Lo más común es que afecte a los bebés
En la anemia de Blackfan Diamond (o Diamond Blackfan), la médula ósea del cuerpo produce pocos o ningún glóbulo rojo. La anemia de Blackfan Diamond afecta aproximadamente a 600 a 700 personas en todo el mundo. Su causa es desconocida, aunque un error genético en un gen llamado RPS19 en el cromosoma 19 se asocia con alrededor del 25% de los casos. En aproximadamente 10% a 20% de los casos, hay antecedentes familiares del trastorno.
Síntomas
La anemia de Blackfan Diamond está presente en el momento del nacimiento, pero puede ser difícil de identificar. En aproximadamente un tercio de los niños que nacen con este trastorno, existen defectos físicos como deformidades en las manos o defectos cardíacos, pero no se ha identificado un conjunto claro de signos. Los síntomas también pueden variar mucho, de muy leves a graves y potencialmente mortales.
Los glóbulos rojos transportan oxígeno por todo el cuerpo, por lo que un niño con Diamante Blackfan puede tener síntomas relacionados con la falta de oxígeno en la sangre (anemia):
- palidez (palidez)
- latido cardíaco irregular, debido a que el corazón intenta mantener el oxígeno en movimiento por todo el cuerpo
- fatiga, irritabilidad y desmayo .
Diagnóstico
La anemia por Blackfan Diamond generalmente se diagnostica en los primeros dos años de vida, a veces incluso al nacer, según los síntomas. Por ejemplo, se puede sospechar que un bebé tiene anemia si está siempre pálido y tiene dificultad para respirar al beber un biberón o amamantar.
Los padres a menudo sospechan que hay "algo malo" con su hijo. El diagnóstico de anemia de Blackfan Diamond, en particular, podría no ser reconocido de inmediato, porque el trastorno es extremadamente raro y pocos médicos están familiarizados con él.
Un conteo completo de células sanguíneas (CBC) para el bebé mostraría un número muy bajo de glóbulos rojos y una baja concentración de hemoglobina.
Otra prueba de sangre mostraría alta actividad de adenosina desaminasa (ADA). Una muestra de médula ósea (biopsia) mostraría que se estaban creando pocos glóbulos rojos nuevos.
Tratamiento
La primera línea de tratamiento para la anemia de Blackfan Diamond es administrarle al niño medicamentos esteroides, generalmente prednisona. Alrededor del 70% de los niños con anemia de Blackfan Diamond responderán a este tratamiento, en el que la medicación estimula la producción de más glóbulos rojos. Sin embargo, esto significa que el niño tendrá que tomar medicamentos esteroides por el resto de su vida, lo que tiene efectos secundarios graves, como diabetes , glaucoma , debilitamiento de los huesos ( osteopenia ) y presión arterial alta . Además, el medicamento puede dejar de funcionar repentinamente para la persona en cualquier momento.
Si alguien no responde a los medicamentos con esteroides o necesita una dosis demasiado alta para mantener su recuento de glóbulos rojos, el tratamiento se convierte en transfusiones de sangre. Las transfusiones de sangre regulares proporcionarán glóbulos rojos pero también conducen a demasiado hierro en el cuerpo . Normalmente, el cuerpo usa el hierro cuando produce nuevos glóbulos rojos, pero como la persona con anemia de Blackfan Diamond no produce muchas células, el hierro se acumula. La persona necesita tomar medicamentos que eliminen el exceso de hierro del cuerpo.
La única cura disponible para la anemia de Blackfan Diamond es el trasplante de médula ósea , que reemplaza la médula ósea defectuosa de la persona con médula sana. Sin embargo, el trasplante es un procedimiento difícil de realizar y no siempre funciona. Por lo general, está reservado para personas a quienes los medicamentos con esteroides y las transfusiones de sangre no ayudan.
> Fuentes:
> Guinan, EC. "Diagnóstico y tratamiento de la anemia aplásica". ASH Education Book , 2011, 76-81.
> Organización Nacional de Trastornos Raros. "Blackfan Diamond Anemia". Índice de Enfermedades Raras, 2008.
> Grupo de Apoyo de Reino Unido Diamond Blackfan Anemia. "¿Qué es Diamond Blackfan Anemia?" 2008.