La aplasia cutánea congénita es un trastorno de la piel que hace que los niños nazcan con un parche faltante de piel. La aplasia cutánea congénita puede aparecer sola o como un síntoma de otros trastornos como el síndrome de Johanson-Blizzard y el síndrome de Adams-Oliver. La aplasia cutis congénita puede ser hereditaria u ocurrir sin antecedentes familiares de la afección. El trastorno afecta tanto a hombres como a mujeres de todos los grupos étnicos y ocurre en aproximadamente 1 de cada 10 000 nacimientos.
Los investigadores no están seguros de qué genes causan la aplasia cutánea congénita, pero sospechan que los genes que afectan el crecimiento de la piel pueden estar mutados. En algunos casos, la condición puede ser causada por la exposición al metimazol, un medicamento utilizado para tratar el hipertiroidismo . Otros casos también pueden ser causados por un virus o por cualquier lesión al bebé durante el embarazo. Si la condición es heredada , por lo general solo se transmite por uno de los padres.
Signos y síntomas
A un niño que nace con aplasia cutis congénita le falta un parche de piel, generalmente en el cuero cabelludo (70 por ciento de las personas). Los parches faltantes también pueden ocurrir en el tronco, los brazos o las piernas. La mayoría de los niños solo tienen un parche de piel faltante; sin embargo, pueden faltar parches múltiples. El área afectada generalmente está cubierta con una membrana delgada y transparente, está bien definida y no está inflamada. El área abierta puede verse como una úlcera o una herida abierta. A veces, el parche faltante de la piel se cura antes de que nazca el niño.
El parche faltante suele ser redondo, pero también puede ser ovalado, rectangular o en forma de estrella. Qué tan grande es el parche, varía.
Si se produce aplasia cutánea congénita en el cuero cabelludo, puede haber un defecto del cráneo debajo del parche faltante. En este caso, a menudo hay un crecimiento del cabello distorsionado alrededor del parche, conocido como el signo del collar del cabello.
Si el hueso se ve afectado, existe un mayor riesgo de infecciones. Si el hueso está gravemente comprometido, la cubierta del cerebro puede estar expuesta y aumentar el riesgo de sangrado.
Obtener un diagnóstico
La aplasia cutis congénita se diagnostica en función de la apariencia de la piel del bebé. Los defectos se pueden notar inmediatamente después del nacimiento. Si el parche sanó antes de que naciera el niño, faltará cabello en el área afectada. No se necesitan pruebas de laboratorio específicas para diagnosticar la afección. Los defectos muy grandes del cuero cabelludo, especialmente aquellos con el signo del collar del pelo, deben investigarse en busca de posibles defectos óseos o de los tejidos blandos subyacentes.
Tratamiento
Muy a menudo, el único tratamiento requerido para la aplasia cutánea congénita es una limpieza suave del área afectada y la aplicación de sulfadiazina de plata para evitar que el parche se seque. La mayoría de las áreas afectadas sanarán por sí solas durante varias semanas, lo que dará como resultado el desarrollo de una cicatriz sin pelo. Los defectos óseos pequeños generalmente también se cierran solos durante el primer año de vida. Por lo general, se puede evitar la cirugía a menos que el área faltante de la piel sea grande o que se vean afectadas varias áreas del cuero cabelludo.
Fuentes:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congénita. eMedicine
Organización Nacional de Desordenes Raros. Aplasia Cutis Congenita