La distrofia muscular (DM) es un grupo de trastornos genéticos llamados " vinculados al cromosoma X" que causa debilidad muscular progresiva y degeneración de los músculos esqueléticos que controlan el movimiento. De acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud, algunas formas de MD se hacen evidentes en la infancia o la primera infancia, mientras que otras no aparecen hasta la mediana edad o más tarde.
Factores de riesgo
Al estar unida al cromosoma X, la distrofia muscular afecta casi exclusivamente a los hombres, y muchos niños heredan la mutación de su madre.
En aproximadamente un tercio de los niños con distrofia muscular, su madre no es portadora de MD y la desarrollaron como una nueva mutación.
Aproximadamente 1 de cada 3.500 a 5.000 niños nacen con MD, con alrededor de 400 a 600 casos nuevos cada año en los Estados Unidos.
Duchenne MD es la forma más común de distrofia muscular y es causada por la ausencia de la proteína distrofina. Este es un desorden devastador que progresa rápidamente, con la mayoría de los pacientes (que son casi todos varones) incapaces de caminar antes de los 12 años y que necesitan un respirador para respirar.
Becker MD es similar, pero menos grave que Duchenne MD. El DM facioescapulohumeral generalmente comienza en la adolescencia y causa una debilidad progresiva en los músculos de la cara, los brazos, las piernas y alrededor de los hombros y el pecho. Produce más lentamente que el de Duchenne y los síntomas varían de leves a incapacitantes.
La forma adulta más común del trastorno es Myotonic MD. Sus síntomas incluyen espasmos musculares, cataratas y anomalías endocrinas y cardíacas.
De acuerdo con los Centros para el Control de Enfermedades, "hay algunos tratamientos que pueden ayudar a retrasar la progresión de la pérdida muscular, como el uso de esteroides, pero no hay cura".
Síntomas de la Distrofia Muscular en Niños Pequeños
Las señales de Duchenne MD comienzan a mostrarse cuando un niño tiene entre 3 y 6 años de edad y se da cuenta de que su hijo tiene problemas de motricidad.
El niño puede caerse con frecuencia, tener dificultad para levantarse cuando está sentado o acostado, o tiene dificultades para subir escaleras. Los niños pueden caminar con los hombros hacia atrás o sobre los dedos de los pies en una especie de andanada, o pueden demorarse caminando solos. Los padres también pueden notar que el niño tiene los músculos de la pantorrilla agrandados, debido a la pseudohipertrofia. Cansarse fácilmente durante la actividad física de rutina es otro síntoma de MD.
Diagnóstico
Si su pediatra sospecha que su hijo puede tener distrofia muscular, es probable que comiencen probando el nivel de creatina quinasa (CK) en la sangre de su hijo. Esta enzima muscular es muy alta en niños con distrofia muscular.
Si su médico descubre un nivel alto de CK, es probable que hagan pruebas de ADN para buscar mutaciones en el gen que produce la distrofina. Si esta prueba genética es negativa, se puede realizar una biopsia muscular para confirmar el diagnóstico de distrofia muscular.
Examen de recién nacidos
A pesar de que es posible evaluar a los recién nacidos para detectar distrofia muscular al evaluar su nivel de creatina cinasa, no se realiza rutinariamente. Uno de los grandes problemas es que solo alrededor del 10 por ciento de los recién nacidos con un nivel alto de CK en realidad tendrá distrofia muscular. El otro 90 por ciento tendrá niveles de CK que vuelven a la normalidad cuando tienen algunas semanas de vida.
Tratamiento
El NIH informa que "el pronóstico de la MD varía de acuerdo con el tipo de MD y la progresión del trastorno". Algunos casos pueden ser leves y progresar muy lentamente durante una vida normal, mientras que otros casos pueden tener una progresión más marcada de debilidad muscular, discapacidad funcional y pérdida de la capacidad para caminar. Si su hijo tuvo un diagnóstico de MD, puede obtener más información sobre el caso de su hijo a medida que crea su equipo de profesionales de la salud de confianza.
Fuentes:
Centros para el control de enfermedades. Tratamiento y cuidado Duchenne / Becker. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Institutos Nacionales de Salud. Página de información de la distrofia muscular.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.