10 cosas que debes saber sobre la enfermedad de células falciformes

La anemia falciforme es una forma heredada de anemia en la que los glóbulos rojos se vuelven anormalmente largos y puntiagudos, similares a la forma de un plátano. Afecta a aproximadamente 100,000 personas en los Estados Unidos y millones en todo el mundo. En los EE. UU. Ocurre en aproximadamente uno de cada 365 nacimientos afroamericanos y más raramente en nacimientos hispanoamericanos. Aunque la enfermedad de células falciformes no es una condición extremadamente rara, hay algunos hechos menos conocidos y conceptos erróneos que todos deberían saber.

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Puede ocurrir en cualquier raza o grupo étnico
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Aunque la enfermedad de células falciformes se ha asociado durante mucho tiempo con personas de ascendencia africana, se puede encontrar en muchas razas y grupos étnicos, incluidos el español, el brasileño, el indio y hasta el caucásico. Debido a este hecho, todos los bebés nacidos en los Estados Unidos son evaluados por esta condición.

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Una enfermedad heredada
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La enfermedad de células falciformes no es contagiosa como un resfriado. Las personas nacen con él o no lo son. Si nace con la enfermedad de células falciformes, ambos padres tienen un rasgo de células falciformes (o uno de los padres con rasgo drepanocítico y el otro con otro rasgo de hemoglobina). Las personas con rasgo de células falciformes no pueden desarrollar la enfermedad de células falciformes.

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Diagnosticado al nacer
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En los Estados Unidos, a cada bebé se le realizan pruebas para detectar la enfermedad de células falciformes. Esto es parte de la pantalla del recién nacido realizada poco después del nacimiento. Algunas personas pueden referirse a esto como la prueba de PKU. Identificar a los niños con drepanocitosis en la infancia puede prevenir complicaciones graves.

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Conexión entre el rasgo de la célula falciforme y la malaria
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Las personas con rasgo drepanocítico se encuentran con mayor frecuencia en áreas del mundo que tienen malaria. Esto se debe a que el rasgo drepanocítico puede proteger a una persona contra la malaria. Esto no significa que una persona con rasgo drepanocítico no pueda infectarse con malaria, pero es menos común que una persona sin rasgo drepanocítico.

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No todos los tipos son creados iguales
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Existen diferentes tipos de enfermedad de células falciformes que varían en severidad. La hemoglobina SS (también el tipo más común) y la hoz beta cero son las más graves seguidas por la hemoglobina SC y la drepanocitosis más talasemia.

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Más que solo dolor
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Hay mucho más en la enfermedad de células falciformes que solo las crisis dolorosas. La anemia drepanocítica es un trastorno de los glóbulos rojos que suministra oxígeno a todos los órganos. Debido a que la enfermedad de células falciformes ocurre en la sangre, todos los órganos del cuerpo pueden verse afectados. Los pacientes con SCD corren el riesgo de accidente cerebrovascular, enfermedad ocular, cálculos biliares, infecciones bacterianas graves y anemia, por nombrar algunos.

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Niños en riesgo de apoplejía
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Aunque todas las personas con enfermedad de células falciformes corren riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular, los niños con anemia de células falciformes tienen un riesgo mucho mayor que los niños sin anemia de células falciformes. Debido a este riesgo, los médicos que tratan a niños con anemia de células falciformes utilizan un ultrasonido del cerebro para examinar y determinar quién tiene el mayor riesgo de accidente cerebrovascular y comenzar el tratamiento para prevenir esta complicación.

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Un Antibiótico Simple Cambia la Esperanza de Vida
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El antibiótico penicilina salva vidas. Las personas con anemia drepanocítica tienen un mayor riesgo de sufrir infecciones bacterianas graves. Iniciar la penicilina dos veces al día durante los primeros cinco años de vida ha cambiado el curso de esta afección de algo que solo se ve en los niños a una condición con la que las personas viven hasta la edad adulta.

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Los tratamientos están disponibles
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Hay más medicamento para el dolor para tratar la enfermedad de células falciformes. En la actualidad, las transfusiones de sangre y un medicamento llamado hidroxiurea están cambiando las vidas de las personas con drepanocitosis. Estas terapias están permitiendo que las personas con anemia falciforme vivan vidas más largas con menos complicaciones. Múltiples estudios de investigación están en curso para encontrar opciones de tratamiento adicionales.

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Hay una cura
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El trasplante de médula ósea (también llamada célula madre) es la única cura. El mejor éxito proviene de donantes que son hermanos cuya composición genética coincide con la persona con enfermedad de células falciformes. A veces se usan tipos de donantes, como individuos o padres no relacionados, pero principalmente en estudios de investigación clínica. En los próximos años, la terapia génica parece un tratamiento prometedor.

Si usted o un miembro de su familia tiene la enfermedad de células falciformes, es importante realizar un seguimiento regular con un médico para garantizar que se brinde atención médica actualizada.

> Fuente:
Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre. Gestión basada en la evidencia de la anemia falciforme: informe del panel de expertos, 2014.