¿Deberíamos adoptar pruebas genéticas en el hogar?

Cuando las pruebas genéticas directas al consumidor (DTC) aparecieron por primera vez en el mercado, la revista Time las celebró como la invención del año en 2008. Sin embargo, casi una década después, su utilidad aún se está debatiendo críticamente. Esta tecnología de salud es parte de la medicina personalizada. Promete ideas sobre los componentes genéticos de nuestra salud y nos ayuda a tomar mejores decisiones.

Un número creciente de empresas en todo el mundo ofrece kits de ADN para diferentes afecciones y enfermedades. Los usuarios ahora pueden acceder a su información genética sin involucrar a un médico y / o una compañía de seguros. Pero, ¿es una buena decisión satisfacer nuestra curiosidad con pruebas genéticas en el hogar?

Aunque las pruebas en el hogar son un enfoque proactivo que tiene muchos beneficios promocionados, los expertos también advierten sobre sus riesgos y limitaciones. A menudo, estas pruebas producen información incompleta o inexacta. Esto es particularmente alarmante ya que los consumidores no siempre tienen una comprensión sólida de sus resultados y pueden tomar decisiones de salud complejas sin una guía experta. Por otra parte, las pruebas genéticas proporcionan solo ideas parciales.

Para una mejor comprensión de nuestra susceptibilidad a una enfermedad, también se deben tener en cuenta otros factores, como el medio ambiente, los antecedentes familiares y las elecciones de estilo de vida. La mayoría de los expertos coinciden en que las pruebas predictivas, que brindan a los usuarios información sobre su riesgo de desarrollar una afección de salud, están ofreciendo métodos novedosos y democratizados de pruebas genéticas.

Sin embargo, el campo sigue plagado de información contradictoria , y persisten los acalorados debates entre las empresas y los organismos reguladores.

Desde pruebas reproductivas hasta pruebas de predisposición

En el pasado, estábamos más familiarizados con las pruebas genéticas reproductivas, que brindaban información sobre el riesgo de enfermedad de un futuro bebé.

Ahora, las pruebas personales de presintomática y predisposición se están volviendo comunes. Las pruebas presintomáticas brindan información sobre una afección hereditaria que puede desarrollarse en personas que portan un determinado gen. Por ejemplo, casi todas las personas con 40 o más repeticiones del segmento de CAG en el gen de Huntington desarrollarán la enfermedad de Huntington (penetración completa). Las pruebas de predisposición , por otro lado, hablan sobre un mayor riesgo de desarrollar una afección debido a una mutación genética existente; no hay certeza de que una persona que se someta a la prueba desarrolle esta afección en el futuro.

Las pruebas de ADN en el hogar se comercializan como pruebas presintomáticas y de predisposición y se realizan fuera del sistema nacional de atención de la salud. Si realiza estas pruebas, debe tener en cuenta que los resultados generalmente no son en blanco y negro. En su mayoría, los usuarios (solo) aprenderán sobre sus riesgos personales. Según los resultados, es posible que quieran ajustar su comportamiento (por ejemplo, comer más ácidos grasos omega-3) o cumplir con una intervención médica (por ejemplo, realizar exámenes de salud periódicos).

¿Cómo funcionan las pruebas genéticas en el hogar?

Después de comprar una prueba genética de DTC, el protocolo para las pruebas generalmente requiere que tome una muestra de su saliva o un hisopo desde el interior de la mejilla.

Alternativamente, es posible que deba visitar una clínica de salud para obtener una muestra de sangre. La muestra se envía de regreso a la compañía de pruebas y en pocos días a algunas semanas, recibe los resultados de su análisis de ADN en forma de informe.

Las pruebas de ADN en el hogar pueden proporcionar una variedad de información, desde su susceptibilidad a una enfermedad y estado del portador (riesgo de transmitir un trastorno a la descendencia) hasta predicciones de calvicie y tipo de cerumen. Cada vez son más populares las pruebas de nutrición, que te prescriben una dieta que supuestamente coincide para ti según tu ADN.

