La neurofibromatosis es un trastorno genético multisistémico que no solo afecta los ojos, sino también el cerebro, los nervios, los huesos y la piel. Hay dos tipos de neurofibromatosis: NF1 (tipo 1) y NF2 (tipo 2) . NF1 es con mucho el tipo más común de la enfermedad, que representa el 90 por ciento de los casos.
Las personas con NF1 generalmente tienen varios signos característicos que pueden estar presentes al nacer, pero la mayoría de los signos y síntomas aparecen en la primera infancia.
Las personas con NF2 generalmente desarrollan signos y síntomas más adelante en la vida, entre las edades de 20 y 30. NF1 a veces se conoce como Von Recklinghausen o neurofibromatosis periférica. La NF2 a veces se denomina neurofibromatosis central.
Signos y síntomas
Las personas que tienen neurofibromatosis tipo 1 pueden tener las siguientes características:
- Máculas café con leche: las máculas café con leche son lesiones pigmentadas de la piel que se observan en el 95% de las personas con neurofibromatosis. Estos parches oscuros típicamente aumentan en tamaño y número durante los primeros 10 años de vida.
- Pecas en el pliegue cutáneo: Las pecas en el pliegue cutáneo a menudo se denominan signos de Crowe. Las personas con neurofibromatosis a menudo tienen colecciones de pecas en las áreas de la axila y la ingle. En algunos, estas pecas se encuentran por encima de los párpados, debajo de los senos y alrededor del cuello.
- Cambio de hueso: las personas con neurofibromatosis son propensas a un crecimiento óseo anormal y, a veces, a una displasia esquelética. La displasia esquelética provoca que la baja estatura y los brazos y las piernas estén desproporcionados con el resto del cuerpo.
Neurofibromatosis y los ojos
Las personas con neurofibromatosis a menudo desarrollan anormalidades que afectan directamente a los ojos.
- Neurofibromas cutáneos: el neurofibroma cutáneo es el signo característico de la piel en NF1. Los neurofibromas son tumores elevados y redondos de la piel. Los neurofibromas aparecen a fines de la niñez y aumentan de tamaño y número a lo largo de la vida. Los neurofibromas pueden llegar a ser bastante grandes, llegando a veces a cinco centímetros. Por lo general, no son dolorosos, pero pueden picar y ser sensibles al tacto. Cuando ocurren alrededor de los párpados pueden causar inflamación e infecciones como blefaritis . También pueden causar distorsiones en los párpados, como ptosis, donde el párpado cuelga más bajo de lo que debería, y ectropión, donde el párpado inferior se desprende del ojo y puede exponerse a la atmósfera de forma anormal.
- Nódulos de Lisch: se forman nódulos de Lisch, lesiones pigmentadas que aparecen en el iris . Los oftalmólogos pueden ver los nódulos de Lisch en los ojos de las personas con neurofibromatosis a partir de los seis años de edad. Se ven como pequeñas lesiones circulares en forma de cúpula que sobresalen del iris. Estos pueden ser importantes para fines de diagnóstico. En ocasiones, los nódulos de Lisch se descubren durante un examen ocular antes de que a una persona se le diagnostique neurofibromatosis.
- Hamartomas astrocíticos retinianos: los hamartomas astrocíticos retinianos son tumores benignos de la retina que pueden desarrollarse en ambos ojos. Pueden afectar el nervio óptico, pero también pueden extenderse para afectar la mácula, el centro de la retina. Si estas partes están involucradas, la visión puede disminuir y puede haber estrabismo (giro ocular). Este tipo de tumor se encuentra en el polo posterior, o
- Gliomas de la vía óptica: hasta el 15 por ciento de los niños con NF1 tienen tumores cerebrales que afectan la vía óptica, que incluye el nervio óptico cuando sale por la parte posterior del ojo y regresa al cerebro. Algunas veces estos tumores pueden causar proptosis. La proptosis es una condición en la que una masa hace que el ojo se hinche hacia adelante. El estrabismo (giro ocular) también puede ocurrir como resultado de gliomas ópticos.
