La alfa talasemia es una anemia hereditaria en la que el cuerpo no puede producir una cantidad normal de hemoglobina. La hemoglobina A (la principal hemoglobina en adultos) contiene dos cadenas de globina alfa y dos cadenas de beta globina. En la alfa talasemia, hay una cantidad reducida de globos alfa.
¿Cuáles son los tipos de alfa talasemia?
- La alfa talasemia mínima (portador silencioso) ocurre cuando se pierde un gen de la alfa globina.
- La alfa talasemia menor (o rasgo) ocurre cuando se pierden dos genes de la globina alfa. Hay dos formas. Cuando los dos genes de la globina alfa perdidos están en el mismo cromosoma 16 se llama cis , pero cuando falta un gen de la globina alfa en cada copia del cromosoma 16, esto se denomina trans .
- La enfermedad de la hemoglobina H (o alfa talasemia intermedia) ocurre cuando tres genes de la globina alfa no funcionan. En este caso, hay una cantidad excesiva de beta globins. Cuando estos se unen, se llama Hemoglobina H.
- La hidropesía fetal ocurre cuando los cuatro genes de la globina alfa se pierden. Históricamente, esto ha sido incompatible con la vida. Si se conoce el riesgo de antemano, las transfusiones intrauterinas (transfusiones al feto mientras todavía están en el útero) pueden permitir el parto exitoso. Estos niños requieren terapia de transfusión crónica después del nacimiento y, a menudo, trasplante de médula ósea.
- La hemoglobina H Constant Spring es una variante de la alfa talasemia en la que se pierden dos genes de la globina alfa y se muta un gen de la alfa globina.
¿Quién está en riesgo de talasemia alfa?
La alfa talasemia se asocia comúnmente con Asia, África y el área mediterránea. En los EE. UU., Aproximadamente el 30 por ciento de los afroamericanos tienen ya sea alfa talasemia mínima o menor.
La alfa talasemia es una afección hereditaria y requiere que ambos padres sean portadores.
Una persona sin alfa talasemia debe tener cuatro genes de globina alfa. El riesgo de tener un hijo con talasemia alfa depende del estado de los padres. La forma trans de alfa talasemia menor es más común en personas de ascendencia africana. Los cis son más comunes en personas de Asia o la región mediterránea.
Si ambos padres tienen trans talasemia leve (a- / a-), todos sus hijos tendrán trans talasemia menor. Si uno de los padres tiene cis alfa talasemia menor (aa / -) y el otro padre tiene talasemia leve trans (a- / a-), tienen una probabilidad 1 en 2 de tener un hijo con enfermedad de hemoglobina H. De forma similar, si un padre tiene cis talasemia leve (aa / -) y el otro padre tiene talasemia mínima (aa / a-), tienen una probabilidad 1 en 4 de tener un hijo con enfermedad de hemoglobina H. La hidropesía fetal ocurre cuando ambos padres tienen cis alfa talasemia menor.
¿Cómo se diagnostica la talasemia alfa?
La alfa talasemia mínima no causa cambios de laboratorio en el CBC. Es por eso que se llama portadora silenciosa. Esto generalmente se sospecha después de que un niño nace con la enfermedad de Hemoglobina H. Esto solo puede ser determinado por pruebas genéticas.
Ocasionalmente, se identifica alfa talasemia menor en la pantalla del recién nacido , pero no en todos los casos.
La prueba es positiva para Hemoglobin Bart o bandas rápidas. Muchas personas con talasemia alfa menor no tengo ni idea. Esto generalmente sale a la luz durante un conteo sanguíneo completo de rutina (CBC). El CBC revelará una anemia de leve a moderada con glóbulos rojos muy pequeños. Esto puede confundirse con la anemia por deficiencia de hierro . En general, si se descarta la anemia por deficiencia de hierro y se descarta el rasgo de talasemia beta, el paciente tiene rasgo de alfa talasemia. Si es necesario, esto puede confirmarse mediante pruebas genéticas.
La hemoglobina H también se puede identificar en la pantalla del recién nacido. Estos niños son remitidos a un hematólogo para que se los controle de cerca.
Algunos pacientes se identifican más adelante en la vida durante el tratamiento de la anemia.
Hydrops fetalis no es un diagnóstico específico, sino características características de la ecografía neonatal. La pérdida de cuatro genes de la alfa globina se encuentra durante el estudio de la causa de la hidropesía.
¿Cuáles son los tratamientos para la talasemia alfa?
No se necesita tratamiento para la alfa talasemia mínima o menor. Las personas con alfa talasemia menor tendrán anemia leve de por vida.
Transfusiones: los pacientes con hemoglobina H generalmente tienen anemia moderada que es bien tolerada. En ocasiones, se necesitan transfusiones durante enfermedades con fiebre a medida que se acelera la descomposición de los glóbulos rojos. Las transfusiones pueden ser necesarias más regularmente en la edad adulta. Los pacientes con Hemoglobina H Constant Spring pueden tener anemia significativa y requieren transfusiones frecuentes durante su vida.
Terapia de quelación con hierro: los pacientes con enfermedad de hemoglobina H pueden desarrollar sobrecarga de hierro incluso en ausencia de transfusiones de sangre secundarias a una mayor absorción de hierro en el intestino delgado. Se pueden tratar con medicamentos llamados quelantes para ayudar a eliminar el exceso de hierro en el cuerpo.