Lo que debes saber sobre el síndrome de Shwachman Diamond

Una breve revisión de los síntomas, las pruebas de diagnóstico y el tratamiento

El síndrome de Shwachman Diamond (SDS) es uno de los síndromes de falla de médula ósea heredados asociados con la neutropenia y la disfunción pancreática. A veces se lo conoce como Shwachman Bodian Diamond o Shwachman Diamond Oski Syndrome. Se hereda de manera autosómica recesiva; el niño afectado debe heredar el gen mutado de ambos padres.

¿Cuáles son los síntomas que se presentan?

¿Cómo se diagnostica?

SDS puede ser difícil de diagnosticar ya que todos los signos y síntomas no tienen que ocurrir al mismo tiempo. La esteatorrea puede ser el primer síntoma con neutropenia que se desarrolla meses después. Los pacientes pueden ver a varios especialistas (gastrointestinales, hematológicos, endocrinológicos) para obtener un diagnóstico adecuado.

No es raro que la esteatorrea y la incapacidad para aumentar de peso (también llamada falta de crecimiento) sean los primeros síntomas de esta afección. Esta presentación es muy similar a la fibrosis quística , por lo que se puede realizar una prueba de sudor.

Comparado con la fibrosis quística, en SDS la prueba de sudor será negativa. Las pruebas adicionales pueden incluir elastasa fecal (una prueba de laboratorio en las heces) y tripsina (análisis de sangre), que miden la función pancreática. Este tipo de disfunción pancreática se llama disfunción pancreática exocrina (en comparación con la diabetes, que es la disfunción pancreática endocrina).

La neutropenia se identificará en un hemograma completo (CBC) . En general, en la presentación, solo el recuento de neutrófilos será bajo. Sin embargo, con el tiempo, algunos pacientes pueden desarrollar pancitopenia (anemia y trombocitopenia además de neutropenia). Se requerirá un aspirado de médula ósea y una biopsia para descartar otras causas de neutropenia. Los pacientes con SDS corren el riesgo de desarrollar síndrome mielodisplásico o leucemia mieloide aguda ( AML , por sus siglas en inglés), por lo que las evaluaciones de la médula ósea se realizarán regularmente para controlar estas afecciones.

La SDS tiene un diagnóstico clínico basado en la presencia de una citopenia (neutropenia, anemia o trombocitopenia) y una disfunción pancreática. Las pruebas genéticas se pueden enviar para confirmar el diagnóstico, pero no es necesario.

¿Cuáles son los tratamientos?

Los tratamientos se enfocan en los dos principales sistemas del cuerpo afectados: el páncreas y la médula ósea.

La disfunción pancreática se trata de manera similar a la fibrosis quística.

Fallo de la médula ósea:

Fuente:

Rogers ZR. Síndrome Shwachman-Diamond. En: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.