equimosis) que han dado lugar al término "bebé muffin de arándano". La presión sobre la columna vertebral por metástasis óseas puede provocar síntomas intestinales o vesicales. Las metástasis en los huesos largos a menudo causan dolor y pueden provocar fracturas patológicas (fractura de un hueso debilitado debido a la presencia de cáncer en el hueso).
¿Dónde se propagan los neuroblastomas (metástasis)?
Los neuroblastomas pueden diseminarse desde el sitio primario a través del torrente sanguíneo o el sistema linfático.
Las áreas del cuerpo a las cuales se extiende son las más comunes:
- Huesos (causando dolor de huesos y cojera)
- Hígado
- Pulmones (causando falta de aliento o dificultad para respirar)
- Médula ósea (que produce palidez y debilidad debido a la anemia)
- Región periorbital (alrededor de los ojos que causa abultamiento)
- Piel (causando la apariencia del muffin de arándano)
Diagnóstico de neuroblastoma
El diagnóstico de neuroblastoma por lo general incluye tanto análisis de sangre en busca de marcadores (sustancias que las células cancerosas secretan) como estudios de imágenes.
Como parte del sistema nervioso simpático, las células del neuroblastoma secretan hormonas conocidas como catecolaminas. Estos incluyen hormonas como epinefrina, norepinefrina y dopamina.
Las sustancias más frecuentemente medidas para hacer un diagnóstico de neuroblastoma incluyen ácido homovanílico (HVA) y ácido vanililmandélico (VMA). El HVA y el VMA son metabolitos (productos de descomposición) de la norepinefrina y la dopamina.
Las pruebas de imagen realizadas para evaluar un tumor (y para buscar metástasis) pueden incluir tomografías, resonancias magnéticas y tomografía por emisión de positrones (Tomografía por emisión de positrones) . A diferencia de la TC y la RM que son estudios "estructurales", las exploraciones PET son estudios "funcionales". En esta prueba, se inyecta una pequeña cantidad de azúcar radiactiva en el torrente sanguíneo. Las células de crecimiento rápido, como las células tumorales, absorben más de este azúcar y se pueden detectar con imágenes.
Por lo general, también se realiza una biopsia de médula ósea, ya que estos tumores comúnmente se diseminan a la médula ósea.
Una prueba única para neuroblastomas es la exploración MIBG. MIBG significa meta-yodobencilguanidina. Las células de neuroblastoma absorben MIBG que se combina con yodo radiactivo. Estos estudios son útiles para evaluar la metástasis ósea y la afectación de la médula ósea.
Otra prueba que se hace a menudo es un estudio de amplificación MYCN. MYCN es un gen importante para el crecimiento celular. Algunos neuroblastomas tienen copias en exceso de este gen (más de 10 copias), un hallazgo denominado "amplificación MYCH". Los neuroblastomas con amplificación de MYCN tienen menos probabilidades de responder a los tratamientos para el neuroblastoma y es más probable que hagan metástasis a otras regiones del cuerpo.
Detección de neuroblastoma
Dado que los niveles de ácido vanililmandélico en orina y ácido homovanílico son bastante fáciles de obtener y hay niveles anormales en 75 a 90 por ciento de los neuroblastomas, se ha debatido la posibilidad de evaluar a todos los niños con respecto a la enfermedad.
Los estudios han analizado la detección con estas pruebas, generalmente a los 6 meses de edad. Si bien el cribado capta a más niños con neuroblastoma en etapa inicial, no parece tener ningún efecto sobre la tasa de mortalidad de la enfermedad y actualmente no se recomienda.
Estadificación del neuroblastoma
Como ocurre con muchos otros cánceres, el neuroblastoma se divide entre las etapas I y IV, según el grado de diseminación del cáncer. Las etapas incluyen:
- Etapa I: en la etapa I de la enfermedad, el tumor está localizado, aunque puede haberse diseminado a los ganglios linfáticos cercanos. En esta etapa, el tumor puede extirparse por completo durante la cirugía.
- Etapa II: el tumor está confinado al área en la que comenzó y los ganglios linfáticos cercanos pueden verse afectados, pero el tumor no se puede extirpar por completo con cirugía.
