¿Qué es el rasgo de la célula falciforme?

Si no es una enfermedad, ¿por qué debería preocuparse?

Tener el rasgo de células falciformes significa que eres portador del gen de la célula falciforme. El gen de la anemia drepanocítica es un pequeño fragmento de ADN transmitido por los padres, al igual que el sexo (masculino / femenino) o el color del cabello, que hace que alguien produzca hemoglobina falciforme.

¿El rasgo de células falciformes es una enfermedad?

No. Al nacer, o tienes anemia de células falciformes o no. Si tiene un rasgo de células falciformes, no puede transformarse en enfermedad de células falciformes.

¿El rasgo de la célula falciforme me causa problemas médicos?

No es probable En raras circunstancias, el rasgo drepanocítico puede causar la formación de células falciformes y provocar complicaciones. En general, esto solo ocurre en circunstancias extremas, como deshidratación, altitudes elevadas o niveles bajos de oxígeno. La mayoría de las personas con rasgo drepanocítico viven toda su vida sin ningún problema secundario al rasgo drepanocítico. Es importante recordar esto si te sientes abrumado por tener el rasgo.

En raras circunstancias, una persona con rasgo de células falciformes puede desarrollar un raro cáncer de riñón llamado carcinoma medular renal. La conexión no se entiende del todo, pero casi todas las personas que desarrollaron este tipo de cáncer también tienen características de células falciformes (y en ocasiones de drepanocitosis). Debido a esta conexión, el dolor persistente de los lados / atrás y / o la sangre en la orina ( hematuria ) en alguien con rasgo drepanocítico debe tomarse en serio.

Si no causa ningún problema, ¿por qué debería importarme que tenga un rasgo de células falciformes?

Saber si tiene rasgo drepanocítico es más importante cuando está listo para tener hijos. Si tiene el rasgo drepanocítico, puede producir hemoglobina A (hemoglobina adulta normal) y hemoglobina S (hemoglobina falciforme). Esto a veces se abrevia como AS.

Afortunadamente, el cuerpo produce más hemoglobina A que la hemoglobina S, por lo que las personas con rasgo drepanocítico rara vez tienen problemas.

El problema surge si tu pareja también tiene el rasgo drepanocítico. La anemia drepanocítica se hereda como una enfermedad autosómica recesiva . Si ambos padres tienen rasgo drepanocítico (AS + AS), hay tres posibilidades para sus hijos: 25 por ciento de posibilidades de tener un hijo con hemoglobina normal (AA), 50 por ciento de tener un hijo con rasgo drepanocítico (AS) , y una probabilidad del 25 por ciento de tener un hijo con rasgo de células falciformes (SS). Esta posibilidad de tener un hijo con rasgo drepanocítico ocurre con cada embarazo, independientemente de lo que haya sucedido en embarazos anteriores.

No es suficiente saber si su pareja tiene rasgo drepanocítico o no porque el rasgo drepanocítico puede combinarse con otras afecciones de hemoglobina como el rasgo de hemoglobina C y el rasgo de talasemia beta. Si uno de los padres tiene el rasgo de células falciformes (AS) y el otro rasgo de hemoglobina C (AC), hay cuatro posibilidades: AA (25 por ciento), AC (25 por ciento), AS (25 por ciento) y SC. La hemoglobina SC es una forma de enfermedad de células falciformes. De forma similar, la beta talasemia falciforme es una forma de enfermedad de células falciformes.

¿Cómo puedo saber si tengo un rasgo de células falciformes?

Actualmente, todos los niños nacidos en los Estados Unidos se someten a pruebas de detección de enfermedad de células falciformes en la pantalla del recién nacido .

Esto permite que los niños con anemia drepanocítica comiencen el tratamiento antes de que comiencen las complicaciones. Esta prueba también identificará niños nacidos con rasgo drepanocítico. Si nació antes de que todos los niños fueran examinados o simplemente no lo sabe, puede hacer que su médico lo examine para detectar la presencia de células falciformes.

Hay dos pruebas comúnmente usadas para determinar el estado del rasgo drepanocítico. El primero es la prueba de solubilidad de la hoz, también conocida como sickledex. El problema con el sickledex es que un resultado positivo solo le indica si la hemoglobina falciforme está presente o no. Un resultado positivo puede ocurrir tanto en el rasgo de células falciformes como en la enfermedad de células falciformes.

Una prueba más específica a menudo se llama electroforesis de hemoglobina o perfil. Esta prueba identifica los diferentes tipos de hemoglobina que tiene una persona. En general, las personas que tienen el rasgo de células falciformes producen alrededor del 60 por ciento de hemoglobina A y 40 por ciento de hemoglobina S.

Aunque tener el rasgo drepanocítico no debería causarle ningún problema, conocer el estado de su drepanocitosis (y el de su pareja) lo ayudará a comprender su riesgo de tener un hijo con drepanocitosis en el futuro.