La secuencia (o síndrome) de Pierre Robin es una condición congénita que resulta en una combinación de las siguientes características que están presentes en el momento del nacimiento:
- una mandíbula inferior subdesarrollada muy pequeña (esto se llama micrognatia)
- paladar hendido con la ausencia clara de labio leporino, generalmente en forma de herradura o en U
- un alto paladar arqueado
- una lengua que se coloca muy atrás en la garganta y puede obstruir las vías respiratorias y causar dificultad para respirar (glosoptosis)
- en alrededor del 10-15 por ciento de los casos puede estar presente macroglosia (lengua inusualmente grande) o anquiloglosia (ligadura de la lengua)
- dientes presentes en el momento del nacimiento y malformaciones dentales
- frecuentes infecciones de oído
- anomalías auriculares (75 por ciento de los casos)
- pérdida de audición (60 por ciento de los casos, generalmente conductivo)
- Atresia del canal auditivo externo (raro)
- otras anomalías del oído que incluyen anomalías en los huesos del oído interno, los canales semicirculares y el acueducto vestibular
- deformidades nasales (raro)
Estas anomalías en el momento del nacimiento frecuentemente conducen a problemas del habla en niños con secuencia de Pierre Robin. En 10-85 por ciento de los casos puede ocurrir otra manifestación sistémica, incluyendo:
- Problemas oculares (hipermetropía, miopía, astigmatismo, esclerosis corneal, estenosis del conducto nasolagrimal)
- Se han documentado problemas cardiovasculares en 5-58 por ciento de los casos (soplo cardíaco benigno, conducto arterioso persistente, foramen oval permeable, defecto del tabique auricular e hipertensión pulmonar)
- Los problemas musculoesqueléticos se observan con frecuencia (70-80 por ciento de los casos) y pueden incluir sindactilia, polidactilia, clinodactilia y oligodactilia, pies equino vagos, articulaciones hiperextensibles, anomalías de cadera, anomalías de la rodilla, escoliosis, cifosis, lordosis y otras anomalías de la columna vertebral
- Se observan anomalías en el sistema nervioso central en aproximadamente el 50% de los casos y pueden incluir: retrasos en el desarrollo, retrasos en el habla, hipotonía e hidrocefalia.
- Los defectos genitourinarios son más raros, pero pueden incluir testículos no descendidos, hidronefrosis o hidrocele.
La incidencia de la secuencia de Pierre Robin es aproximadamente 1 en 8500 nacimientos, afectando a hombres y mujeres por igual. La secuencia de Pierre Robin puede ocurrir en sí misma, pero está asociada con otras afecciones genéticas como síndrome de Stickler, síndrome de CHARGE, síndrome de Shprintzen, síndrome de Mobius, síndrome de trisomía 18, síndrome de trisomía 11q, síndrome de deleción 4q y otros.
Hay tres teorías sobre qué causa la secuencia de Pierre Robin. El primero es que la hipoplasia mandibular ocurre durante la semana 7-11a del embarazo. Esto hace que la lengua permanezca alta en la cavidad oral evitando el cierre de los estantes del paladar y causando un paladar hendido en forma de U. Una cantidad disminuida de líquido amniótico puede ser un factor.
La segunda teoría es que hay un retraso en el desarrollo neurológico de la musculatura de la lengua, los pilares faríngeos y el paladar, acompañado de un retraso en la conducción del nervio hipogloso. Esta teoría explica por qué muchos síntomas se resuelven alrededor de los 6 años de edad.
La tercera teoría es que ocurre un problema importante durante el desarrollo que resulta en una disneurulación del rombencefalo (el cerebro posterior, la porción del cerebro que contiene el tallo cerebral y el cerebelo).
No hay cura para la secuencia de Pierre Robin. El manejo de la condición implica tratar los síntomas individuales. En la mayoría de los casos, la mandíbula inferior crece rápidamente durante el primer año de vida y, por lo general, parece normal en el jardín de infantes. El crecimiento natural también suele curar cualquier problema respiratorio (vía aérea) que pueda estar presente. A veces, una vía aérea artificial (como una vía respiratoria nasofaríngea u oral) debe ser utilizada por un período de tiempo. El paladar hendido debe repararse quirúrgicamente ya que puede causar problemas con la alimentación o la respiración. Muchos niños con secuencia de Pierre Robin requerirán terapia del habla.
La gravedad de la secuencia de Pierre Robin varía mucho entre las personas, ya que algunas personas pueden tener solo algunos de los síntomas asociados con esta afección, mientras que otras pueden tener muchos de los síntomas asociados.
Los síntomas del sistema nervioso central o cardiovascular también pueden ser más difíciles de manejar que algunas de las anomalías craneofaciales asociadas con la secuencia de Pierre Robin. Los estudios han demostrado que la secuencia aislada de Pierre Robin (cuando la afección ocurre sin otro síndrome asociado) generalmente no aumenta el riesgo de mortalidad, particularmente cuando no existen problemas cardiovasculares o del sistema nervioso central.
> Fuentes:
> Fundación Cleft Palate. Pierre Robin Sequence. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Secuencia Pierre Robin. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Síndrome de Pierre Robin. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4