- Etapa III: el tumor no se puede extirpar quirúrgicamente (es irresecable). Se puede haber diseminado a los ganglios linfáticos cercanos o regionales, pero no a otras regiones del cuerpo.
- Etapa IV: el estadio IV incluye cualquier tumor de cualquier tamaño con o sin ganglios linfáticos que se diseminó hasta el hueso, la médula ósea, el hígado o la piel.
- Etapa IV-S: se realiza una clasificación especial de la etapa IV-S para los tumores localizados, pero a pesar de esto se han diseminado a la médula ósea, la piel o el hígado en los bebés menores de un año de edad. La médula ósea puede estar involucrada, pero el tumor está presente en menos del 10 por ciento de la médula ósea.
Aproximadamente del 60 al 80 por ciento de los niños son diagnosticados cuando el cáncer está en etapa IV.
El Sistema Internacional de Clasificación por Grupos de Riesgo de Neuroblastoma (INRGSS)
El Sistema Internacional de Estadificación del Grupo de Riesgo de Neuroblastoma es otra forma en que se definen los neuroblastomas y proporciona información sobre el "riesgo" del cáncer, en otras palabras, qué tan probable es que se cure el tumor.
Usando este sistema, los tumores se clasifican como de alto riesgo o de bajo riesgo, lo que ayuda a guiar el tratamiento.
Causas y factores de riesgo para el neuroblastoma
La mayoría de los niños con neuroblastoma no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Dicho esto, se cree que las mutaciones genéticas son responsables de alrededor del 10 por ciento de los neuroblastomas.
Las mutaciones en el gen ALK (linfoma quinasa anaplásico) son una causa importante del neuroblastoma familiar. Se han identificado mutaciones en la línea germinal en PHOX2B en un subconjunto de neuroblastoma familiar.
Otros posibles factores de riesgo que se han propuesto incluyen el tabaquismo de los padres, el consumo de alcohol, algunos medicamentos durante el embarazo y la exposición a ciertos productos químicos, pero en este momento no está claro si estos juegan un papel o no.
Tratamientos para el neuroblastoma
Hay varias opciones de tratamiento para el neuroblastoma. La elección de estos dependerá de si la cirugía es posible y de otros factores. El hecho de que el tumor sea o no de "alto riesgo" según el INCRSS también juega un papel en la elección de los tratamientos, y las elecciones generalmente se toman en función de si el tumor es de alto riesgo o de bajo riesgo. Las opciones incluyen:
- Cirugía : a menos que un neuroblastoma se haya diseminado (etapa IV), la cirugía generalmente se realiza para extirpar la mayor cantidad de tumor posible. Si la cirugía no puede eliminar todo el tumor, generalmente se recomienda un tratamiento adicional con quimioterapia y radiación.
- Quimioterapia : la quimioterapia implica el uso de medicamentos que eliminan las células que se dividen rápidamente. Como tal, puede provocar efectos secundarios debido a sus efectos sobre las células normales del cuerpo que se dividen rápidamente, como las de la médula ósea, los folículos capilares y el tracto digestivo. Los medicamentos de quimioterapia comúnmente usados para tratar el neuroblastoma incluyen Cytoxan (ciclofosfamida), Adriamycin (doxorrubicina), Platinol (cisplatino) y etopósido. Generalmente, se usan medicamentos adicionales si el tumor se considera de alto riesgo.
- Trasplante de células madre : la quimioterapia de dosis alta y la radioterapia seguida de un trasplante de células madre son otra opción para el tratamiento. Estos trasplantes pueden ser autólogos (utilizando las propias células del niño que se retiran antes de la quimioterapia) o alogénicos (utilizando células de un donante como un padre o un donante no relacionado).
- Otros tratamientos : para los tumores que reaparecen, otras categorías de tratamientos que se pueden considerar incluyen terapia con retinoides, inmunoterapia y terapia dirigida con inhibidores de ALK y otros tratamientos, como el uso de compuestos absorbidos por células de neuroblastoma adheridas a partículas radiactivas.
Remisión espontánea de neuroblastoma
Puede producirse un fenómeno conocido como remisión espontánea , especialmente para aquellos niños que tienen tumores que miden menos de 5 cm (2 ½ pulgadas de tamaño), son etapa I o etapa II, y tienen menos de un año de edad.
