Una revisión de talasemia dependiente no transfusional
La talasemia es un grupo de trastornos que afectan a la hemoglobina, una proteína, dentro de los glóbulos rojos (glóbulos rojos). Las personas que heredan talasemia no pueden producir hemoglobina normalmente lo que produce anemia (bajo recuento de glóbulos rojos) y otras complicaciones.
La talasemia se puede dividir en tres grandes categorías:
- Rasgo: la persona porta el gen de la mutación pero no tiene la enfermedad. Esto a veces se llama talasemia menor.
- Intermedia: Persona con talasemia en algún lugar entre el rasgo y el mayor.
- Mayor: Persona con talasemia que requiere transfusiones de glóbulos rojos de por vida.
¿Cómo se diagnostica la talasemia intermedia?
Aunque la mayoría de las veces se identificará talasemia mayor en la pantalla del recién nacido , las personas con talasemia intermedia pueden no ser identificadas hasta años después. Estas personas generalmente se identifican en el conteo sanguíneo completo (CBC) de rutina. El CBC revelará una anemia de leve a moderada con glóbulos rojos muy pequeños. Esto puede confundirse con la anemia por deficiencia de hierro.
El diagnóstico se confirma mediante un perfil de hemoglobina (también llamado electroforesis). En beta talasemia intermedia y rasgo, esta prueba revela elevación en hemoglobina A2 (una segunda forma de hemoglobina adulta) y, a veces, F (fetal). La alfa talasemia intermedia generalmente se denomina enfermedad de la hemoglobina H ya que es la hemoglobina predominante que se observa en el perfil.
¿Cuáles son las complicaciones de la talasemia Intermedia?
Las complicaciones de la talasemia intermedia incluyen:
- Sobrecarga de hierro
- Osteoporosis: debilitamiento de los huesos
- Hematopoyesis extramedular: se refiere a la ampliación del bazo, el hígado y / o la médula ósea para aumentar la producción de glóbulos rojos. Los huesos más notablemente afectados se encuentran en el cráneo, la frente y los pómulos.
- Hipogonadismo: producción reducida de órganos sexuales. Esto puede evitar que la pubertad ocurra naturalmente.
- Cálculos biliares
- Coágulos de sangre
¿Por qué las personas con talasemia Intermedia desarrollan sobrecarga de hierro?
Hay dos razones por las cuales las personas con talasemia intermedia desarrollan sobrecarga de hierro.
- Repita las transfusiones de sangre roja: aunque los niños con talasemia intermedia generalmente no requieren transfusiones cada 3 a 4 semanas como los niños con talasemia mayor , aún pueden requerir varias transfusiones de sangre cada año. Cada transfusión de sangre roja recibida es como una dosis intravenosa (IV) de hierro. El cuerpo no tiene una gran manera de eliminar este hierro del cuerpo. Por lo tanto, con el tiempo, estas transfusiones repetidas pueden dar como resultado el desarrollo de sobrecarga de hierro, aunque generalmente más tarde en la vida (edad adulta) que las personas con talasemia mayor (niñez).
- Mayor absorción de hierro de los alimentos: el cuerpo reconoce que la médula ósea no está haciendo un buen trabajo produciendo hemoglobina y glóbulos rojos. La hepcidina es una proteína que bloquea la absorción de hierro. En la talasemia, los niveles de hepcidina son bajos, lo que permite absorber más hierro de lo necesario. Se recomienda que las personas con talasemia intermedia sigan una dieta baja en hierro y tomen té con las comidas ya que el té bloquea la absorción de hierro.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la talasemia Intermedia?
- Atención médica de rutina: no todas las personas con talasemia intermedia necesitarán tratamiento, pero es importante continuar la atención médica de cerca para controlar las complicaciones.
- Transfusiones: las personas con talasemia intermedia pueden requerir transfusiones, pero generalmente no con la misma frecuencia que las personas con talasemia mayor hasta la edad adulta. La transfusión puede ser necesaria en tiempos de mayor crecimiento y desarrollo (pubertad), enfermedades particularmente aquellas con fiebre, embarazo o en preparación para la cirugía.
- Ácido fólico: algunos médicos pueden recomendar ácido fólico diariamente para apoyar la producción de glóbulos rojos.
- Esplenectomía: en la talasemia, el bazo puede agrandarse (esplenomegalia) en un esfuerzo por mejorar la producción de glóbulos rojos. Esto a menudo es ineficaz y puede empeorar la anemia y / o aumentar la necesidad de transfusión. En estas circunstancias, se puede considerar la esplenectomía.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea es un medicamento diario que se toma por vía oral en un esfuerzo por aumentar la hemoglobina, lo que reduce la necesidad de transfusiones de glóbulos rojos.
- Dieta baja en hierro: Debido a que las personas con talasemia intermedia corren el riesgo de desarrollar una sobrecarga de hierro debido a una mayor absorción de hierro en la dieta, se puede recomendar una dieta baja en hierro. El té, especialmente el té negro, disminuye la absorción de hierro y puede recomendarse con las comidas.
Aprender que tiene talasemia intermedia puede ser impactante ya que es posible que no haya tenido ningún síntoma. Asegúrese de hacer un seguimiento con su médico según lo programado para que pueda ser monitoreado por posibles complicaciones.
> Fuentes:
> Benz EJ. Patología molecular de los síndromes de talasemia, manifestaciones clínicas y diagnóstico de talasemia, y tratamiento de beta talasemia. En: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.