Tratamiento
Los neurofibromas pueden ser masivos en número o en pequeños racimos. Si estos nódulos elevados aparecen en lugares inconvenientes que causan problemas, por ejemplo, a lo largo de la sien, pueden extirparse quirúrgicamente. Un neurofibroma a lo largo del templo podría causar grandes problemas al tratar de usar anteojos recetados o anteojos de sol. La extirpación quirúrgica funciona bien para las lesiones aisladas, pero es imposible en la mayoría de los casos eliminar una gran cantidad de ellas.
Las personas con neurofibromas múltiples alrededor del ojo y el párpado deben tener especial cuidado al utilizar una buena higiene en estas áreas. La limpieza alrededor de los neurofibromas alrededor del párpado puede prevenir la blefaritis y otras infecciones de la piel.
Los niños que desarrollan gliomas ópticos generalmente no requieren tratamiento a menos que los tumores muestren un crecimiento o progresión rápidos. Si esto ocurre, la quimioterapia es el tratamiento de elección. A veces, estas lesiones cerebrales pueden causar un deterioro cognitivo o del desarrollo. Estos niños necesitan atención especial ya que estas lesiones pueden causar defectos espaciales, deficiencias visomotoras y problemas de lenguaje y problemas de coordinación motora.
Complicaciones
Algunas complicaciones pueden surgir en personas con NF2.
- Neuromas acústicos: la neurofibromatosis tipo 2, NF2, es causada por una mutación en el gen que suprime el crecimiento de tumores. Esto causa una sobreproducción de tejido nervioso y crecimiento tumoral. Uno de los signos más comunes de NF2 son los neuromas acústicos, o un tumor que afecta el nervio que nos permite escuchar. Las personas que sufren de esto pueden quejarse de problemas de equilibrio, pérdida de audición y tinnitus.
- Cataratas : El ochenta por ciento de las personas con NF2 desarrollarán dos tipos de cataratas, cataratas subcapsulares posteriores y corticales. Estas suelen ser cataratas relativamente leves, pero alrededor del 20 por ciento experimentan disminución de la visión debido a ellas.
- Meningiomas en la vaina del nervio óptico: Alrededor del 27 por ciento de las personas con NF2 tendrán tumores que afectan la cubierta alrededor del nervio óptico. Los tumores en sí mismos suelen ser benignos, pero pueden empujar y apretar los haces de nervios y los vasos sanguíneos del nervio óptico, causando la pérdida de la visión. Estos meningiomas también pueden hacer que el ojo se hinche hacia delante y provoque restricciones en los músculos oculares.
- Membranas epirretinianas: las personas que sufren de NF2 también parecen desarrollar fácilmente membranas epirretinianas. Las membranas epirretinianas son membranas que se desarrollan en la superficie de la retina. La membrana generalmente está centrada sobre la mácula. Si estas membranas se contraen, pueden causar visión disminuida o distorsionada.
Lo que deberías saber
La neurofibromatosis es una enfermedad grave que causa crecimiento tumoral en muchos sistemas del cuerpo. Tanto NF1 como NF2 pueden producir señales oculares que los oftalmólogos pueden detectar y que llevarán a un diagnóstico más temprano. Cualquier persona sospechosa de tener neurofibromatosis debe someterse a exámenes oculares integrales anuales, incluida la dilatación del ojo.
La gravedad de las complicaciones relacionadas con los ojos de la neurofibromatosis puede variar drásticamente, incluso dentro de miembros de la misma familia. Sin embargo, debido a que afecta a muchos sistemas corporales, estas personas generalmente visitan a muchos especialistas diferentes, incluidos neurocirujanos, otorrinolaringólogos, audiólogos, optometristas / oftalmólogos y neurorradiólogos.
> Fuentes:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, junio de 2016, Review of Optometry, The handbook of ocular disease management, 18ª edición.