En la actualidad, en los Estados Unidos todos los recién nacidos se someten a pruebas denominadas pantalla de recién nacidos . Esta prueba generalmente se recolecta antes de que el bebé sea dado de alta del hospital. La sangre se recolecta en un papel de filtro llamado tarjeta Guthrie y se envía al laboratorio estatal.
En algunos estados, la prueba se repite aproximadamente dos semanas después. El primer trastorno examinado fue fenilcetonuria (PKU); algunas personas todavía se refieren a esto como la prueba de PKU, pero en la actualidad se analizan numerosos trastornos con esta pequeña muestra de sangre. El propósito de la revisión del recién nacido es identificar las afecciones hereditarias, de modo que el tratamiento pueda comenzar temprano y prevenir complicaciones.
Hay varios trastornos sanguíneos que se pueden identificar en la pantalla del recién nacido. Los revisaremos aquí. La prueba no es exactamente la misma en los 50 estados, pero en general, la mayoría de estos serán detectados.
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Enfermedad de célula falciformeEl primer trastorno sanguíneo agregado a la pantalla del recién nacido fue la enfermedad de células falciformes . Inicialmente, las pruebas se restringieron a ciertas razas o grupos étnicos, pero con el aumento de la diversidad de la población, ahora todos los bebés son evaluados. La pantalla del recién nacido puede detectar tanto la enfermedad de células falciformes como el rasgo drepanocítico. Los niños identificados con drepanocitosis comienzan a tomar penicilina para prevenir infecciones que ponen en riesgo la vida. Esta simple medida cambió la enfermedad de células falciformes como algo que solo se ve en niños con una enfermedad de por vida.
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Beta talasemiaEl objetivo del cribado de la beta talasemia es identificar a los niños con beta talasemia mayor que requerirán una transfusión de sangre mensual para sobrevivir. Es difícil determinar si un niño necesitará una transfusión de por vida basada únicamente en la pantalla del recién nacido, pero los niños identificados con talasemia beta se derivarán a un hematólogo para que puedan ser monitoreados cuidadosamente en busca de anemia severa.
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Hemoglobina HLa hemoglobina H es un tipo de talasemia alfa que produce anemia de moderada a grave. Aunque estos pacientes rara vez necesitan transfusiones de sangre mensuales, pueden tener anemia severa durante enfermedades con fiebre que requieren transfusiones. La identificación temprana de estos pacientes permite que los padres reciban educación sobre los signos y síntomas de la anemia severa.
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Hemoglobina CDe forma similar a la hemoglobina S (o hemoglobina falciforme), la hemoglobina C produce un glóbulo rojo que se parece más a una diana (célula diana) que a una rosquilla. Si uno de los padres tiene el rasgo de células falciformes y el otro tiene el rasgo de la hemoglobina C, tienen una posibilidad de 1 en 4 de tener un hijo con Hemoglobina SC, una forma de enfermedad de células falciformes. También hay enfermedades de la hemoglobina C como la enfermedad de hemoglobina CC y la hemoglobina C / beta talasemia. Estos NO son trastornos de la enfermedad. Esto da como resultado una cantidad variable de anemia y hemólisis (descomposición de los glóbulos rojos), pero no dolor como la anemia drepanocítica.
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Hemoglobina EPrevalente en el sudeste de Asia, la hemoglobina E ha disminuido la producción y tiene dificultades para mantener su forma. Lo más importante es combinar la hemoglobina E y la beta talasemia que pueden dar como resultado la talasemia mayor y la necesidad de transfusiones de por vida. Si un bebé hereda la hemoglobina E de cada padre, puede tener la enfermedad de la hemoglobina EE. La enfermedad de la hemoglobina EE tiene poca o ninguna anemia con glóbulos rojos muy pequeños (microcitosis).
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Hemoglobina varianteAdemás de las hemoglobinas S, C y E, hay más de 1000 variaciones de hemoglobina. Estas hemoglobinas tienen nombres inusuales como Constant Spring y Memphis (se nombran según el lugar donde se identificaron por primera vez). La gran mayoría de estos no tienen importancia clínica. Para la mayoría de los bebés, se recomienda repetir el análisis de sangre alrededor de 9 a 12 meses para determinar si esto tiene algún significado.
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Rasgo de talasemia alfaA veces, el rasgo de alfa talasemia (o menor) puede identificarse en la pantalla del recién nacido. Generalmente, el resultado mencionará Barts de hemoglobina o bandas rápidas. El rasgo de alfa talasemia puede causar anemia leve y glóbulos rojos pequeños, pero generalmente no se detecta. Sin embargo, solo porque un bebé tenga una pantalla normal para recién nacidos no significa que no tenga rasgo de talasemia alfa; puede ser difícil de detectar Más adelante en la vida, el rasgo de la alfa talasemia se puede confundir con la anemia por deficiencia de hierro.