Lo que debes saber sobre el síndrome de Stickler

El síndrome de Stickler es una rara afección genética o hereditaria que afecta el tejido conectivo del cuerpo. Más específicamente, las personas con síndrome de Stickler generalmente tienen una mutación en los genes que producen colágeno. Estas mutaciones genéticas pueden causar algunas o todas las siguientes características del síndrome de Stickler:

El síndrome de Stickler es muy similar a una afección relacionada llamada síndrome de Marshall, aunque las personas con síndrome de Marshall generalmente tienen una estatura acortada además de muchos síntomas del síndrome de Stickler. El síndrome de Stickler se divide en cinco subtipos dependiendo de cuáles de los síntomas mencionados anteriormente están presentes.

Los síntomas y la gravedad varían mucho entre las personas con síndrome de Stickler, incluso dentro de las mismas familias.

Causas

La incidencia del síndrome de Stickler se estima en alrededor de 1 en 7,500 nacimientos. Sin embargo, se cree que la afección está poco diagnosticada. El síndrome de Stickler se transmite de padres a hijos en un patrón autosómico dominante. El riesgo de que un padre con síndrome de Stickler le pase la condición a un hijo es del 50 por ciento por cada embarazo. El síndrome de Stickler ocurre tanto en hombres como en mujeres.

Diagnóstico

El síndrome de Stickler puede sospecharse si tiene características o síntomas de este síndrome, especialmente si alguien en su familia ha sido diagnosticado con síndrome de Stickler. Las pruebas genéticas pueden ser útiles para diagnosticar el síndrome de Stickler, pero actualmente no existen criterios de diagnóstico estándar establecidos por la comunidad médica.

Tratamiento

No existe una cura para el síndrome de Stickler, pero existen muchos tratamientos y terapias para controlar los síntomas del síndrome de Stickler. El reconocimiento temprano o el diagnóstico del síndrome de Stickler es importante para que las afecciones asociadas se puedan detectar y tratar con prontitud. La corrección quirúrgica de las anomalías faciales como el paladar hendido puede ser necesaria para ayudar a comer y respirar.

Las lentes correctivas o la cirugía pueden ser beneficiosas para tratar problemas oculares. Los audífonos o los procedimientos quirúrgicos, como la colocación de tubos de ventilación, pueden corregir o tratar los problemas de oído. Algunas veces, los medicamentos antiinflamatorios pueden ser útiles para tratar la artritis o problemas en las articulaciones, en casos severos pueden ser necesarios los reemplazos quirúrgicos de las articulaciones.

Fuentes:

Genetics Home Reference. Síndrome de Stickler. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome

La Fundación Marfan. Síndrome de Stickler. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.

Organización Nacional de Desordenes Raros. Síndrome de Stickler. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.