La esclerosis tuberosa aumenta el riesgo de autismo

La esclerosis tuberosa (TSC) es un trastorno médico raro. Rara vez se menciona en relación con el autismo, pero de hecho, la mayoría de las personas con CET pueden ser diagnosticadas con un trastorno del espectro autista. De acuerdo con los NIH:

La esclerosis tuberosa (CET) es una rara enfermedad genética que causa tumores benignos que crecen en el cerebro y en otros órganos vitales como los riñones, el corazón, los ojos, los pulmones y la piel. Comúnmente afecta el sistema nervioso central. Además de los tumores benignos que ocurren frecuentemente en el CET, otros síntomas comunes incluyen convulsiones, retraso mental, problemas de conducta y anormalidades de la piel.

Conexión entre TSC y autismo

Alrededor del 50% de todas las personas diagnosticadas con CET también son diagnosticables con autismo. Hasta el 14% de las personas con trastornos del espectro autista Y el trastorno convulsivo también pueden diagnosticarse con CET. Los investigadores no están completamente seguros de por qué el autismo y el CET parecen estar conectados, pero según TC Alliance, el hallazgo reciente sugiere que en TC:

... hay anormalidades en la forma en que las diferentes partes del cerebro se conectan entre sí, no solo en los lóbulos temporales sino también en muchas otras partes del cerebro. Estas conexiones anormales, que ocurren independientemente de los tubérculos, están asociadas con ASD en niños y adultos con CET. Además, muchos estudios han demostrado que las convulsiones y, en particular, la aparición temprana de convulsiones, están asociadas con retraso en el desarrollo y ASD. Por lo tanto, es probable que una combinación de factores conduzca a una probabilidad mucho mayor de TEA.

Sin embargo, incluso con esta nueva información, no está claro si las convulsiones causan autismo, o si las convulsiones son en realidad indicios de anormalidades que TAMBIÉN causan autismo.

Reconociendo y diagnosticando TSC

Es posible heredar TSC de un padre. La mayoría de los casos, sin embargo, se deben a mutaciones genéticas espontáneas. Es decir, los genes de un niño mutan aunque ninguno de los padres tenga TSC o un gen defectuoso. Cuando el TSC se hereda, por lo general proviene de un solo padre. Si un padre tiene CET, cada niño tiene una probabilidad del 50 por ciento de desarrollar el trastorno.

Los niños que heredan CET pueden no tener los mismos síntomas que sus padres y pueden tener una forma más leve o más grave del trastorno.

En la mayoría de los casos, la primera pista para reconocer el CET es la presencia de convulsiones o retraso en el desarrollo. En otros casos, el primer signo puede ser parches blancos en la piel. Para diagnosticar el CET, los médicos utilizan tomografías computarizadas o de resonancia magnética del cerebro, así como también una ecografía del corazón, el hígado y los riñones.

Una vez que un niño ha sido diagnosticado con CET, es importante tener en cuenta la gran posibilidad de que él o ella también desarrolle autismo. Si bien los síntomas de ambos trastornos se superponen, no son idénticos, y el tratamiento temprano para el autismo puede conducir a los resultados más positivos.

Fuentes:

> "Hoja informativa sobre la esclerosis tuberosa", NINDS. Publicación de NIH No. 07-1846

> Hunt A, Shepherd C. Un estudio de prevalencia del autismo en la esclerosis tuberosa. J Autism Dev Disord. 1993 Jun; 23 (2): 323-39.

> Smalley SL. Autismo y Esclerosis Tuberosa. J Autism Dev Disord. 1998 Oct; 28 (5): 407-14.