¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick?

La enfermedad de Niemann-Pick es una afección genética rara. Hay cuatro variantes de esta enfermedad, categorizadas como tipo A, tipo B, tipo C y tipo D. La enfermedad de Niemann-Pick causa una variedad de problemas médicos, y a menudo avanza rápidamente. Los síntomas y efectos de todas las variantes de la enfermedad de Niemann-Pick son el resultado de la acumulación de esfingomielina, un tipo de grasa, en el cuerpo.

Desafortunadamente, no existe una cura definitiva para la enfermedad de Niemann-Pick, y las personas que tienen la enfermedad experimentan una enfermedad importante y la muerte a una edad temprana. Si usted o su hijo han sido diagnosticados con la enfermedad de Niemann-Pick, puede beneficiarse al saber tanto acerca de la condición como sea posible.

Causas

La causa de la enfermedad de Niemann-Pick es relativamente complicada. Las personas que tienen esta enfermedad heredan uno de varios defectos genéticos, lo que resulta en una acumulación de esfingomielina, un tipo de grasa. A medida que la esfingomielina se acumula en las células del hígado, el bazo, los huesos o el sistema nervioso, estas regiones del cuerpo no pueden funcionar como deberían, lo que da como resultado alguno de los síntomas característicos de la enfermedad.

Tipos

Los diferentes tipos de enfermedad de Niemann-Pick difieren entre sí de varias maneras.

Lo que todos tienen en común es que todos son defectos genéticos que producen una esfingomielina excesiva.

Niemann-Pick tipo A

El tipo A comienza a producir síntomas durante la infancia y se considera la variante más grave de la enfermedad de Niemann-Pick.

También es una de las variantes que involucra el sistema nervioso .

Niemann-Pick tipo B

El tipo B se considera una forma más leve de la enfermedad de Niemann-Pick que el tipo A. Es causada por el mismo tipo de anormalidad genética, que da como resultado la deficiencia de esfingomielinasa. Una gran diferencia entre el tipo A y el tipo B es que las personas que tienen el tipo B pueden producir sustancialmente más esfingomielinasa que las personas que tienen el tipo A. Esta diferencia da como resultado una menor acumulación de esfingomielina, que puede explicar al menos parcialmente la edad avanzada en que comienza la enfermedad de tipo B, mejores resultados y mayor supervivencia. No explica completamente por qué el tipo A, mientras que la afectación neurológica es poco común en el tipo B.

Niemann-Pick tipo C

Niemann-Pick tipo C es la variante más común de esta enfermedad, pero todavía es bastante rara, con aproximadamente 500 personas recientemente diagnosticadas por año en todo el mundo.

Niemann-Pick tipo D

A veces se considera que esta variante es la misma enfermedad que el tipo C. Inicialmente se reconoció en una pequeña población de Nueva Escocia y se pensó que era una variante diferente de la enfermedad de Niemann-Pick, pero desde entonces se ha descubierto que este grupo tiene las mismas características de la enfermedad y la genética de Niemann-Pick tipo C.

Investigación

Hay una investigación en curso sobre las opciones de tratamiento para la enfermedad de Niemann-Pick. Se ha estudiado la sustitución de la enzima deficiente. En este momento, este tipo de terapia solo está disponible al inscribirse en un ensayo clínico. Puede encontrar información sobre cómo participar en ensayos clínicos preguntándole a su médico o comunicándose con las organizaciones de apoyo y defensa de Niemann-Pick.

Una palabra de

La enfermedad de Niemann-Pick causa una serie de síntomas que interfieren con una vida normal y causan gran incomodidad, dolor e incapacidad. Es muy estresante para toda la familia cuando una enfermedad tan grave se convierte en parte de su vida.

Si usted o su hijo han sido diagnosticados con la enfermedad de Niemann-Pick, la afección permanente significa que su familia debe encontrar una sólida red de apoyo y una amplia variedad de profesionales para brindar atención multidisciplinaria. Debido a que es una enfermedad rara, es posible que necesite buscar profesionales con experiencia en la prestación de los servicios que necesita.

> Fuente:

> Schuchman EH, Desnick RJ. Tipos A y B enfermedad de Niemann-Pick. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.