Dado que la galactosemia es un trastorno hereditario raro, sus síntomas y tratamiento son ampliamente desconocidos para el público. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 65,000 nacimientos en los Estados Unidos. Con esta revisión, mejore su comprensión de la afección en la cual los niños no pueden descomponerse y usar la galactosa de azúcar.
¿Qué es galactosa?
Aunque muchos padres nunca han oído hablar de galactosa, en realidad es un azúcar muy común, ya que junto con la glucosa, forma lactosa.
La mayoría de los padres han oído hablar de lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche materna, la leche de vaca y otras formas de leche animal.
La galactosa se descompone en el cuerpo por la enzima galactosa-1-fosfato uridililtransferasa (GALT). Sin GALT, la galactosa y los productos de degradación de la galactosa, que incluyen galactol-1-fosfato galactitol y galactonato, se acumulan y se vuelven tóxicos dentro de las células.
Síntomas de Galactosemia
Si se le da leche o productos lácteos, un recién nacido o bebé con galactosemia puede desarrollar signos y síntomas que incluyen:
- mala alimentación
- vómitos
- ictericia
- poco aumento de peso
- falta de recuperación del peso al nacer, que generalmente ocurre cuando el recién nacido tiene dos semanas de edad
- letargo
- irritabilidad
- convulsiones
- cataratas
- un hígado agrandado (hepatomegalia)
- bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia)
Para un recién nacido con galactosemia clásica, estos síntomas pueden comenzar a los pocos días de comenzar a amamantar oa tomar una fórmula para bebés basada en leche de vaca. Afortunadamente, estos síntomas tempranos de galactosemia generalmente desaparecen una vez que el niño comienza una dieta libre de galactosa si el diagnóstico se realiza temprano.
Diagnóstico de galactosemia
La mayoría de los niños con galactosemia se diagnostican antes de que desarrollen muchos síntomas de galactosemia porque la afección se detecta en las pruebas de detección en recién nacidos que se realizan cuando nace el niño. Los 50 estados de EE. UU. Evalúan recién nacidos para detectar galactosemia.
Si se sospecha galactosemia en base a una prueba de detección en recién nacidos, se realizarán pruebas de confirmación para determinar los niveles de galactosa-1-fosfato (gal-1-p) y GALT.
Si el bebé tiene galactosemia, gal-1-p será alto y GALT será muy bajo.
La galactosemia también se puede diagnosticar prenatalmente mediante biopsia de vellosidades coriónicas o pruebas de amniocentesis. Los niños que no son diagnosticados con pruebas de detección para recién nacidos y que tienen síntomas pueden ser sospechosos de tener galactosemia si tienen algo conocido como "sustancias reductoras" en la orina.
Tipos de Galactosemia
En realidad, hay dos tipos de galactosemia, según el nivel de GALT de un niño. Los niños pueden tener galactosemia clásica, con una deficiencia completa o casi completa de GALT. También pueden tener galactosemia parcial o variante, con una deficiencia parcial de GALT.
A diferencia de los lactantes con galactosemia clásica, los lactantes con galactosemia variante, incluida la variante Duarte, generalmente no presentan ningún síntoma.
Tratamientos de galactosemia
No hay cura para la galactosemia clásica; en cambio, los niños son tratados con una dieta especial libre de galactosa en la que evitan la mayor cantidad posible de leche y productos que contienen leche por el resto de sus vidas. Esto incluye:
- la leche materna
- fórmula para bebés a base de leche de vaca
- leche de vaca, leche de cabra o leche en polvo
- margarina, mantequilla, queso, helado, chocolate con leche o yogur
- alimentos que enumeran sólidos de leche en polvo sin grasa, caseína, caseinato de sodio, suero de leche, sólidos de suero de leche, cuajada, lactosa o galactosa en la lista de ingredientes
En cambio, los recién nacidos y los bebés deben tomar una fórmula para bebés a base de soja, como Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance o Nestlé Good Start Soy Plus. Si su bebé no tolera una fórmula de soya, se puede usar una fórmula elemental, como Nutramigen o Alimentum. Estas fórmulas, sin embargo, tienen pequeñas cantidades de galactosa.
Los niños mayores pueden tomar un sustituto lácteo hecho de proteína de soya aislada (Vitamita) o una bebida de arroz (Rice Dream). Los niños con galactosemia también tendrán que evitar otros alimentos con alto contenido de galactosa, como el hígado, algunas frutas y verduras y ciertos frijoles secos, especialmente los garbanzos.
Un dietista registrado o especialista en metabolismo pediátrico puede ayudarlo a determinar qué alimentos debe evitar si su hijo tiene galactosemia. Este especialista también puede asegurarse de que su hijo reciba suficiente calcio y otros minerales y vitaminas importantes. Además, se pueden seguir los niveles de gal-1-p para ver si la dieta de un niño contiene demasiada galactosa.
Controversiales restricciones dietéticas
Las restricciones dietéticas de los niños con galactosemia variante son más controvertidas. Un protocolo implica restringir la leche y los productos que contienen leche, incluida la leche materna, durante el primer año de vida. Después de eso, se permitirá algo de galactosa en la dieta una vez que el niño tenga un año.
Otra opción es permitir una dieta sin restricciones y observar una elevación de los niveles de gal-1-p. Aunque parece que todavía se están realizando investigaciones para ver qué opción es la mejor, se puede asegurar a los padres que un estudio pequeño mostró que los resultados clínicos y de desarrollo hasta un año fueron buenos en los niños con galactosemia variante Duarte, tanto en los que practicaban dieta restricción y aquellos que no lo hicieron.
Lo que necesitas saber
Dado que la galactosemia es un trastorno autosómico recesivo, si dos padres son portadores de galactosemia, tendrán un 25 por ciento de posibilidades de tener un niño con galactosemia, un 50 por ciento de posibilidades de tener un niño que sea portador de galactosemia y un 25 por ciento de posibilidades tener un hijo sin ninguno de los genes de galactosemia. A los padres de un niño con galactosemia generalmente se les ofrecerá asesoramiento genético si planean tener más hijos.
Los recién nacidos no tratados con galactosemia tienen un mayor riesgo de septicemia por E. coli , una infección sanguínea potencialmente mortal. Además, los niños con galactosemia clásica pueden estar en riesgo de tener baja estatura, problemas de aprendizaje, problemas de la marcha y el equilibrio, temblores, trastornos del habla y del lenguaje y falla ovárica prematura.
Fuentes
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: un estudio piloto de la evaluación bioquímica y del desarrollo neurológico en niños detectado por el cribado neonatal. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18ª ed.
Ridel, KR. Una revisión actualizada de los efectos neurológicos a largo plazo de la galactosemia. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.