Tener un nivel bajo de colesterol a menudo se piensa que es bueno para la salud. Pero la hipobetalipoproteinemia familiar es una afección hereditaria rara que causa niveles de colesterol LDL de leves a extremadamente bajos. Puede producir síntomas que pueden necesitar ser tratados con una dieta especial y suplementos. (Otra enfermedad posiblemente indicada por niveles bajos de HDL es la deficiencia familiar de lipoproteínas alfa o la enfermedad de Tánger ).
Tipos
Este trastorno ocurre principalmente debido a una mutación en la proteína, la apolipoproteína b (apoB). Esta proteína está unida a las partículas de LDL y ayuda a transportar el colesterol a las células del cuerpo.
Hay dos tipos de hipobetalipoproteinemia: homocigotos y heterocigotos. Los individuos que son homocigotos para esta condición tienen mutaciones en ambas copias del gen. Los síntomas en estos individuos serán más severos y ocurrirán más temprano en la vida, generalmente dentro de los primeros 10 años de vida.
Individuos heterocigotos, por otro lado, solo tienen una copia del gen mutado. Sus síntomas son más leves y, a veces, es posible que ni siquiera sepan que tienen esta afección médica hasta que se haya evaluado su colesterol durante la edad adulta.
Los niveles bajos de colesterol, especialmente colesterol LDL, pueden reducir su riesgo de enfermedad cardíaca. Sin embargo, si su colesterol es demasiado bajo, podría causar varias complicaciones de salud.
Síntomas
La gravedad de los síntomas dependerá del tipo de hipobetalipoproteinemia familiar que tenga. Los individuos con hipobetalipoproteinemia familiar homocigótica tienen síntomas más severos que el tipo heterocigoto, que incluiría:
- Diarrea
- Hinchazón
- Vomitando
- Presencia de heces grasas y de color pálido
Además de los síntomas gastrointestinales, un bebé o niño con hipobetalipoproteinemia homocigota muestra otros síntomas por tener niveles muy bajos de lípidos en la sangre, similar a la condición, abetalipoproteinemia. Estos síntomas incluyen:
- Problemas neurológicos Esto puede deberse a la baja cantidad de lípidos o vitaminas liposolubles que circulan en el cuerpo. Estos síntomas también pueden incluir desarrollo lento, reflejos tendinosos profundos, debilidad, dificultad para caminar y temblores.
- Problemas con la coagulación de la sangre . Esto puede deberse a los bajos niveles de vitamina K. Los glóbulos rojos también pueden parecer anormales.
- Deficiencia vitaminica. Las vitaminas liposolubles (A, K y E) también son muy bajas en estas personas. Los lípidos son importantes en el transporte de vitaminas liposolubles a diferentes áreas del cuerpo. Cuando los lípidos, como el colesterol y los triglicéridos , son bajos, no pueden transportar estas vitaminas a donde se necesitan.
- Trastornos sensoriales Esto incluye problemas con la vista y la sensación táctil.
Las personas con hipobetalipoproteinemia heterocigótica pueden presentar síntomas gastrointestinales leves, aunque muchos no presentan síntomas.
Ambas formas de estas condiciones tendrán bajos niveles de colesterol total y LDL.
Diagnóstico
Se realizará un panel de lípidos para examinar los niveles de colesterol que circula en la sangre.
Una prueba de colesterol típicamente revelaría los siguientes hallazgos:
Homocigoto
- Niveles de colesterol total <80 mg / dL
- Niveles de colesterol LDL <20 mg / dL
- Muy bajos niveles de triglicéridos
Heterocigotos
- Niveles de colesterol total <120 mg / dL
- Niveles de colesterol LDL <80 mg / dL
- Los niveles de triglicéridos generalmente son normales (<150 mg / dL)
Los niveles de apolipoproteína B pueden ser bajos o inexistentes dependiendo del tipo de hipobetalipoproteinemia presente. También se puede tomar una biopsia del hígado para determinar si la enfermedad hepática contribuye o no a la disminución de los niveles de lípidos. Estos factores, además de los síntomas que experimenta el individuo, ayudarán a confirmar un diagnóstico de hipobetalipoproteinemia familiar.
Tratamiento
El tratamiento de la hipobetalipoproteinemia familiar depende del tipo de enfermedad. En personas con el tipo homocigoto, la suplementación con vitaminas, especialmente las vitaminas A, K y E, es importante. También se puede consultar a un dietista en estos casos, ya que puede ser necesario implementar una dieta especial para la suplementación de grasas.
En las personas diagnosticadas con el tipo heterocigoto de hipobetalipoproteinemia, el tratamiento puede no ser necesario si no experimentan ningún síntoma de la enfermedad. Sin embargo, algunos individuos heterocigotos pueden necesitar una dieta especial o recibir suplementos de vitaminas liposolubles si presentan síntomas, como diarrea o hinchazón.
Fuentes:
Cervezas MH, Porter RS, Jones TV. Manual de diagnóstico y terapia de Merck. 19ª edición, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Harrison's Principles of Internal Medicine. 18ª edición, 2015.