Las personas con Síndrome de ojo de gato tienen un aspecto muy distintivo
El síndrome del ojo de gato (CES, también conocido como síndrome de Schmid-Fraccaro) es una afección causada por una anomalía cromosómica y lleva el nombre de la forma de ojo felino que causa. CES es el resultado de un defecto genético en el cromosoma 22, que causa un fragmento de cromosoma adicional.
Incidencia del Síndrome del ojo de gato
El síndrome del ojo de gato afecta tanto a hombres como a mujeres y se estima que ocurre en 1 en 50,000 a 1 en 150,000 personas.
Si tiene CES, lo más probable es que sea el único en su familia en tener la afección, ya que es una anomalía cromosómica en comparación con un gen.
Síntomas del Síndrome del ojo de gato
Si usted o su hijo tiene CES, puede experimentar una amplia gama de síntomas. Alrededor del 80 por ciento al 99 por ciento de las personas con síndrome de ojo de gato tienen los siguientes tres síntomas en común:
- Pequeños crecimientos de piel (etiquetas) de las orejas externas
- Depresiones en la piel (hoyos) de los oídos externos
- Una ausencia u obstrucción del ano (atresia anal)
Otros síntomas más comunes del síndrome de Schmid-Fraccaro incluyen:
- La ausencia de tejido de la parte coloreada de uno o ambos ojos (coloboma del iris)
- Defectos cardíacos congénitos
- Anormalidades de costillas
- Aberturas inclinadas hacia abajo entre los párpados superior e inferior
- Defectos del tracto urinario o los riñones
- Baja estatura
- Paladar hendido
- Ojos grandes
- Discapacidad intelectual
Hay otros defectos de nacimiento menos comunes, que también se han observado como parte de la condición.
Causas del Síndrome del ojo de gato
Según la Organización Nacional de Trastornos Raras (NORD, por sus siglas en inglés), la causa exacta del síndrome del ojo de gato no se entiende del todo. En algunos casos, la anomalía cromosómica parece surgir al azar debido a un error en la división de las células reproductoras de los padres. En estos casos, su padre tiene cromosomas normales.
En otros casos, parece ser el resultado de una translocación equilibrada en uno de tus padres.
Las translocaciones se producen cuando partes de ciertos cromosomas se rompen y se reorganizan, lo que provoca el desplazamiento de material genético y un conjunto alterado de cromosomas. Si una reordenación cromosómica está equilibrada, lo que significa que consiste en un conjunto de genes alterados pero equilibrados, generalmente es inofensiva para el portador. Sin embargo, si tiene CES, su reordenamiento cromosómico puede aumentar su riesgo de transmitir su desarrollo cromosómico anormal a sus hijos.
En algunos casos, un padre de un niño afectado puede tener el cromosoma marcador en algunas de las células del cuerpo y, en algunos casos, manifestar ciertas características, posiblemente leves, del trastorno. La evidencia indica que esta anomalía cromosómica puede transmitirse a través de varias generaciones en algunas familias; sin embargo, como se indicó anteriormente, la expresión de las características asociadas puede ser variable. Como resultado, solo aquellos con características múltiples o severas pueden ser identificados.
El análisis cromosómico y el asesoramiento genético pueden recomendarse a los padres de un niño afectado para ayudar a confirmar o excluir la presencia de ciertas anomalías que afectan al cromosoma 22 y para evaluar el riesgo de recurrencia.
Diagnosticar y tratar el síndrome del ojo de gato
Si tienes el síndrome de ojo de gato, eso significa que naciste con él. Por lo general, su médico lo diagnosticará a usted o a su hijo según los síntomas que tenga. Las pruebas genéticas, como un cariotipo, pueden confirmar la presencia del defecto genético específico en el cromosoma 22, triplicado o cuadruplicado de partes del cromosoma, que está asociado con CES.
Cómo se trata CES se basa en los síntomas que usted o su hijo tiene. Algunos niños pueden necesitar cirugía para reparar defectos congénitos en el ano o el corazón. La mayoría de las personas con síndrome de ojo de gato tienen una esperanza de vida promedio a menos que tengan problemas físicos que pongan en peligro su vida, como un defecto cardíaco grave.
> Fuentes:
> Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras. Síndrome del ojo de gato Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Translacionales. Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE. UU. Institutos Nacionales de Salud. Actualizado el 13 de abril de 2015.
> Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD). Síndrome del ojo de gato Publicado en 2017.