El costo de las pruebas genéticas está disminuyendo

Aunque la secuenciación del genoma completo (WGS) sigue siendo costosa, están disponibles más opciones asequibles.

Por ejemplo, es posible optar por un genotipado de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) rentable, que traza solo las ubicaciones del genoma asociado con enfermedades. El genotipado de SNP puede proporcionar una estimación de su riesgo de desarrollar ciertas afecciones.

Los analistas de la industria global predicen que para 2018, el mercado mundial de pruebas genéticas en el hogar alcanzará más de $ 233 millones. Las tres principales compañías de pruebas genéticas de DTC se consideran 23andMe, Family Tree DNA y Ancestry. En 2017, 23andMe fue el primero en recibir la aprobación de la FDA para realizar análisis de ADN para 10 afecciones sin la participación de un médico.

Las compañías de DTC principalmente promueven sus servicios de genealogía. Los paquetes para este tipo de servicio se pueden encontrar por menos de $ 100. La inclusión de información médica generalmente aumenta el costo, por ejemplo, 23andMe actualmente ofrece una versión médica + de genealogía por $ 199. La mayoría de las compañías de DTC no ofrecen escaneos completos de WGS.

Pruebas genéticas en el hogar versus pruebas en la oficina del doctor

Una ventaja de las pruebas en el hogar que atrae a muchos consumidores es que son anónimas. Los resultados no se vuelven automáticamente parte de su registro médico. La "discriminación genética" es algo que no se ha abordado exhaustivamente. Con razón, algunas personas están preocupadas por el posible riesgo de discriminación que conlleva este tipo de pruebas (por ejemplo, que se usen para aumentar las primas del seguro de vida). Desde 2009, la Ley de No Discriminación de Información Genética ha estado vigente en Estados Unidos, pero recientemente se han hecho llamamientos para fortalecerla. Por lo tanto, muchos ven pruebas independientes como una forma de mantener privada su información genética.

Las pruebas de DTC se han comercializado como un método que puede darle control sobre sus propias elecciones de salud. Sin embargo, los estudios muestran que las personas pueden desconfiar de las pruebas genéticas que no realizan los profesionales de la salud empleados en instituciones estatales. La falta de regulación gubernamental y la posible mala interpretación de la información genética se han citado como dos trampas de los kits de ADN en el hogar. Además, la protección del consumidor se ha convertido recientemente en una preocupación. Los consumidores han expresado su temor de que sus datos puedan ponerse a disposición de otras empresas o utilizarse para futuras investigaciones sin su conocimiento.

La profesora asociada Christine Critchley de la Universidad de Swinburne en Australia y sus colegas de la Universidad de Tasmania evaluaron la actitud del público australiano hacia las pruebas genéticas de DTC. Les interesaba saber si las personas los consideran de manera similar a las pruebas genéticas ordenadas por sus profesionales de la salud. Sus resultados muestran que, en general, las personas comparten las inquietudes de los expertos en genética sobre las pruebas genéticas de DTC y es poco probable que lo hagan. Los consumidores en el estudio tenían preocupaciones que incluían violaciones a la privacidad y falta de asesoramiento, así como una menor precisión en comparación con las pruebas genéticas ordenadas por los médicos. Por otro lado, estudios previos en los Estados Unidos y Rusia mostraron una actitud más positiva hacia la compra de pruebas genéticas comerciales. Los estadounidenses y los rusos parecen ser más propensos a ordenar tales pruebas en línea.

Andelka Phillips de la Facultad de Derecho de la Universidad de Oxford también escribe sobre los desafíos legales de las pruebas genéticas basadas en Internet que son de naturaleza internacional. Phillips observa que cualquier mejora en la protección de datos y la seguridad de la información requerirá la colaboración internacional.

Precisión y seguridad son los principales inconvenientes de las pruebas genéticas en el hogar

La capacidad de predecir con precisión y fiabilidad la presencia (o ausencia) de una enfermedad ha sido una preocupación principal con respecto a las pruebas en el hogar. Algunos consumidores informaron que recibieron diferentes resultados de diferentes compañías de DTC. Un equipo de científicos genéticos del J. Craig Venter Institute y el Scripps Translational Science Institute realizó una comparación independiente de cinco muestras analizadas por 23andMe y Navigenics.

