Una breve revisión de los síntomas, las pruebas de diagnóstico y el tratamiento
El síndrome de Shwachman Diamond (SDS) es uno de los síndromes de falla de médula ósea heredados asociados con la neutropenia y la disfunción pancreática. A veces se lo conoce como Shwachman Bodian Diamond o Shwachman Diamond Oski Syndrome. Se hereda de manera autosómica recesiva; el niño afectado debe heredar el gen mutado de ambos padres.
¿Cuáles son los síntomas que se presentan?
- Diarrea, particularmente diarrea grasa llamada esteatorrea . Esto se debe a que el páncreas no puede producir las enzimas pancreáticas necesarias para descomponer los nutrientes en los alimentos, de modo que puedan ser absorbidos.
- Infecciones recurrentes secundarias a neutropenia
- Baja estatura
- Elevación en enzimas hepáticas
- Anormalidades esqueléticas
- Anemia
- Trombocitopenia
¿Cómo se diagnostica?
SDS puede ser difícil de diagnosticar ya que todos los signos y síntomas no tienen que ocurrir al mismo tiempo. La esteatorrea puede ser el primer síntoma con neutropenia que se desarrolla meses después. Los pacientes pueden ver a varios especialistas (gastrointestinales, hematológicos, endocrinológicos) para obtener un diagnóstico adecuado.
No es raro que la esteatorrea y la incapacidad para aumentar de peso (también llamada falta de crecimiento) sean los primeros síntomas de esta afección. Esta presentación es muy similar a la fibrosis quística , por lo que se puede realizar una prueba de sudor.
Comparado con la fibrosis quística, en SDS la prueba de sudor será negativa. Las pruebas adicionales pueden incluir elastasa fecal (una prueba de laboratorio en las heces) y tripsina (análisis de sangre), que miden la función pancreática. Este tipo de disfunción pancreática se llama disfunción pancreática exocrina (en comparación con la diabetes, que es la disfunción pancreática endocrina).
La neutropenia se identificará en un hemograma completo (CBC) . En general, en la presentación, solo el recuento de neutrófilos será bajo. Sin embargo, con el tiempo, algunos pacientes pueden desarrollar pancitopenia (anemia y trombocitopenia además de neutropenia). Se requerirá un aspirado de médula ósea y una biopsia para descartar otras causas de neutropenia. Los pacientes con SDS corren el riesgo de desarrollar síndrome mielodisplásico o leucemia mieloide aguda ( AML , por sus siglas en inglés), por lo que las evaluaciones de la médula ósea se realizarán regularmente para controlar estas afecciones.
La SDS tiene un diagnóstico clínico basado en la presencia de una citopenia (neutropenia, anemia o trombocitopenia) y una disfunción pancreática. Las pruebas genéticas se pueden enviar para confirmar el diagnóstico, pero no es necesario.
¿Cuáles son los tratamientos?
Los tratamientos se enfocan en los dos principales sistemas del cuerpo afectados: el páncreas y la médula ósea.
La disfunción pancreática se trata de manera similar a la fibrosis quística.
- Las enzimas pancreáticas orales se toman con las comidas (y algunas veces con los refrigerios) para mejorar la absorción de nutrientes de la dieta. A medida que el paciente envejece, la función pancreática puede mejorar y es posible que las enzimas pancreáticas ya no sean necesarias.
- Además, los niveles de vitaminas solubles en grasa (A, D, E, K) pueden ser bajos y requieren reemplazo.
Fallo de la médula ósea:
- Antibióticos: Similar a otras condiciones médicas con neutropenia, la fiebre es una emergencia médica. La fiebre requiere la evaluación de un profesional médico, análisis de sangre (hemograma completo y hemocultivos como mínimo) y al menos una dosis de antibióticos por vía intravenosa (IV). Si la neutropenia es grave (recuento absoluto de neutrófilos <500), se puede descartar el ingreso de antibióticos IV hasta la infección.
- Filgrastim (factor estimulante de colonias de granulocitos): se puede administrar como inyección subcutánea (debajo de la piel) diariamente para aumentar el ANC y prevenir infecciones.
- Transfusiones de sangre: transfusiones de glóbulos rojos o plaquetas se pueden administrar a pacientes que desarrollan anemia y / o trombocitopenia.
- Trasplante de médula ósea: si la neutropenia progresa a pancitopenia, el trasplante de médula ósea es la única terapia curativa disponible. De manera óptima, el trasplante de médula ósea debe ocurrir antes del desarrollo de AML ya que el pronóstico disminuye significativamente si se desarrolla la LMA.
Fuente:
Rogers ZR. Síndrome Shwachman-Diamond. En: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.