Los conceptos detrás de las pruebas de detección del síndrome de Down
El concepto de detección del síndrome de Down durante el embarazo
El número de opciones de detección para el síndrome de Down ha aumentado dramáticamente en los últimos años. Antes de poder tomar una decisión sobre qué pruebas, si corresponde, son adecuadas para usted, es importante entender el concepto detrás de las pruebas de detección.
Las pruebas de detección y detección pueden ser conceptos difíciles de entender para las personas.
Estamos acostumbrados a las pruebas médicas que nos dan una respuesta, pero con las pruebas de detección, en lugar de una respuesta, obtenemos una estimación del riesgo. Por ejemplo, las pruebas de detección no pueden indicarle con seguridad si su bebé tiene síndrome de Down; solo le pueden dar una estimación de su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Con base en esta estimación de riesgo y un límite de riesgo predeterminado, su embarazo se clasificará como negativo en la pantalla (bajo riesgo) o positivo en la pantalla (alto riesgo). Básicamente, el análisis separa a las personas en dos poblaciones: las que se consideran de bajo riesgo (la mayoría) y las que se consideran de alto riesgo (una minoría).
Esto puede sonar un poco complicado, pero creo que mirar un ejemplo simplificado ayudará.
Un ejemplo de una prueba de detección
Una simple prueba de detección que puede evaluar el riesgo de una madre de tener un hijo con síndrome de Down es simplemente preguntarle a una futura madre de su edad. Según su respuesta y un límite de riesgo, las futuras madres pueden separarse en dos grupos: aquellas que se consideran de bajo riesgo (pantalla negativa) y aquellas que se consideran de alto riesgo (pantalla positiva).
Para separar a las madres positivas de la pantalla de las negativas a la pantalla, imaginemos que cualquier persona con un riesgo mayor a 1 en 200 (o la mitad del 1 por ciento) se considera positiva en la pantalla. Este riesgo de 1 en 200 es nuestro riesgo de corte.
Ahora, preguntemos a dos futuras madres de su edad. La mamá A tiene 30 años y, según su edad sola, su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es de 1 en 900.
Se la considera "pantalla negativa" ya que su riesgo es menor que nuestro riesgo de corte de 1 en 200. Por lo tanto, su riesgo es bajo y no se le ofrecerán pruebas de seguimiento. Pero, y esto es algo grande, su riesgo no es cero: es 1 en 900. Eso significa que si 900 futuras mamás de 30 años estuvieran en una habitación, uno tendría un bebé con síndrome de Down incluso aunque nuestra "prueba" dijo que era negativa en la pantalla (¡bajo riesgo!)
Ahora vamos a preguntarle a mamá B su edad. La madre B tiene 38 años y, según su edad sola, su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es de 1 en 180 (o un poco mayor que nuestro límite de riesgo de 1 en 200). Como su riesgo es mayor a 1 en 200, se la considera "positiva en la pantalla" o de alto riesgo. Ahora, obviamente, su riesgo sigue siendo aproximadamente la mitad del uno por ciento (o más del 99 por ciento de que su feto no tenga síndrome de Down) pero según nuestra prueba, su resultado es "positivo en la pantalla". Mientras que se considera "positiva en la pantalla" "Aún es más probable que su bebé no tenga síndrome de Down". Sin embargo, según su "riesgo", se le ofrecerían pruebas de diagnóstico de seguimiento para determinar si el bebé tiene síndrome de Down. La mayoría de las mujeres, incluso con un resultado de detección positivo, tendrán bebés que no tienen síndrome de Down.
Sin embargo, puede ver que obtener un resultado de "pantalla positiva" podría aumentar su ansiedad.
Ventajas y desventajas de las pruebas de detección
Si bien las pruebas de detección prenatal no indican con seguridad los cromosomas de su bebé, sí tienen algunas ventajas en comparación con las pruebas de diagnóstico, como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). Por un lado, no hay riesgo para el embarazo. La mayoría de las pruebas de detección son análisis de sangre o ecografías o una combinación de ambos, por lo que no hay riesgo de aborto involuntario asociado a ellos, como ocurre con la amniocentesis o el CVS. La desventaja es que no le dan una respuesta firme, solo le dan una estimación de su riesgo.