La remisión espontánea ocurre cuando los tumores "desaparecen" por sí solos sin ningún tratamiento. Si bien este fenómeno es raro con muchos otros cánceres, no es poco común con el neuroblastoma, ya sea para tumores primarios o metástasis. No estamos seguros de qué causa que algunos de estos tumores simplemente desaparezcan, pero es probable que esté relacionado con el sistema inmunitario de alguna manera.
Pronóstico del neuroblastoma
El pronóstico del neuroblastoma puede variar enormemente entre diferentes niños. La edad al momento del diagnóstico es el factor número uno que afecta el pronóstico. Los niños que son diagnosticados antes de la edad de uno tienen un pronóstico muy bueno, incluso con las etapas avanzadas del neuroblastoma.
Los factores que están asociados con el pronóstico del neuroblastoma incluyen:
- Edad en el momento del diagnóstico
- Etapa de la enfermedad
- Hallazgos genéticos como ploidía y amplificación
- La expresión por el tumor de ciertas proteínas
Encontrar apoyo
Alguien dijo una vez que lo único peor que tener cáncer es que su hijo se enfrente al cáncer, y hay mucha verdad en esa afirmación. Como padres, queremos ahorrarles dolor a nuestros hijos. Afortunadamente, las necesidades de los padres de niños con cáncer han recibido mucha atención en los últimos años. Hay muchas organizaciones diseñadas para apoyar a los padres que tienen niños con cáncer, y hay muchas comunidades y grupos de apoyo en línea y en persona. Estos grupos le permiten hablar con otros padres que enfrentan desafíos similares y obtener el apoyo que proviene de saber que no está solo. Tómese un momento para ver algunas de las organizaciones que apoyan a los padres que tienen un hijo con cáncer.
Es importante mencionar también a los hermanos que están lidiando con las emociones de tener un hermano con cáncer mientras que a menudo pasan mucho menos tiempo con sus padres. Hay organizaciones de apoyo e incluso campamentos diseñados para satisfacer las necesidades de los niños que enfrentan lo que la mayoría de sus amigos no podrían entender. CancerCare tiene recursos para ayudar a los hermanos de un niño con cáncer. SuperSibs se dedica a consolar y capacitar a los niños que tienen un hermano con cáncer y tiene varios programas diferentes para satisfacer las necesidades de estos niños. También puede consultar los campamentos y retiros para familias y niños afectados por el cáncer.
Una palabra de
El neuroblastoma es el tipo de cáncer más común en los niños durante su primer año de vida, pero es poco frecuente en la infancia o la edad adulta. Los síntomas a menudo incluyen encontrar una masa en el abdomen o síntomas como un sarpullido con "muffin de arándano".
Existen varias opciones de tratamiento disponibles para los neuroblastomas que acaban de ser diagnosticados o para aquellos que han recurrido. El pronóstico depende de muchos factores, pero la supervivencia es más alta cuando la enfermedad se diagnostica en el primer año de vida, incluso si se ha diseminado ampliamente. De hecho, algunos neuroblastomas, especialmente aquellos en bebés pequeños, desaparecen espontáneamente sin tratamiento.
Incluso cuando el pronóstico es bueno, un neuroblastoma es un diagnóstico devastador para los padres, que preferirían tener el diagnóstico ellos mismos que tener que enfrentar a sus hijos con el cáncer. Afortunadamente, ha habido una gran investigación y avances en el tratamiento del cáncer infantil en los últimos años, y cada año se desarrollan nuevos enfoques de tratamiento.
> Fuentes:
> Berlanga, P., Canete, A. y V. Castel. Avances en medicamentos emergentes para el tratamiento del neuroblastoma. Opinión de expertos sobre drogas emergentes . 2017. 22 (1): 63-75.
> Esposito, M., Aveic, S., Seydel, A. y G. Tonini. Tratamiento con neuroblastoma en la era posgenómica. Revista de Ciencias Biomédicas . 2017. 24 (1): 14.
> Instituto Nacional del Cáncer. Tratamiento con neuroblastoma (PDQ) - Versión profesional de salud. Actualizado 21/06/17. https://www.cancer.gov/types/neuroblastoma/hp/neuroblastoma-treatment-pdq