Un desorden genético del sistema nervioso
La neurofibromatosis tipo 2 es uno de los tres tipos de trastornos del sistema nervioso genético que hace que los tumores crezcan alrededor de los nervios. Los tres tipos de neurofibromatosis son tipo 1 (NF1) , tipo 2 (NF2) y schwannomatosis. Se estima que 100,000 estadounidenses tienen una forma de neurofibromatosis. La neurofibromatosis ocurre tanto en hombres como en mujeres de todos los orígenes étnicos.
La neurofibromatosis puede heredarse en un patrón autosómico dominante o puede deberse a una nueva mutación genética en un individuo. El gen para la neurofibromatosis tipo 2 se encuentra en el cromosoma 22.
Síntomas
La neurofibromatosis tipo 2 es menos común que la NF1. Afecta a aproximadamente 1 de cada 40,000 personas. Los síntomas incluyen:
- tumores en el tejido alrededor del octavo nervio craneal (llamados schwannomas vestibulares)
- pérdida de audición o sordera, o zumbido en el oído (tinnitus)
- tumores en la médula espinal
- meningioma (tumor en la membrana que cubre la médula espinal y el cerebro) u otros tumores cerebrales
- cataratas en los ojos en la infancia
- problemas de equilibrio
- debilidad o entumecimiento en un brazo o pierna
Diagnóstico
Los síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 generalmente se notan entre los 18 y los 22 años de edad. El primer síntoma más frecuente es la pérdida de audición o el zumbido en los oídos (tinnitus). Para diagnosticar NF2, un médico busca schwannomas a ambos lados del octavo par craneal, o antecedentes familiares de NF2 y un schwannoma en el octavo par craneal antes de los 30 años.
Si no hay schwannoma en el octavo par craneal, los tumores en otras partes del cuerpo y / o las cataratas en los ojos en la infancia podrían ayudar a confirmar el diagnóstico.
Dado que la pérdida de audición puede estar presente en la neurofibromatosis tipo 2, se realizará una prueba de audición (audiometría). Las pruebas de respuesta evocada auditiva del tallo cerebral (BAER) pueden ayudar a determinar si el octavo par craneal funciona correctamente.
La resonancia magnética (MRI), la tomografía computarizada (TC) y los rayos X se utilizan para buscar tumores en los nervios auditivos y sus alrededores. Se pueden realizar pruebas genéticas mediante análisis de sangre para detectar defectos en el gen NF2.
Tratamiento
Los médicos no saben cómo evitar que los tumores crezcan en la neurofibromatosis. La cirugía puede usarse para eliminar tumores que causan dolor o problemas de visión o audición. Se pueden usar tratamientos químicos o de radiación para reducir el tamaño de los tumores.
En NF2, si la cirugía realizada para eliminar un schwannoma vestibular causa pérdida de audición, se puede utilizar un implante auditivo de tronco encefálico para mejorar la audición.
Otros síntomas como dolor, dolores de cabeza o convulsiones se pueden tratar con medicamentos u otros tratamientos.
Afrontamiento y soporte
Cuidar a alguien, especialmente a un niño, con una enfermedad crónica como la neurofibromatosis puede ser un desafío.
Para ayudarlo a hacer frente:
- Busque un médico de atención primaria en quien pueda confiar y que pueda coordinar la atención de su hijo con otros especialistas.
- Únase a un grupo de apoyo para padres que cuidan a niños con neurofibromatosis, TDAH, necesidades especiales o enfermedades crónicas en general.
- Acepte ayuda para las necesidades diarias, como cocinar, limpiar, cuidar a sus otros hijos o simplemente brindarle un descanso necesario.
- Buscar apoyo académico para niños con discapacidades de aprendizaje.
> Fuentes:
"Hoja de datos de neurofibromatosis". Trastornos 13 de diciembre de 2007. Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular.
"Aprender sobre la neurofibromatosis". Trastornos genéticos específicos. 27 de noviembre de 2007. Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.