Con mucha frecuencia, esta estimación es baja (pantalla negativa) y muchas mujeres encuentran esto tranquilizador. Sin embargo, si su resultado de evaluación se considera positivo, esto puede causarle mucha ansiedad, aunque es más probable que su bebé no tenga síndrome de Down. Si sus pruebas se consideran positivas a la pantalla, también tendrá que tomar una decisión sobre las pruebas de diagnóstico.
Pasos para tomar una decisión acerca de las pruebas prenatales
Al pensar en sus decisiones, tómese un momento para seguir estos pasos, teniendo en cuenta cuál será el siguiente paso, independientemente de las pruebas que elija tener:
- Si tiene un mayor riesgo de síndrome de Down en función de su edad, tómese un momento para comprender cómo el riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad. Como se señaló, incluso las madres mayores, por ejemplo, mayores de 40 años, tienen más probabilidades de tener un bebé sin síndrome de Down que un bebé con síndrome de Down.
- Si, en función de su edad, le preocupa que su bebé tenga un mayor riesgo de síndrome de Down, debe considerar pruebas de detección prenatal (pruebas de detección séricas en el primer trimestre, nivel de B-HCG, prueba de detección de apha fetoproteína, ultrasonido con el primer trimestre prueba de pliegue nucal o ultrasonido de nivel II en la mitad del embarazo?) Antes de realizar estas pruebas, considere el siguiente paso. Si sus pruebas de detección no invasivas (análisis de sangre o ultrasonido) sugieren que se encuentra en la categoría de alto riesgo en lugar de bajo riesgo, ¿qué haría a continuación? Si desea continuar con una amniocentesis o CVS, esto es importante considerarlo con anticipación. Si no procede con una amniocentesis o un CVS, piense cómo lo haría si supiera que tiene un mayor riesgo durante el embarazo. No hay respuesta correcta o incorrecta. A algunas personas les molestaría tener un mayor riesgo, mientras que a otras les gustaría saber si tenían un riesgo mayor para prepararse para la posibilidad.
- Si tiene una prueba de detección anormal (o debido a un mayor riesgo relacionado con la edad), ¿consideraría realizar una amniocentesis o CVS? Con estos estudios, es importante ponderar el conocimiento que obtendrías contra el riesgo de efectos secundarios como el aborto espontáneo. Si bien el riesgo de aborto espontáneo con la amniocentesis es bajo, todavía está presente. Sin embargo, antes de realizar esta prueba, piense qué haría conociendo los resultados y si lo beneficiaría. ¿Haría algo diferente, por ejemplo, considerar un aborto? ¿Saber que tienes un bebé con síndrome de Down te ayudaría a prepararte mejor para el parto? O, en su lugar, ¿es usted alguien que se preocupe por su embarazo, descubriendo que el diagnóstico no lo prepara, sino que solo lo pone ansioso?
La conclusión de las pruebas prenatales para el síndrome de Down
La decisión de tener pruebas prenatales durante el embarazo es personal. La mayoría de las pruebas de detección brindan seguridad a los futuros padres. Sin embargo, cuando una prueba de detección es positiva en la pantalla, puede provocar ansiedad. Las pruebas de diagnóstico de seguimiento están disponibles, pero tienen algunos riesgos asociados y lleva tiempo obtener los resultados, lo que puede ser difícil para algunos futuros padres. Al tomar una decisión sobre cualquier forma de prueba prenatal durante el embarazo, es importante considerar qué significan para usted los resultados de la prueba y qué haría con esa información.
Fuentes:
Halliday, J., Messerlian, G. y G. Palomaki. Educación del paciente: ¿Debería realizarme una prueba de detección del síndrome de Down durante el embarazo? (Mas allá de lo básico) . UpToDate . Actualizado 10/08/15.