La osteogénesis imperfecta (OI), comúnmente llamada enfermedad de los huesos quebradizos, es una enfermedad que causa un defecto en la producción de proteína de colágeno. El colágeno es una proteína importante que ayuda a apoyar el cuerpo; piensa en ello como el andamio sobre el cual se construye el cuerpo. Hay varios tipos de colágeno, el más abundante es el colágeno tipo I.
El colágeno tipo I se encuentra en los huesos, la esclerótica del ojo, los ligamentos y los dientes.
La osteogénesis imperfecta ocurre cuando hay un defecto en la producción de colágeno tipo I.
¿Cómo se obtiene la osteogénesis imperfecta?
La osteogénesis imperfecta se debe a una mutación genética en el gen que dirige al cuerpo para producir colágeno. La osteogénesis imperfecta puede ser transmitida por un padre que tiene la enfermedad, o puede ocurrir como una mutación espontánea en un niño. La mayoría de los casos de osteogénesis imperfecta que se transmiten a los padres se deben a una mutación dominante , que proviene de un padre que tiene osteogénesis imperfecta, aunque un pequeño número de casos se deben a mutaciones recesivas y provienen de un gen de ambos padres, que no tienen el enfermedad.
Signos y síntomas
Los problemas típicos observados en pacientes con osteogénesis imperfecta incluyen fragilidad ósea, baja estatura, escoliosis, defectos dentales, déficit de audición, esclerótica azulada y ligamentos sueltos. La osteogénesis imperfecta tiene su nombre más común, la enfermedad de los huesos quebradizos porque a menudo se diagnostica a estos niños después de sufrir múltiples huesos rotos .
Los síntomas de la osteogénesis imperfecta varían mucho entre los individuos. Algunos niños son diagnosticados muy temprano en su vida, mientras que otros pueden ser más difíciles de detectar. Las fracturas múltiples debidas a lesiones de baja energía deben levantar sospechas de una afección subyacente, como la osteogénesis imperfecta.
Tradicionalmente, la osteogénesis imperfecta se clasificaba en una de las cuatro categorías principales:
- Tipo I: forma más leve; visto en niños en edad preescolar
- Tipo II: letal al nacer
- Tipo III: visto al nacer; muchas fracturas; a menudo no puede caminar
- Tipo IV: gravedad entre tipo I y tipo III
Durante la última década, también se han descrito tipos adicionales de osteogénesis. Actualmente, hay 8 subtipos de osteogénesis imperfecta.
Tratamiento
Actualmente, no existe una cura conocida para la osteogénesis imperfecta. El objetivo principal del tratamiento es prevenir lesiones y mantener huesos sanos. Asegurar que los niños con osteogénesis imperfecta consuman una dieta nutritiva, hagan ejercicio regularmente y mantengan un peso saludable es de fundamental importancia. Con frecuencia, los niños con osteogénesis imperfecta necesitarán dispositivos de ayuda ambulatoria, aparatos ortopédicos o sillas de ruedas.
El tratamiento quirúrgico de la osteogénesis imperfecta depende de la gravedad de la afección y la edad del paciente. En los niños muy pequeños, muchas fracturas se tratan de la misma manera, como si el niño no tuviese una afección subyacente. Sin embargo, la estabilización quirúrgica de las fracturas se vuelve más común, incluso a una edad temprana.
Los huesos rotos en niños con osteogénesis imperfecta a menudo se tratan con cirugía para estabilizar los huesos y prevenir las deformidades.
La varilla intramedular , donde se coloca una varilla de metal en el centro hueco del hueso, a menudo se usa para ayudar a sostener el hueso frágil y prevenir la deformidad del hueso. La escoliosis generalmente se trata de forma agresiva ya que el problema tiende a progresar en niños con osteogénesis imperfecta.
El papel de los medicamentos en el tratamiento de la osteogénesis imperfecta está evolucionando, pero estudios recientes muestran un beneficio del tratamiento con bisfosfonatos y suplementos de calcio . La razón es que estos tratamientos fortalecerán el hueso y disminuirán la frecuencia de las fracturas. La investigación también se está llevando a cabo en el uso de hormonas de crecimiento y terapias genéticas.
Fuentes:
Burnei G, y col. "Osteogénesis imperfecta: diagnóstico y tratamiento" J. Am. Acad. Orto. Surg., Junio de 2008; 16: 356 - 366.