Si le dijeron que tiene síndrome de neoplasia endocrina múltiple (MEN), entonces sabe que hay una evaluación y un tratamiento bastante extensos de esta rara afección.
La definición de MEN
La neoplasia endocrina múltiple (MEN) es una enfermedad médica que se caracteriza por tener más de un tumor de los órganos endocrinos a la vez. Existen varias combinaciones diferentes de tumores endocrinos que se sabe que ocurren juntos, y cada uno de estos patrones se clasifica como uno de varios síndromes diferentes (MEN).
Los tumores que se desarrollan como parte de cada síndrome de MEN pueden ser benignos o malignos. Los tumores benignos son tumores autolimitados que pueden causar síntomas médicos pero crecen lentamente, no se diseminan a otras partes del cuerpo y no son fatales. Los tumores malignos , por otro lado, son tumores cancerosos que pueden crecer rápidamente, pueden diseminarse a otras partes del cuerpo e incluso pueden ser fatales si no se tratan.
Síndromes
Hay tres síndromes que se consideran los síndromes MEN más comunes. Cada síndrome es causado por una anomalía genética específica, lo que significa que la combinación del tumor se presenta en familias como una condición hereditaria. Los síndromes MEN se denominan MEN 1, MEN 2A y MEN 2B.
HOMBRES 1: las personas diagnosticadas con MEN 1 tienen tumores de la glándula pituitaria, la glándula paratiroides y el páncreas. En general, estos tumores son benignos, aunque no es imposible que se vuelvan malignos.
MEN 1 Síntomas: los síntomas de MEN 1 pueden comenzar durante la niñez o durante la adultez.
Los síntomas en sí son variables porque los tumores involucran órganos endocrinos que pueden producir una gran variedad de efectos en el cuerpo. Cada uno de los tumores causa cambios anormales relacionados con la hiperactividad hormonal.
- Los tumores hipofisarios causan dolores de cabeza , irregularidades menstruales, infertilidad, producción de leche materna y sobrecrecimiento de los huesos.
- Los tumores pancreáticos causan dolor de estómago, vómitos, diarrea y úlceras.
- Los tumores paratiroideos causan niveles elevados de calcio, que pueden producir cálculos renales como el primer síntoma notable.
MEN 2A: Las personas con MEN 2 tienen tumores de tiroides, tumores de glándulas suprarrenales y tumores paratiroideos.
MEN 2A Síntomas: los síntomas de MEN 2A comienzan en la edad adulta; típicamente cuando una persona está en sus 30 años. Al igual que con los otros síndromes de MEN, los síntomas son el resultado de la hiperactividad de los tumores endocrinos.
- Los tumores tiroideos son generalmente los primeros tumores detectables en MEN 2A, y pueden provocar hinchazón o presión en la región del cuello y pueden volverse malignos.
- Los tumores de la glándula suprarrenal, llamados feocromocitoma , involucran específicamente la sección de la glándula suprarrenal llamada médula suprarrenal. El feocromocitoma puede causar presión arterial alta, frecuencia cardíaca rápida y sudoración.
- Los tumores paratiroideos pueden provocar niveles elevados de calcio y los síntomas pueden incluir sed excesiva y micción frecuente.
MEN 2B: este es el menos común de estos patrones de tumores raros y se caracteriza por tumor de tiroides, tumor de glándula suprarrenal, neuromas (quistes) en toda la boca y el sistema digestivo, anomalías de la estructura ósea y una estatura inusualmente alta y delgada descrita como marfanoide caracteristicas.
MEN 2B Síntomas: los síntomas pueden comenzar en la infancia, a menudo antes de los 10 años. El síntoma más obvio de MEN 2B es una apariencia alta y desgarbada. Los neuromas aparecen como crecimientos en y alrededor de la boca, y las personas con MEN 2B pueden tener problemas estomacales y digestivos, además de los síntomas de cáncer de tiroides y feocromocitoma.
Diagnóstico
Su médico estaría preocupado de que pueda tener el síndrome de MEN basado en un patrón de más de un tumor endocrino, junto con su historia familiar. No necesita tener todos los tumores característicos de uno de los síndromes MEN para que su médico los considere HOMBRES. Si tiene más de un tumor o característica, o incluso si tiene un tumor endocrino asociado con HOM, entonces su médico podría evaluarlo para detectar otros tumores antes de que se vuelvan sintomáticos.
De manera similar, los antecedentes familiares no son necesarios para el diagnóstico de HOMBRES, porque una persona puede ser la primera en la familia en tener la enfermedad. Los genes específicos que causan MEN han sido identificados, y las pruebas genéticas pueden ser una opción para confirmar el diagnóstico.
También existe un cierto grado de variabilidad con cada síndrome de MEN: es posible que tengas MEN incluso si no encajas perfectamente en uno de los patrones tumorales típicos.
Tratamiento
El tratamiento para todos los síndromes de MEN depende de algunos factores diferentes. No todos los que son diagnosticados con MEN 1, MEN 2A o MEN 2B experimentan el mismo curso de enfermedad. En general, el tratamiento se centra en tres objetivos principales, que incluyen la reducción de los síntomas, la detección temprana de los tumores y la prevención de las consecuencias de los tumores malignos.
Si tiene síntomas causados por irregularidades hormonales, probablemente necesite tratamiento para esos síntomas. Las enfermedades endocrinas a menudo fluctúan con el tiempo, porque los órganos endocrinos operan en base a un complejo balance de retroalimentación positiva y negativa. Esto significa que las hormonas que se vuelven hiperactivas pueden terminar suprimiendo o estimulando la producción de otras hormonas en el cuerpo. Por lo tanto, incluso si recibe tratamiento hormonal por un tiempo, es posible que necesite un tratamiento diferente o un ajuste de su dosis en el futuro.
Los otros aspectos importantes del tratamiento con MEN implican una vigilancia y un seguimiento cuidadosos para identificar nuevos tumores y detectar cualquier tumor maligno tan pronto como sea posible. Los tumores malignos pueden necesitar tratamiento con cirugía o quimioterapia antes de que causen problemas de salud más importantes.
Una palabra de
Cualquier tipo de tumor puede ser aterrador. Y tener más de un tumor es aún más aterrador. Si le han dicho que tiene o podría tener neoplasia endocrina múltiple, probablemente esté bastante preocupado acerca de qué síntomas podrían surgir a continuación y si su salud general está en peligro.
El hecho de que los síndromes de MEN sean reconocidos y clasificados hace que su situación sea más predecible de lo que parece. A pesar de que estos son síndromes raros, se han definido con gran detalle y existen métodos bien establecidos para controlar estas enfermedades. Si bien es cierto que necesitará un seguimiento médico constante, existen formas efectivas de controlar su afección y puede estar completamente seguro de que con una atención médica cercana, puede tener un resultado saludable.
> Fuente:
> Wasserman JD, Tomlinson GE, Druker H, y col. Síndromes de neoplasia endocrina múltiple e hiperparatiroidoma-mandíbula: características clínicas, genética y recomendaciones de vigilancia en la infancia. Clin Cancer Res . 2017 Jul 1; 23 (13): e123-e132.