Trastorno del tejido conectivo
El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo, causados por colágeno defectuoso (una proteína en el tejido conectivo). El tejido conjuntivo ayuda a sostener la piel, los músculos, los ligamentos y los órganos del cuerpo. Las personas que tienen el defecto en su tejido conectivo asociado con el síndrome de Ehlers-Danlos pueden presentar síntomas que incluyen hipermovilidad articular , piel que se estira fácilmente y magullada, y tejidos frágiles.
Hay seis clasificaciones principales del Síndrome de Ehlers Danlos.
Seis tipos de síndrome de Ehlers-Danlos
El síndrome de Ehlers-Danlos se ha clasificado en seis tipos:
- Hipermovilidad
- Clásico
- Vascular
- Cifoscoliosis
- Artrocalasia
- Dermatosparaxis
Tipo de hipermovilidad de Ehlers-Danlos
El síntoma principal asociado con el tipo de hipermovilidad del síndrome de Ehlers-Danlos es la hipermovilidad articular generalizada que afecta a las articulaciones grandes y pequeñas. Subluxaciones conjuntas y dislocaciones son un problema recurrente. La participación de la piel (estiramiento, fragilidad y hematomas) está presente pero en diversos grados de severidad, según la Fundación Ehlers-Danlos. El dolor musculoesquelético está presente y puede ser debilitante.
Tipo clásico de Ehlers-Danlos
El síntoma principal asociado con el tipo clásico del síndrome de Ehlers-Danlos es la hiperextensibilidad (estiramiento) distintiva de la piel junto con las cicatrices, los hematomas calcificados y los quistes que contienen grasa que se encuentran comúnmente sobre los puntos de presión.
La hipermovilidad articular también es una manifestación clínica del tipo clásico.
Tipo vascular de Ehlers-Danlos
El tipo vascular del síndrome de Ehlers-Danlos se considera la forma más grave o grave del síndrome de Ehlers-Danlos. Se puede producir una ruptura arterial o de un órgano que puede provocar la muerte súbita. La piel es extremadamente delgada (las venas se pueden ver fácilmente a través de la piel) y hay características faciales distintivas (ojos grandes, nariz delgada, orejas sin lóbulos, baja estatura y cabello fino del cuero cabelludo).
El pie zambo puede estar presente al nacer. La hipermovilidad articular generalmente solo involucra los dígitos.
Cifoscoliosis Tipo de Ehlers-Danlos
Laxitud articular generalizada (laxitud) y debilidad muscular severa se observan al nacer con el tipo de Kyphoscoliosis Ehlers-Danlos. La escoliosis se observa al nacer. La fragilidad tisular, las cicatrices atróficas (que causan una depresión o un orificio en la piel), la fácil formación de hematomas, la fragilidad escleral (ocular) y la ruptura ocular son posibles manifestaciones clínicas, así como la ruptura arterial espontánea.
Arthrochalasia Tipo de Ehlers-Danlos
La característica distintiva del Tipo de arthrochalasia de Ehlers-Danlos es la luxación congénita de cadera. La hipermovilidad articular intensa con subluxaciones recurrentes es común. La hiperextensibilidad de la piel, los moretones fáciles, la fragilidad del tejido, las cicatrices atróficas, la pérdida del tono muscular, la cifoscoliosis y la osteopenia (huesos que son menos densos que lo normal) también son posibles manifestaciones clínicas.
Dermatosparaxis Tipo de Ehlers-Danlos
La fragilidad y los hematomas de la piel son características del tipo Dermatosparaxis de Ehlers-Danlos. La textura de la piel es suave y flacidez. Las hernias no son poco comunes.
Aumentando la conciencia del síndrome de Ehlers-Danlos
Los tipos de síndromes de Ehlers-Danlos se tratan según la manifestación clínica que es problemática.
La protección de la piel, el cuidado de las heridas, la protección de las articulaciones y los ejercicios de fortalecimiento son aspectos importantes del plan de tratamiento. La condición debilitante y algunas veces fatal afecta aproximadamente a 1 de cada 5,000 personas. Al menos 50,000 estadounidenses tienen el Síndrome de Ehlers-Danlos. Se estima que el 90% de las personas que tienen el síndrome de Ehlers-Danlos no se diagnostican hasta que ocurre una emergencia que requiere atención médica inmediata. Si experimenta alguno de los síntomas asociados con EDS, consulte a su médico.
> Fuentes:
> ¿Qué es EDS? La Fundación Nacional Ehlers-Danlos.
> Ehlers-Danlos, EWorldwire, 5/2/06