Atrofia Muscular Espinal - SMA

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Descripción de la Atrofia Muscular Espinal - SMA

La atrofia muscular espinal (AME) es una rara enfermedad genética que afecta a los nervios de control que se ramifican desde la médula espinal y se extienden sobre los músculos voluntarios. SMA afecta principalmente a niños.

El niño con AME experimentará deterioro de funciones cruciales como respirar , succionar y tragar. Se pueden desarrollar condiciones adicionales por tal impedimento. Por ejemplo, se pueden desarrollar curvas espinales anormales debido a la debilidad de los músculos de la espalda, lo que complica aún más el proceso de respiración al comprimir los pulmones.

Antes de la llegada de los tubos de alimentación, la interrupción de la deglución a menudo causaba la muerte en casos de SMA tipo 1 (el tipo más grave). Ahora hay muchos dispositivos de asistencia para ayudar a mantener vivos a los niños con SMA (y cómodos, al menos en relación con los años pasados). Sin embargo, aún existen riesgos. Uno se está ahogando. La asfixia es posible porque un niño con AME tiene dificultad para tragar y masticar los músculos. Otro riesgo es la aspiración o inhalación de alimentos. La aspiración puede bloquear las vías respiratorias y ser una fuente de infección.

SMA se manifiesta de muchas maneras, que variarán especialmente según el tipo. En todos los tipos de AME, puede esperar debilidad muscular, emaciación y atrofia, así como problemas de coordinación muscular. La razón de esto radica en la naturaleza de la enfermedad en sí misma: la AME afecta el control nervioso de los músculos voluntarios.

No hay cura para SMA. El pronóstico más prometedor se produce con la detección temprana. Los avances en medicina pueden ayudar a manejar las complicaciones asociadas con SMA.

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La genética de la atrofia muscular espinal - SMA

SMA es una enfermedad genética recesiva. Para entender esto, una breve lección de biología está en orden:

Hay partes de cada célula en el cuerpo humano que reciben instrucciones de los genes. Las partes de la celda que reciben las instrucciones son, por naturaleza, protien. Cuando las instrucciones contienen un error, esto se llama eliminación. En SMA, las instrucciones dadas a los nervios que controlan los músculos contienen una eliminación que causa una deficiencia proteica. El gen responsable de la instrucción de las neuronas motoras se llama SMN 1 o neurona motora de supervivencia.

Cada persona tiene 2 pares de genes para cada instrucción dada: un gen se hereda de la madre y el otro del padre. Algunas enfermedades aparecerán si solo uno de los genes heredados contiene un error de instrucción. Otras enfermedades, como SMA, necesitan genes heredados tanto de la madre como del padre para contener un error antes de que la enfermedad se presente. El gen SNM 1 (neurona motora de supervivencia), que es responsable de SMA, es uno de esos tipos de genes. Esto significa que para que un niño tenga SMA, ambos padres deben haber contribuido con un SMN 1 con instrucciones erróneas (la eliminación mencionada anteriormente). Incluso entonces, la probabilidad es de 1 en 4 por embarazo de que el niño tenga AME. Uno de cada 40 adultos es portador del gen que causa la AME.

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Tipos de atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal afecta a 1 de cada 6.000 recién nacidos. Es la principal causa genética de muerte en niños menores de 2 años. SMA no discrimina a quién afecta. Hay varios tipos de SMA. Algunos están relacionados con SMN 1 (gen neurona motora de supervivencia) y se analizan en este artículo. También hay otras formas de AME, como la Atrofia Muscular Bulbar Espinal (SBMA). La SMA relacionada con SMN 1 se categoriza por la gravedad y la edad de inicio de los síntomas; el grado de severidad, la cantidad de deficiencia proteica en las neuronas motoras y la edad de comienzo (temprana) tienden a mostrar correlación entre sí.

El desarrollo de sensaciones y la mente son completamente normales en SMA.

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Tipos de atrofia muscular espinal - SMA tipo 1

La AME tipo 1 es la más grave y afecta a los niños menores de 2 años. El diagnóstico de la AME tipo 1 generalmente se realiza en los primeros 6 meses de vida. Los bebés con AME tipo 1 nunca pueden alcanzar logros normales de desarrollo motriz como chupar, tragar, sentarse y gatear. Los niños con SMA tipo 1 tienden a morir antes de los 2 años, generalmente debido a problemas respiratorios asociados.

Los bebés con SMA tipo 1 tienden a estar flácidos, inmóviles e incluso flojos. Sus tobillos se mueven de forma similar a un gusano y no pueden sostener su cabeza cuando están sentados. Pueden tener deformidades notables, como escoliosis, y tendrán debilidad muscular, especialmente en los músculos proximales que se encuentran cerca de la columna vertebral. 1, 2

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Tipos de atrofia muscular espinal - SMA tipo 2

SMA tipo 2, también llamado SMA intermedio, es el tipo más común de SMA. Permite una vida útil más larga que SMA tipo 1, pero una vida útil más corta de lo normal. La vida útil puede durar hasta los 20 o los 30 años. La infección respiratoria es la causa más común de muerte en el tipo 2. La SMA tipo 2 comienza entre los 6 y los 18 meses o después de que el niño haya demostrado que puede sentarse sin apoyo (después de colocarlo en una posición sentada).

