El papel de la genética no es del todo conocido en las familias afectadas
Es muy probable que la genética desempeñe un papel en todos los tipos de enfermedad de Parkinson . Sin embargo, aunque tener una combinación específica de genética puede aumentar su riesgo de contraer la enfermedad, no necesariamente significa que la obtendrá.
Alrededor del 15 al 25 por ciento de las personas que viven con Parkinson tienen un historial familiar de la condición, ya sea una relación inmediata o de segundo grado.
Tener uno o más de estos parientes lo colocará en un riesgo ligeramente mayor de padecer Parkinson, pero aún no es garantía de que desarrolle el trastorno.
Por el contrario, si tiene Parkinson, no debería sugerir que alguno de sus hijos o nietos también contraerá la enfermedad. Simplemente indica que su riesgo es ligeramente superior a aquellos sin antecedentes familiares.
Al final, la mayoría de los casos de Parkinson no tienen una causa conocida (a lo que nos referimos como enfermedad idiopática o esporádica). Si bien hay formularios que parecen funcionar en familias, estos representan un pequeño porcentaje de casos, aproximadamente del 5 al 10 por ciento, en total.
Mutaciones genéticas clave asociadas con el Parkinson
Existen formas de Parkinson que parecen estar influenciadas por defectos genéticos que se presentan en familias. Tendemos a ver esto con las formas de aparición temprana de la enfermedad en las que los síntomas aparecen mucho antes de la edad de inicio promedio de 60 años .
Un tipo de mutación genética asociada con parkinsonismo familiar se encuentra en el llamado gen SNCA . Este es el gen relacionado con la producción de la proteína alfa-sinucleína, una biomolécula que puede contribuir a las anomalías en las células nerviosas. Aunque es poco frecuente en la población general, la mutación del gen SNCA se ha identificado en alrededor del dos por ciento de las familias afectadas por el Parkinson.
En 2004, los científicos descubrieron una mutación genética similar en varias familias en las que se habían visto afectados varios miembros. La llamada mutación LRRK2 está hoy unida al uno o dos por ciento de todos los casos de Parkinson, afectando principalmente a personas de origen judío, asquenazí, árabe-beréber norteafricano o vasco.
Ya se sabe que otra mutación que involucra el gen GBA causa la enfermedad de Gaucher (un trastorno hereditario que se caracteriza por hematomas, fatiga, anemia y agrandamiento del hígado y el bazo). La investigación ha demostrado que la mutación GBA está presente en un número significativo de personas con Parkinson, lo que sugiere un vínculo causal entre la mutación y la enfermedad.
Genética y Factores Ambientales
Los factores ambientales también contribuyen significativamente al desarrollo del Parkinson y, en algunos casos, pueden funcionar en conjunto con la genética para causar el trastorno . Un estudio en 2004 mostró que las personas que tenían una mutación del gen CYP2D6 y estaban expuestas a pesticidas tenían el doble de probabilidades de desarrollar Parkinson.
Por sí solos, los pesticidas, los metales, los solventes y otras sustancias tóxicas se han relacionado con el Parkinson. Pero lo interesante es que aquellos que tenían la mutación CYB2D6 y no estaban expuestos a los pesticidas no tenían un mayor riesgo de desarrollar el trastorno.
Una palabra de
Aunque en este momento puede que no haya un beneficio directo para usted, los resultados de las pruebas genéticas pueden ayudar a promover la investigación del Parkinson al permitir que los científicos comprendan mejor la enfermedad y desarrollen nuevos tratamientos. Si bien la opción de realizar la prueba es personal, puede ser beneficioso si se han visto afectados varios miembros de la familia o si está en alto riesgo según su origen étnico.
Fuentes:
> Lesage, S. y Brice, A. "La enfermedad de Parkinson: de formas monogénicas a factores de susceptibilidad genética". Genética Molecular Humana . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Factor, D .; William J. et al. Enfermedad de Parkinson: diagnóstico y manejo clínico (2da edición). Nueva York: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.