La neutropenia cíclica es una afección hereditaria en la que el recuento de neutrófilos (glóbulo blanco que combate las infecciones bacterianas) se vuelve muy bajo (generalmente menos de 500 células / ml) en un ciclo de aproximadamente cada 21 días. Por lo general, se presenta en el primer año de vida. Los ciclos disminuyen con la edad y pueden desaparecer en algunos pacientes adultos.
¿Cuales son los sintomas?
Cuando el recuento de neutrófilos es normal, no hay síntomas.
Los síntomas generalmente van a la zaga de la neutropenia (recuento bajo de neutrófilos) lo que significa que el recuento de neutrófilos ya ha sido extremadamente bajo durante un par de días antes del desarrollo de los síntomas. Opuesto a otras formas congénitas de neutropenia (neutropenia congénita grave, síndrome de Shwachman Diamond , etc.), no se ven defectos de nacimiento. Los síntomas incluyen:
- Úlceras aftas (úlceras en la boca)
- Inflamación de la garganta (faringitis)
- Inflamación de las encías (gingivitis)
- Infecciones de la piel
- Fiebre
¿Quién está en riesgo?
La neutropenia cíclica es congénita, lo que significa que la persona nace con la afección. Se transmite en familias de forma autosómica dominante, lo que significa que solo uno de los padres debe ser afectado para transmitirlo a sus hijos. No todos los miembros de la familia pueden verse afectados de manera similar y algunos pueden, pero algunos pueden no tener ningún síntoma.
¿Cómo se diagnostica?
La neutropenia cíclica puede ser difícil de diagnosticar ya que la neutropenia severa solo dura de 3 a 6 días durante cada ciclo.
Entre estos ciclos, los recuentos de neutrófilos son normales. Las infecciones orales recurrentes y la fiebre cada 21 a 28 días deben levantar sospechas de neutropenia cíclica. Para atrapar el ciclo de neutropenia severa, se realizan conteos sanguíneos completos (CBC) de 2 a 3 veces por semana durante 6 a 8 semanas.
Además de la neutropenia grave, puede haber una disminución de los glóbulos rojos inmaduros (reticulocitopenia) y / o plaquetas (trombocitopenia).
El recuento de monocitos (otro tipo de glóbulo blanco) a menudo aumenta durante el momento de la neutropenia grave.
Si se sospecha neutropenia cíclica basada en recuentos sanguíneos seriados, se deben enviar pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen ELANE (en el cromosoma 19). 90 - 100% de los pacientes con neutropenia cíclica tienen una mutación ELANE. Las mutaciones en el gen ELANE se han asociado con neutropenia cíclica y neutropenia congénita grave. Dada la presentación clínica y las pruebas genéticas confirmatorias, no se requiere una biopsia de médula ósea, pero a menudo se realiza durante el estudio de la neutropenia.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento?
Aunque la neutropenia cíclica se considera una afección benigna, se han producido muertes secundarias a infecciones graves. El tratamiento está dirigido a prevenir y / o tratar infecciones.
- Factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF, también llamado filgrastim): el G-CSF estimula la médula ósea para producir más neutrófilos. Se usa para evitar que el recuento de neutrófilos caiga por debajo de 500 células / ml. Se ha demostrado que G-CSF disminuye la gravedad de la neutropenia y disminuye el número de infecciones. G-CSF se administra por vía subcutánea (justo debajo de la piel) cada 1 a 2 días. Algunos pacientes pueden suspender el G-CSF como adultos porque a veces la neutropenia se vuelve más leve con la edad.
- Cuidado dental preventivo: debido a que muchas de las infecciones ocurren en la boca, es importante mantener una buena higiene oral. Se pueden recomendar enjuagues bucales antibacterianos.
- Evaluación para la fiebre: Debido a que los pacientes con neutropenia cíclica pueden desarrollar infecciones bacterianas severas, es importante que los episodios de fiebre se evalúen cuidadosamente. A veces, los episodios requerirán hospitalización con antibióticos por vía intravenosa (IV) hasta que se pueda descartar una infección grave.