Si bien sus resultados mostraron que la exactitud de los resultados brutos fue alta, las dos compañías difirieron en sus predicciones de riesgo de enfermedad para las mismas personas. Navigenics y 23andMe solo estuvieron de acuerdo en dos tercios de las predicciones con respecto al riesgo relativo de una afección. El acuerdo de predicción fue mejor para algunas enfermedades que otras. Por ejemplo, ambas compañías estuvieron de acuerdo en predecir el riesgo de enfermedad celíaca . En contraste, para siete enfermedades, incluida la enfermedad de Crohn, la diabetes tipo 2 y la enfermedad cardíaca, el acuerdo fue del 50 por ciento o menos.

Los investigadores atribuyeron estas discrepancias a un conjunto de marcadores que cada compañía usa en sus cálculos. Los criterios para los que los marcadores pueden ser diferentes; por lo tanto, los resultados no son necesariamente idénticos. En algunos casos, las predicciones fueron en extremos opuestos: una compañía predijo un mayor riesgo de una afección, mientras que la otra sugirió una disminución del riesgo.

La mayoría de los proveedores de pruebas genéticas de DTC operan fuera del sistema nacional de atención de la salud. Sus laboratorios no están regulados y, en muchos casos, los resultados carecen de validez clínica y utilidad. Las imprecisiones pueden tener consecuencias importantes. Por ejemplo, una predicción de bajo riesgo podría darle una falsa sensación de seguridad, influyendo negativamente en sus elecciones de estilo de vida. Aún no comprendemos las contribuciones genéticas exactas al riesgo de enfermedad, por lo que asumir que uno se encuentra en la zona segura puede ser perjudicial. Los expertos, por lo tanto, sugieren que, en el futuro, haya una mayor participación de profesionales de la salud con conocimientos, así como una mayor supervisión del gobierno para aumentar la seguridad y la fiabilidad.

Cómo lidiar con resultados negativos

Cuando un médico ordena una prueba genética, el paciente generalmente recibe asesoramiento antes y después de la prueba. A pesar de lo que las compañías de pruebas genéticas de DTC suelen publicitar en sus sitios web, generalmente no se proporciona a sus clientes un soporte profesional adecuado.

Algunos investigadores han expresado su preocupación sobre las implicaciones psicológicas y de comportamiento de las pruebas genéticas. Por ejemplo, descubrir que tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer podría ponerlo ansioso o deprimido (aunque nunca tenga cáncer). Los resultados de las pruebas también pueden revelar información a otros miembros de la familia que quizás no quieran saber.

Sin embargo, algunos estudios indican que encontrar resultados negativos puede no necesariamente causar daño psicológico. El Dr. Lidewij Henneman de la Universidad de Vrije en Amsterdam concluyó que las pruebas genéticas están asociadas con poca angustia y que después de descubrirlas, las personas pronto vuelven a su punto de vista mental anterior. Henneman señaló que la alfabetización en salud aún es baja entre los consumidores. Algunas personas pueden sobreestimar la probabilidad de contraer una enfermedad, a lo que ella se refiere como "determinismo genético".

Una palabra de

La mayoría de los profesionales médicos afirman que las pruebas genéticas solo deben realizarse cuando hay una indicación médica; por ejemplo, antecedentes familiares de un trastorno o tener un compañero que sea portador. Las preguntas éticas también rodean las pruebas genéticas de menores, por ejemplo, las pruebas cada vez más populares de los talentos de los niños. De acuerdo con la Sociedad Europea de Genética Humana, las pruebas genéticas en una persona que no puede dar su consentimiento solo deben hacerse si tienen un beneficio directo para él o ella. Las pruebas predictivas en un niño deben, por lo tanto, realizarse solo si existe un riesgo conocido de heredar una enfermedad y, aun así, solo si existen opciones terapéuticas o preventivas. Algunos argumentan que estos mismos estándares éticos también deberían aplicarse a los adultos por razones similares.

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