Síntomas y tratamiento del síndrome de Timothy

Identificado en 2004

En 1989, un niño vino a la oficina de la Dra. Katherine W. Timothy de la Universidad de Utah. El Dr. Timothy notó que el niño tenía una alteración del ritmo cardíaco y dedos y dedos de los pies y las palmas. Este niño tenía lo que se conoció como el síndrome de Timothy, nombrado en honor a la distinguida carrera del Dr. Timothy como científico que investiga las causas de los ritmos cardíacos irregulares.

En 2004, un equipo internacional de investigadores identificó la mutación genética responsable del síndrome de Timothy en un gen llamado CACNA1C, y formalmente identificó el síndrome en la literatura médica. La mutación que causa el síndrome ocurre espontáneamente y no se hereda.

No se sabe cuántos niños se ven afectados por el síndrome de Timothy. Los investigadores identificaron a 17 niños y creen que otros niños con el síndrome serán diagnosticados a medida que la comunidad médica aprenda sobre el trastorno.

Síntomas

Los niños con síndrome de Timothy tienen un problema con el flujo de calcio en las células del cuerpo. El calcio es una de las moléculas más importantes en el cuerpo, y perturbar su flujo puede causar una amplia gama de síntomas. Estos pueden incluir:

Diagnóstico

Cualquier niño nacido con dedos palmeados o con dedos palmeados se revisa para ver si tiene un trastorno genético . Un electrocardiograma (ECG) detectará cualquier ritmo cardíaco anormal. Un ecocardiograma (ultrasonido del corazón) detectará cualquier defecto cardíaco. El autismo es un trastorno complejo y puede ser difícil de detectar.

La combinación de palmas y dedos palmeados y un ritmo cardíaco anormal sugerirá un diagnóstico del síndrome de Timothy.

Tratamiento

La buena noticia es que el flujo anormal de calcio en el cuerpo puede tratarse con medicamentos bloqueadores del canal de calcio como Calan (verapamilo) o Procardia (nifedipina). Los investigadores están tratando a los niños con síndrome de Timothy con este tipo de medicamento, con la esperanza de que los medicamentos reduzcan los ritmos cardíacos irregulares y mejoren la función cognitiva.

La investigación continúa

El equipo de investigadores continúa su trabajo, evaluando cómo los medicamentos bloqueadores del canal de calcio afectan a las personas con síndrome de Timothy. También seguirán buscando genes que causan ritmos cardíacos irregulares y cómo el flujo anormal de calcio en el cuerpo puede estar relacionado con el autismo.

Fuentes:

> "Síndrome genético de la infancia rara identificado". Comunicados de prensa. 30 de septiembre de 2004. Children's Hospital Boston.

> "Síndrome de Timothy". Índice de Enfermedades Raras. 04 de abril de 2007. Organización Nacional de Trastornos Raras.