Un cariotipo de sus cromosomas puede detectar cualquier trisomía
Dentro de cada organismo, desde humanos hasta plantas, hay pequeñas unidades de construcción conocidas como células. Estas células difieren por especie y dentro de cada persona, animal o planta. En esas células hay cromosomas que contienen ADN, el modelo de cómo funcionamos. A veces, para tener una mejor idea de cómo funcionamos o diagnosticamos las afecciones médicas, se toma una imagen, conocida como cariotipo , de nuestros cromosomas.
Un cariotipo es la forma más común de analizar los cromosomas de una persona. Se puede realizar en cualquier tejido humano pero con mayor frecuencia en sangre, piel, líquido amniótico o vellosidades coriónicas. Las células se llevan al laboratorio, se cultivan o se cultivan, se colocan en portaobjetos, se fotografían y se analizan.
¿Qué puede contarte un cariotipo?
Un cariotipo puede indicarle cuántos cromosomas tiene una persona y la estructura de cada cromosoma individual. Debido a que un cariotipo le brinda información sobre cada cromosoma, también le puede decir el sexo de un individuo. Si dos cromosomas X están presentes, entonces el individuo es femenino. Si hay un cromosoma X y un cromosoma Y, entonces el individuo es un hombre.
Debido a que un cariotipo brinda información sobre el número total de cromosomas presentes, puede diagnosticar afecciones tales como el síndrome de Down: la presencia de un número extra de cromosomas 21 (47 cromosomas en total, en lugar de 46). Un cariotipo también analiza la estructura de cada cromosoma, por lo que puede determinar si una persona presenta problemas estructurales de cromosomas, como una translocación o eliminación.
(Aproximadamente del 2 al 3 por ciento de los casos de síndrome de Down se deben a una translocación que involucra el cromosoma número 21).
¿Cómo difiere un cariotipo del análisis FISH?
Un cariotipo difiere del análisis de hibridación fluorescente in situ (FISH) en que se observa muy de cerca todos los cromosomas que tiene una persona.
Un análisis FISH le brinda menos información sobre todos los cromosomas. Las pruebas de FISH pueden identificar trisomías, como el síndrome de Down. Sin embargo, no puede brindarle información sobre una imagen como puede hacerlo un cariotipo. Un cariotipo también detectará diferencias estructurales tales como translocaciones, deleciones, cromosomas en anillo y otros.
Los resultados de cariotipo tardan más tiempo en recuperarse que los de un análisis FISH. Un cariotipo realizado en las células sanguíneas puede demorar de tres a siete días. Un cariotipo sobre amniocitos (células de una amniocentesis) o de muestras de vellosidades coriónicas puede demorar de 10 a 14 días, dependiendo de qué tan rápido crezcan las células. Un análisis FISH regresará dentro de tres a cuatro días.
Elegir un tipo de prueba apropiado
Si está considerando realizar pruebas prenatales o un cariotipo por razones de diagnóstico, debe analizar cuál es la mejor opción para su caso específico. También es posible que desee analizar e investigar si el seguro cubrirá el costo de un análisis y cariotipo FISH. Si está embarazada de un embarazo de alto riesgo, su médico puede recomendar pruebas de FISH así como un cariotipo, para que los resultados preliminares se reciban más rápido. Resultados más rápidos pueden ser deseados por aquellos más adelante en sus embarazos.
FUENTES:
Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG). Detección de anormalidades cromosómicas fetales. Boletín de práctica ACOG, número 77, enero de 2007.
Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. Hibridación in situ de fluorescencia (FISH), 2008.