Los síntomas del tipo 2 incluyen deformidad, retraso motor, aumento de tamaño de los músculos de la pantorrilla y temblores en los dedos. Los músculos proximales que se encuentran más cerca de la columna vertebral se afectan primero con debilidad; las piernas se debilitarán antes que los brazos. Los niños con SMA tipo 2 nunca podrán caminar sin ayuda. La buena noticia es que es probable que el niño con AME pueda realizar tareas con los brazos y las manos, como el teclado, la alimentación, etc. Se ha observado que los niños con AME tipo 2 son muy inteligentes. La terapia física, los dispositivos de asistencia y las sillas de ruedas eléctricas pueden contribuir en gran medida a una vida útil para los niños con SMA tipo 2.

Tenga cuidado con 2 problemas principales con SMA tipo 2

• Los músculos respiratorios pueden causar infecciones
• La escoliosis y / o cifosis pueden desarrollarse debido a la debilidad de los músculos espinales.

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Tipos de atrofia muscular espinal: tipos de SMA 3 y 4

El tipo 3 de SMA, también conocido como SMA leve, comienza después de los 18 meses, o después de que el niño haya realizado 5 pasos de caminata por sí mismo. Las personas con SMA leve viven durante mucho tiempo y pueden tener carreras profesionales decoradas con logros. Las personas con AME tipo 3 generalmente dependen de los dispositivos de asistencia, y durante toda su vida necesitan monitorear continuamente dónde se encuentran con respecto a sus riesgos de curvatura respiratoria y espinal . Tienden a dejar de caminar algún momento de sus vidas. Cuando dejan de caminar varía entre la adolescencia y los 40 años.

Mientras que los niños con AME tipo 3 pueden moverse y caminar, hay debilidad muscular y desgaste de los músculos proximales, es decir, los más cercanos a la columna vertebral.

Hay un 4º tipo de AME: AME de inicio en la edad adulta. Tipo 4 generalmente aparece cuando la persona tiene más de 30 años. Como habrás adivinado, SMA tipo 4 es la forma más leve en el continuo de la gravedad de esta enfermedad. Los síntomas del tipo 4 son muy similares a los del tipo 3.

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Diagnóstico y pruebas para la atrofia muscular espinal - SMA

El primer paso para obtener un diagnóstico es que los padres o cuidadores noten los síntomas de SMA en su hijo. Estos síntomas fueron descritos en páginas anteriores de este artículo. El médico debe tomar un historial médico detallado del niño, que incluya un historial familiar y un examen físico.

Hay varios tipos de pruebas usadas para diagnosticar SMA:

• Análisis de sangre
• Biopsia muscular
• Pruebas genéticas
• EMG

Se generan muchos problemas con respecto a las pruebas de SMA en niños, así como a los padres de prueba para el estado del proveedor. En 1997, una prueba de ADN, llamada prueba de PCR cuantitativa para el gen SMN1, salió al mercado para ayudar a los padres a determinar si portan el gen mutante que causa la AME. La prueba se hace tomando una muestra de sangre. Probar a la población en general es demasiado difícil, por lo que está reservado para aquellos que han tenido personas con AME en su familia.

La prueba es posible prenatalmente a través de muestras de amniocentesis o vellosidades coriónicas.

La sección de Recursos de este artículo tiene información sobre dónde ir para probar

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Tratamiento para la Atrofia Muscular Espinal - SMA

El tratamiento para SMA se centra en el soporte vital, fomentando la independencia y / o mejorando la calidad de vida del paciente. Algunos ejemplos de modalidades de cuidado y tratamiento incluyen:

• terapia física
• el uso de dispositivos de asistencia tales como sillas de ruedas, respiradores y tubos de alimentación. Hay muchos dispositivos de asistencia para SMA. Lo mejor es discutir esto con su equipo de tratamiento.
• cirugía para la deformidad espinal

Los médicos recomiendan que las familias trabajen con un equipo de atención médica en un enfoque multidisciplinario. El paciente SMA debe ser evaluado médicamente con bastante frecuencia durante toda su vida. El asesoramiento genético para los miembros de la familia es muy importante.

La actividad no debe evitarse, sino que debe utilizarse de tal forma que se evite la deformidad, la contractura y la rigidez y se preserve la amplitud de movimiento y la flexibilidad; por lo tanto, no debe hacerse hasta el punto de agotamiento. Una buena nutrición le permitirá al paciente utilizar sus músculos.

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Recursos para la Atrofia Muscular Espinal - SMA

Pruebas genéticas para SMA

• Laboratorio de Diagnóstico Molecular en la Universidad Estatal de Ohio
• Laboratorio de Patología Molecular en el Sistema de Salud de la Universidad de Pensilvania

Para obtener información más detallada: sitios web y artículos

• Familias de Atrofia Muscular Espinal
• Asociación de Distrofia Muscular
• Descripción general del proceso de respiración
• ADAM Health Care Center en Atrofia Muscular Espinal

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Atrofia Muscular Espinal - SMA - Bibliografía

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