¿Qué es la deficiencia de piruvato quinasa?

Una revisión de piruvato kinasa: una causa rara de anemia

Aprender de usted o su ser querido tiene deficiencia de PK puede ser aterrador. Puedes preguntarte, ¿cómo conseguí esto? ¿O cuáles son las opciones de tratamiento? Con suerte, esta revisión básica de la condición responderá algunas de estas preguntas.

La deficiencia de piruvato quinasa (PK) es una forma hereditaria rara de anemia. La piruvato cinasa es una enzima o sustancia química que se encuentra dentro de los glóbulos rojos necesarios para producir energía.

Sin esta enzima crucial, el glóbulo rojo se descompone más rápidamente. Este colapso de los glóbulos rojos se llama hemólisis y la deficiencia de PK se clasifica como una anemia hemolítica.

Las personas con deficiencia de PK nacen con esta condición. Se hereda con un patrón autosómico recesivo que significa que ambos padres deben ser portadores del trastorno. Si cada padre es portador de deficiencia de PK, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de PK.

Síntomas

Los síntomas de la deficiencia de PK pueden comenzar temprano en la vida. No es raro que los recién nacidos con deficiencia de PK desarrollen ictericia (coloración amarillenta de la piel) en el primer día de vida. Esta ictericia generalmente es más severa que la ictericia fisiológica que los recién nacidos típicamente desarrollan entre el día 2 y 5 de vida. El término médico para la ictericia es hiperbilirrubinemia. La bilirrubina es un pigmento que se encuentra en los glóbulos rojos. La destrucción rápida de glóbulos rojos en la deficiencia de PK aumenta la cantidad de bilirrubina en circulación.

Afortunadamente, esta ictericia se puede tratar con fototerapia (una luz azul utilizada para descomponer el pigmento) y / o transfusiones de sangre.

De lo contrario, las personas con deficiencia de PK tienen síntomas de anemia : piel pálida, fatiga o cansancio, frecuencia cardíaca rápida o dificultad para respirar. Algunas personas con deficiencia de PK desarrollarán un bazo agrandado, llamado esplenomegalia.

Algunas personas con formas leves de deficiencia de PK pueden ser diagnosticadas más tarde en la vida, ya que pueden presentar pocos síntomas.

Diagnóstico

Al igual que otras formas de anemia, el conteo sanguíneo completo (CBC) proporciona la primera pista. La anemia asociada con la deficiencia de PK puede ser grave, dando como resultado una hemoglobina y / o hematocrito muy bajos. Al igual que otras anemias hemolíticas, el recuento de reticulocitos (glóbulos rojos recientemente producidos) será elevado, lo que indica un aumento de la producción de glóbulos rojos.

La deficiencia de PK puede confirmarse enviando análisis de sangre a laboratorios especializados para detectar el bajo nivel de PK dentro de los glóbulos rojos. Alternativamente, las pruebas genéticas que buscan mutaciones se están convirtiendo en una prueba de diagnóstico más común para esta condición.

Complicaciones

Como se revisó anteriormente, la descomposición de los glóbulos rojos da como resultado niveles aumentados de bilirrubina. Los bebés con deficiencia de PK pueden requerir tratamiento con fototerapia. Más adelante en la vida, el aumento de la bilirrubina puede acumular lodo en la vesícula biliar y eventualmente conducir al desarrollo de cálculos biliares .

Las personas con deficiencia de PK también pueden desarrollar una sobrecarga de hierro . Esta complicación es más común en personas que requieren frecuentes transfusiones de sangre para tratar su anemia severa. Sin embargo, esto puede ocurrir en personas que tampoco tienen un requerimiento transfusional significativo.

Existen medicamentos que pueden ayudar al cuerpo a eliminar el hierro adicional llamado quelantes.

Al igual que todas las personas con anemia hemolítica, las personas con deficiencia de PK corren el riesgo de una crisis aplástica transitoria . Esto es causado por una infección por parvovirus B19 (que causa la quinta enfermedad en los niños). El parvovirus evita que la médula ósea produzca nuevos glóbulos rojos durante 7 a 10 días. Sin la capacidad de reemplazar los glóbulos rojos rápidamente destruidos, puede desarrollarse anemia severa y se puede requerir transfusión hasta que la producción vuelva a la normalidad.

La anemia severa asociada con la deficiencia de PK puede ocurrir en los niños incluso antes de que nazcan.

Esta condición se llama Fetalis hidratado. Hydrops fetalis es un término general usado para describir hallazgos en ultrasonido. Las anemias hemolíticas como la deficiencia de PK pueden causar esta complicación. Dependiendo de la gravedad, esto se puede tratar con transfusiones intrauterinas (a través del útero) para el feto.

Tratamiento

Algunos médicos pueden aconsejarle que tome ácido fólico diariamente. El ácido fólico es una vitamina necesaria para producir nuevos glóbulos rojos. Afortunadamente, en los Estados Unidos, muchos de nuestros alimentos también están fortificados con ácido fólico.

Por lo general, la anemia severa se trata con transfusiones de sangre. Algunas personas con deficiencia de PK requieren transfusiones cada 3 a 4 semanas. Es posible que otras personas solo requieran transfusiones ocasionalmente durante los momentos de enfermedad o estrés, pero otras quizás nunca necesiten transfusiones.

Si los niveles de bilirrubina alcanzan niveles críticos en los recién nacidos, puede ser necesaria una exanguinotransfusión. En este procedimiento, se extrae sangre del bebé (también se elimina la bilirrubina) y esta sangre se reemplaza con sangre transfundida. Este procedimiento es muy efectivo para eliminar la bilirrubina excesiva de la sangre.

Los cálculos biliares causados ​​por la deficiencia de PK pueden necesitar ser removidos con colecistectomía, extirpación quirúrgica de la vesícula biliar. La esplenectomía , extirpación quirúrgica del bazo, puede realizarse en un esfuerzo por reducir la gravedad de la anemia, particularmente en personas que requieren transfusiones frecuentes. Desafortunadamente, la esplenectomía no funciona para todas las personas con deficiencia de PK.

Una palabra de

Aprender de usted o su hijo tiene deficiencia de PK puede alarmarlo. Afortunadamente, existen opciones de tratamiento y la mayoría de las personas con deficiencia de PK lo hacen bien. Existe una investigación en curso sobre la deficiencia de PK y es de esperar que haya más opciones de tratamiento en el futuro.